Amiotrofna lateralna skleroza (ALS): kakva je to bolest?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Komentari

Amiotrofna lateralna skleroza (također ALS, motorička neuronska bolest, Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest) je bolest središnjeg živčanog sustava, tijekom koje su zahvaćene motorne živčane stanice leđne moždine i mozga. U procesu razvoja, trigeminalni, lingvalni, faringealni i facijalni motorni živac također su izloženi štetnim učincima bolesti, zbog čega se pacijent s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, osim motoričkih ograničenja, pojavljuje ireverzibilnih poremećaja funkcija gutanja i kolokvijalnog govora. Prema ICD-10, UAS je klasificiran kao sustav atrofije, koji pogađa uglavnom središnji živčani sustav. U klasifikatoru je dodijeljena oznaka G12.2 “Bolest motornih neurona”.

Klasifikacija (oblici bolesti)

Amiotrofna lateralna skleroza klasificirana je prema nekoliko kriterija. Ovisno o zahvaćenom području središnjeg živčanog sustava, amiotrofna lateralna skleroza je:

• Lumbalna - naizmjenično zahvaćene noge, nakon čega razvoj bolesti može ometati disanje, pokrete ruku, gutanje i govor.
• Torakalna - u ranoj fazi koju karakterizira teškoća stajanja u stojećem položaju i nagib tijela. S razvojem bolesti utječe na nogu i ruku s jedne strane, a zatim - s druge. U nekim slučajevima, ograničenje se daje funkcijama disanja, govora i gutanja.
• Cervikalna - obje ruke naizmjence trpe, zatim disanje, govorni aparat, refleks gutanja i obje noge.
• Bulbar - u početku bolesti poremećeni su refleks govora i gutanja. U sljedećoj fazi, noga i ruka su, s jedne strane, prvo ograničeni, a zatim s druge strane.
• Difuzno - bolest karakterizira brzi gubitak težine, respiratorna insuficijencija, kao i osjećaj jednostrane slabosti u udovima.

Prema vrsti nasljeđivanja razlikovati ALS:

• Autosomno recesivno - pojavljuje se u slučaju prisutnosti "defektnog" gena u oba roditelja.
• Autosomno dominantan - razvija se u prisutnosti genske patologije kod jednog od roditelja.

UAS se također razlikuje po brzini protoka i lokalizaciji žarišta:

• Klasični ALS - utječe na neurone kičmene moždine i mozga, što rezultira atrofijom i spastičnošću mišića. Bolest se javlja u 85% slučajeva, od kojih je 60% muškaraca. Svojim razvojem, pretežno nakon 55 godina, postoji slabost u udovima, nespretnost pri hodanju, povlačenje nogu.
• Progresivna bulbarna paraliza - dijagnosticirana u oko 25% slučajeva, lezija neurona u mozgu i leđnoj moždini dovodi do poteškoća pri gutanju i govoru. Ova vrsta bolesti češća je u žena, uglavnom u starijoj dobi.
• Progresivna mišićna atrofija je rjeđa vrsta, koja se javlja uglavnom u muškaraca u ranoj dobi. Tijekom razvoja zahvaćen je donji dio motoričkih neurona, što rezultira atrofijom mišića u udovima i konvulzijama, a smanjuje se i tjelesna težina.
• Primarna lateralna skleroza - zahvaćaju gornje motorne neurone, što rezultira slabim nogama i poremećajem hoda. Ponekad se mogu pojaviti poremećaji govora. Bolest se razvija uglavnom kod muškaraca u dobi od 50 godina.

Što uzrokuje ALS: uzroci

Početak mehanizma uništenja motornih stanica živčanog sustava pridonosi akumulaciji netopljivih proteina (glutamina) u njima. Razlozi za razvoj ovog procesa u svjetskoj medicini danas nisu poznati, ali postoje teorije da provokatori bolesti mogu biti:

• Nasljednost - do 10% svih slučajeva dijagnosticirane amiotrofične lateralne skleroze naslijedili su od jednog ili oba roditelja.
• Autoimuni procesi - teške patologije kao maligni tumor u plućima i raku krvi, mogu doprinijeti stvaranju antitijela koja uništavaju motorne živčane stanice.
• Genetika - u 20% slučajeva, genetski poremećaj koji je odgovoran za proizvodnju Superoksid Dismutase-1, enzim koji pretvara Superoksid, koji je destruktivan za neurone, u kisik otkriven je u istraživanju genetskog lanca.
• Povreda metaboličkih procesa u živčanom sustavu - vitalna aktivnost neurona osiguravaju glijalne stanice i različiti enzimi. Prema jednoj teoriji, rizik od ALS bolesti povećava se desetak puta s smanjenjem funkcije astrocita, koji su odgovorni za razgradnju glutamina u živčanim tkivima.
• Virusi - teorija postoji, ali se malo dokazalo u praksi. Prema američkim znanstvenicima, razvoj amiotrofične lateralne skleroze može potaknuti polio virus.

Identifikacija barem jednog čimbenika koji može izazvati razvoj ALS-a, kao i simptomi karakteristični za bolest, razlog je trenutačnog posjeta liječniku i detaljnog pregleda.

Amiotrofna lateralna skleroza: simptomi

Početni stadij bolesti karakteriziran je pojavom uobičajenih simptoma kao što su grčevi, slabost i kratkotrajna obamrlost udova. Mogu se manifestirati u cijelom tijelu, ali najčešće se neugoda razvija u donjim ekstremitetima. Ostali rani znakovi ALS-a uključuju:

• slabost u rukama i njihov gubitak težine, rjeđe bolest zahvaća mišiće podlaktice i ramenog pojasa;
• poremećaj motiliteta prstiju, trzanje mišića;
• slabost mišića nogu, uz bolne grčeve;
• manifestacija bulbar poremećaja - kršenje funkcije gutanja i rada vokalnih aparata;
• Krump - mišićni grčevi s jakim bolom.

Priroda specifičnih simptoma ovisi o tome koji se oblik ALS razvija i napreduje:

Opišite nam svoj problem ili podijelite svoje životno iskustvo u liječenju bolesti ili zatražite savjet! Recite nam nešto o sebi ovdje na web-lokaciji. Vaš problem neće biti ignoriran, a vaše će iskustvo nekome pomoći!

1. Oblik vrata i grudi:

• slabost u rukama, zbog koje postaje teško izvoditi određene radnje - pisati, fizički raditi, baviti se sportom, svirati instrumente;
• napetost mišića u ruci, osjećaj stezanja tetiva;
• širenje slabosti u području podlaktice i ramena zbog atrofije mišića;
• vješanje ruke

1. Lumbalni oblik:

• poteškoća pri hodanju - na velike udaljenosti, uz stepenice;
• umor i bol u donjim ekstremitetima s produženim stajanjem u stojećem položaju;
• progib stopala, kao rezultat toga - nemogućnost oslanjanja na stopalo;
• nedostatak refleksne fleksije i produljenje nožnih prstiju;
• nevoljno mokrenje, defekacija.

1. Bulbar obrazac:

• oštećenje govora - promiskuitet i nejasnost u izgovaranju jednostavnih riječi i rečenica, poteškoća pri pomicanju jezika;
• otežano gutanje - opstrukcija teške hrane, pacijent se prigušio i gušio;
• kontrakcija jezičnih mišića, koja se manifestira u obliku iznenadnog trzanja jezika;
• potpuna atrofija vratnih i facijalnih mišića, koja se manifestira u kasnoj fazi u obliku nedostatka kontrole nad izrazima lica, nemogućnosti otvaranja usta i jela.

Amiotrofna lateralna skleroza teži napretku i brzo pokriva sve mišiće tijela. Porazom motornih neurona dišnog sustava pacijent ne može samostalno disati, zbog čega je povezan s aparatom za umjetno disanje.

dijagnostika

Amiotrofnu lateralnu sklerozu gotovo nemoguće dijagnosticirati tijekom početnog pregleda, budući da je bolest rijetka, a njeni rani blagi znakovi mogu biti simptomi mnogih drugih patologija. Ako se sumnja na BAS, neurolog će propisati sveobuhvatni pregled koji će pomoći u prepoznavanju promjena u motornim neuronima i eliminirati prisutnost drugih bolesti:

• Elektroneuromografija - omogućuje istraživanje propusnosti živčanih impulsa u svakom mišiću udova i ždrijela, kako bi se utvrdilo smanjenje aktivnosti i brzina njihovog kretanja u slučaju patologije.
• Transkranijalna magnetska stimulacija - metoda koja nadopunjuje rezultate elektroneuromografije. Tijekom istraživanja procjenjuje se opće stanje motoričkih neurona.
• Biokemijska analiza krvi - s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, pokazatelj enzima, koji nastaje tijekom razaranja mišićnog tkiva (kreatin fosfokinaza), premašuje se 5-10 puta, prisutna je mala količina jetre i enzima uree.
• Genetska analiza se provodi kako bi se procijenio status koda odgovornog za Superoksid Dismutase-1.
• MRI - omogućuje vam da identificirate lezije motornih neurona, kao i da isključite bolesti kičmene moždine i mozga, slične po simptomima amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi.
• Lumbalna punkcija - koristi se kao metoda isključivanja bolesti sa sličnim simptomima.

Sveobuhvatan pristup dijagnostičkim istraživanjima omogućuje jasno definiranje patoloških žarišta smrti motornih neurona, kao i isključivanje razvoja drugih jednako opasnih bolesti.

Liječenje amiotrofne lateralne skleroze

Bolest nije potpuno izliječena. U središtu liječenja ALS-a je održavanje vitalnih funkcija uz pomoć lijekova i pravilne njege.

Za ublažavanje simptoma i održavanje živčanog sustava, pacijentu se propisuje:

• lijekove za blokiranje proizvodnje glutamata i stimuliranje Super Oxide Dismutase-1;
• relaksanti mišića - ublažavanje spazma mišića;
• kompleks vitamina A, B, E i C - osigurava prehranu živčanih stanica, poboljšava provođenje impulsa kroz njih;
• anabolics - vraćanje iscrpljene mišićne mase.

Alternativne metode također se koriste za suzbijanje učinaka bolesti:

• terapija matičnim stanicama - zaustavlja smrt neurona, a također pomaže u vraćanju veza između njih;
• RNA interferencija - pomoću nanobiotehnologije, blokiranje patološkog proteina je blokirano, što sprječava kasniju smrt motornih neurona.

Kao dodatne terapijske mjere, pacijent se provodi:

• dovođenje kroz sondu u slučaju povrede refleksa gutanja;
• Masaže za opuštanje mišića i sprječavanje nastanka rana pod pritiskom;
• izvođenje fizikalne terapije;
• savjetovanje s psihologom;
• ventilacija pluća s oštećenjem živčanih stanica dišnog sustava.

Iznimno je važno okružiti ALS pacijenta toplinom i brigom o voljenima, ne ostavljajući ga samu s tom bolešću.

Prognoza UAS: koliko živi s njom

Amiotrofna lateralna skleroza ubrzano napreduje, pa je prognoza, čak i uz pravodobno otkrivanje i simptomatsko liječenje, loša. Očekivano trajanje života za ovu bolest je individualno za svaki pojedini slučaj. Prosječna brojka ovisno o obliku patologije je:

• S klasičnom ALS - od 2 do 5 godina od početka bolesti. U rijetkim slučajevima, pacijent može živjeti s tom dijagnozom više od 10 godina.
• S progresivnom bulbarnom paralizom - očekivano trajanje života je od šest mjeseci do 3 godine od trenutka pojavljivanja primarnih simptoma.
• U slučaju progresivne mišićne atrofije - životni vijek može biti i do 10 godina podložno liječenju.
• U primarnoj lateralnoj sklerozi - prognoza je ugodnija jer pacijent ima sve šanse da živi prosječno očekivano trajanje života. Životni vijek se može smanjiti ako bolest pređe u klasični oblik ALS-a.

Slobodno postavite svoja pitanja ovdje na stranici. Odgovorit ćemo vam! Postavite pitanje >>

Prognozu preživljavanja pogoršava činjenica da se masovna smrt motoričkih neurona može otkriti u kasnijoj fazi, kada je čak i potporno i simptomatsko liječenje nedjelotvorno. Tijekom ostatka života, pacijent doživljava ograničenja u motoričkim, gutanjem i govornim funkcijama. U većini slučajeva on je vezan za krevet, ne može jesti hranu, održavati se i disati.

Simptomi amiotrofne lateralne skleroze i metode liječenja

Često u bolesnika ili njihovih rođaka u dijagnozi otkrivena je bolest živčanog sustava, kao amiotrofična lateralna skleroza (ALS). Odnosi se na vrlo rijetke, ali prilično teške i smrtonosne bolesti. Svojim razvojem, pacijenti razvijaju takve abnormalnosti koje, iako napreduju, dovode do smrti. Ali malo ljudi zna što je ALS i koji su simptomi ALS-a. Mehanizam razvoja ove vrste skleroze javlja se kao posljedica poraza, a kasnije i uništenja neurona koji su odgovorni za motorički sustav tijela. I gotovo je nemoguće preživjeti. Iz tog razloga trebate se bolje upoznati s patologijom.

Ova se bolest naziva i Charcotova bolest ili motorička neuronska bolest. Fatalni sindrom sindroma dovodi do smrti nakon prestanka funkcioniranja respiratornih mišića. To se događa dva do šest godina kasnije. Prema statističkim istraživanjima, lateralna, ili lateralna, amiotrofna skleroza dovodi do tog rezultata za oko pet godina.

Uzroci ALS-a

Iz kojih se razloga počinje razvijati amiotrofna lateralna skleroza, moderna medicina ne može dati točan odgovor. Znanstvenici su do sada samo utvrdili da uzrok razvoja ove bolesti leži u patološkim poremećajima nastajanja DNA. U tijelu se pojavljuje velika količina 4-spiralne DNA, a taj faktor ometa sintezu proteina. Postoji mutacija proteina zvanog ubikin, kao i geni. Kako ovaj faktor djeluje na motorne neurone još nije uspostavljen, stoga je teško dijagnosticirati ALS ispravno. U slučaju sumnje, pacijent mora pregledati nekoliko specijalista.

Opasnost od bolesti

Bolest ALS počinje rasti u dobi od 30-50 godina. U oko 5% slučajeva to je zbog nasljednih razloga. Kod dijagnosticiranja ALS, lijek ne naziva uzrok, jer ne može sa sigurnošću reći, u kojim slučajevima se mogu pojaviti prvi simptomi bolesti i čimbenici koji ih uzrokuju.

Znanstvenici liječnici identificiraju druge čimbenike koji povećavaju vjerojatnost bolesti. Na primjer, povećanje radikalne oksidacije u samim neuronima, kao i visoka aktivnost aminokiselina koje djeluju uzbudljivo.

No neki se faktori rizika još uvijek mogu nazvati: infektivno oštećenje mozga, klimatske prilike, traumatska ozljeda mozga. Ponekad je bolest povezana s upotrebom hrane koja sadrži pesticide, ali za to nema znanstvenih dokaza.

simptomi

Simptomi amiotrofne lateralne skleroze vrlo su specifični, čak i tijekom osnovnog primarnog pregleda. Da bismo razjasnili kliničke znakove razvoja Charcotove bolesti, treba imati točan koncept motoričkih neurona koji se nalaze u središnjem mozgu i na periferiji.

Središnji neuron smješten je unutar moždane hemisfere. Kada je oštećen, dolazi do slabosti mišićnog tkiva u tijelu, što je u kombinaciji s povećanim tonusom mišića, povećanim refleksima. Pojačanje refleksa utvrđuje se tijekom pregleda neurologa s udarcima čekića.

Lokalizacija perifernog neurona je debla mozga kao i kičmena moždina. Ova patologija je također popraćena smanjenjem refleksa i mišićne aktivnosti.

Trebali biste uzeti u obzir i simptome koji ukazuju na kršenje u sustavu poput vertebrobazilarnog bazena. Nedostatak VBB opažen je zbog smanjenja cirkulacije krvi u arterijama duž kralježnice. Takvo odstupanje naziva se vertebro-bazilarna insuficijencija. A te se patologije razvijaju kao amiotrofna lateralna skleroza kao simptomi.

klasifikacija

UAS ima sljedeće oblike:

• lumbosakralna skleroza;
• bolest vrata i prsa;
• bulbar, što je lezija perifernog neurona u moždanom stablu;
• koji utječu na središnji motorni neuron.

Liječnici istodobno razlikuju tipove bolesti prema brzini njegovog tijeka i snazi ​​simptoma. Marijanski tip ALS-a odlikuje se činjenicom da se prvi znakovi javljaju rano, ali se bolest nastavlja polako. Klasičan (sporadičan) se obično dijagnosticira u 95% svih bolesnika. Odlikuje se prosječnom stopom razvoja skleroze i standardnim klasičnim simptomima. ALS obiteljskog tipa karakterizira kasni početak i nasljedna dispozicija.

Ovo odvajanje temelji se na identifikaciji znakova oštećenja bilo kojeg neurona na samom početku razvoja bolesti. Tijekom patoloških poremećaja uključen je sve veći broj motornih neurona.

Zajednička obilježja karakteristična za bilo koji oblik ALS-a su:

• disfunkcija organa kretanja;
• nema poremećaja u osjetilnim organima;
• nema poremećaja s mokrenjem i pokretanjem crijeva;
• napredovanje bolesti i napad svih novih dijelova mišićnog tkiva, ponekad do potpune imobilizacije;
• periodični grčevi, praćeni jakom boli.

Lumbosakralni ALS

ALS lumbosakralna bolest ima dvije vrste razvoja:

1. Patologija se počinje razvijati s lezijom perifernog neurona, koji je lokaliziran u lumbosakralnom području mozga leđa. U isto vrijeme, pacijent pokazuje znakove slabosti mišića u jednoj nozi. Tada se isti simptomi pojavljuju u mišićima drugog, dolazi do smanjenja refleksa tetiva i tonusa mišićnog tkiva nogu. Tijekom vremena postoje znakovi njihovog "isušivanja" i trzanja. Nakon nekog vremena zahvaćena su mišićna tkiva ruku, što se manifestira u sličnom smanjenju refleksa i atrofije. Sljedeća faza je poraz bulbarne skupine neurona, koja se izražava pogoršanjem gutanja i neodređenosti govora, nazalnim razgovorom. Zatim se spušta donja čeljust, proces žvakanja se pogoršava. U isto vrijeme, na jeziku se pojavljuju znakovi fascikulacije.
2. U početnom stadiju razvoja bolesti, simptomi oboljenja motornih neurona mogu se pratiti odjednom, što omogućuje kretanje nogu. Međutim, manifestacije slabosti mišića u nogama popraćene su povećanim tonusom tijekom atrofije i povećanim refleksima. Nakon nekog vremena, povrede se najprije nalaze u stopalima, a zatim u rukama. S progresijom bolesti pogoršava se proces gutanja, jezik se trza, govor je poremećen. Pacijent se često smije ili plače neprirodno.

Cervicothoracic ALS

Može se nastaviti na dva načina:

1. Porazite samo periferni neuron, u kojem su pareza i atrofija tkiva prve četke. Nakon mjesec ili dva, isti simptomi se javljaju u drugom tkivu. Četke postaju poput majmunove šape. Tada se uočavaju isti simptomi u nogama i drugi znakovi bolesti.
2. Ako postoje istodobne lezije motoneurona, obje ruke istodobno podliježu atrofiji, a zatim se preostali simptomi pojavljuju brže.

Bulbar tip

U ovom obliku ALS-a, simptomi periferne neuronske lezije u moždanom stablu počinju se manifestirati kao povreda artikulacije, pertenija tijekom jela, nazalna opstrukcija i atrofija mišića jezika. S razvojem bolesti simptomi se pogoršavaju.

Visoki tip

Ta amiotrofna lateralna skleroza javlja se s oštećenjem središnjeg neurona. U isto vrijeme, osim disfunkcije pokreta, pojavljuju se i mentalni poremećaji. Često se manifestiraju u demenciji, gubitku pamćenja itd. Ovaj oblik bolesti je najopasniji.

Dijagnoza ALS-a

Diljem svijeta dijagnoza ALS-a temelji se na kombinaciji znakova i rezultata pregleda pacijenta.

U slučaju kada liječnik sumnja na amiotrofičnu lateralnu sklerozu kod pacijenta, on ga detaljno ispituje, sluša sve pritužbe, proučava povijest. Nakon toga se provodi neurološki pregled. Osim toga, za dijagnozu se može koristiti:

• elektromiografska studija;
• MR;
• ispitivanja za određivanje razine enzima AlAT, AsAT;
• provjeru kreatinina u krvi;
• ispitivanje tekućine;
• genetske analize.

liječenje

Nažalost, amiotrofna lateralna skleroza je neizlječiva bolest. Stoga je liječenje amiotrofne lateralne skleroze danas smanjeno samo radi ublažavanja stanja pacijenta.

Do sada, farmakolozi mogu ponuditi samo jedan lijek koji značajno produžuje život osobama s ALS-om. Ovaj lijek se zove Riluzole. Sprječava oslobađanje glutamata iz tijela, to jest, lijek koji sadrži glutaminsku kiselinu. Imenovan je u količini od 100 mg dnevno. Međutim, ovaj lijek može samo produžiti život za nekoliko mjeseci (i to može pomoći samo u tome kada je bolest dijagnosticirana kod pacijenta prije najviše pet godina). Osim toga, treba imati na umu da lijek ima nuspojavu: uzrokuje abnormalnosti u jetri. Stoga, bolesnike treba testirati jetrom.

U medicinskim ustanovama u mnogim europskim zemljama, pacijenti s dijagnozom ALS posljednjih godina pokušavaju izliječiti vlastite matične stanice, koje, prema istraživanjima, usporavaju razvoj patologije. Uz pomoć matičnih stanica koje su transplantirane u oštećena područja mozga, motoneuroni se obnavljaju, što mozgu daje dovoljno kisika. Takav se postupak provodi ambulantno i naziva se lumbalna punkcija. Istodobno, matične stanice se ubrizgavaju u tekućinu tekućine.

Svi bolesnici trebaju primiti simptomatsku terapiju kako bi ublažili svoje stanje, čime se smanjuje potreba za njegom.

Za osobe s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, liječenje je potrebno u takvim slučajevima:

• ako pacijent ima fasciculacije i hrskavost (samo liječnik, na primjer, Finlepsin, Liozeral, itd., mora napraviti recept);
• potrebno je poboljšati mišićni i neuronski metabolizam (možete koristiti "Berlition", "Milgamma");
• ako pacijent ima stanje depresije;
• s povećanom salivacijom;
• za bolne grčeve i bolove u zglobovima propisuju se lijekovi protiv bolova.

Ali bez iscjeljivanja, niti jedna metoda prevencije ne može spriječiti, zacijeliti i usporiti tijek ove vrste skleroze.

Sindrom amiotrofne lateralne skleroze zahtijeva uporabu ne samo medicinskih terapija.

Ako pacijent ima problema s gutanjem, prebacuje ga na hranu s mljevenom hranom, na sufle, polutekuća jela. Na kraju obroka održava se sanacija usne šupljine. U slučajevima ozbiljnih problema koristi se perkutana endoskopska gastrotomija, tj. Operacija za hranjenje pacijenta kroz cijev.

Da bi se spriječila venska tromboza u nogama, pacijentu se preporučuje elastični zavoj. Antibiotici se propisuju tijekom infekcije. Posebna masaža za noge, a zatim i za ruke je također korisna.

Motorički simptomi amiotrofične lateralne skleroze mogu se lagano prilagoditi pomoću ortopedskih pomagala: cipela, štapova za hodanje, zatim kolica, držača za glavu i funkcionalnih kreveta. Sve je to potrebno kada se pacijentu dijagnosticira ALS.

Kod ALS-a bolest na kraju dovodi do činjenice da pacijent treba aparat za umjetnu ventilaciju pluća. To signalizira neposrednu smrt pacijenta. Mehanička ventilacija produljuje život na neko vrijeme, iako u isto vrijeme postoji i trajanje patnje. Više nije moguće liječiti pacijenta u ovoj fazi.

Dijagnoza ALS je teška neurološka bolest. Bolesnici s ALS-om nemaju nade za oporavak i opstanak. Zato što je važno okružiti bolesnog rođaka s pažnjom i ljubavlju, kao i što je moguće više olakšati njegovo postojanje.

ALS bolest: što je to, simptomi i način liječenja

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS) je ubrzani poremećaj motornog neurona koji postupno zaustavlja funkcioniranje motornih neurona smještenih u leđnoj moždini i mozgu. Kako neuroni umiru, pacijenti počinju gubiti sposobnost održavanja, kretanja, razgovora i disanja.

ALS postaje težak izazov za pacijente i njihove srodnike. Briga za bolesne, rodbina nema iskustva skrbi, što dovodi do njihove nemoći. Svakoga dana bolesnici s ALS-om moraju se nositi s teškim preprekama koje se mogu prevladati uz podršku raznih stručnjaka i bliskih ljudi. Bolest se stalno istražuje od strane liječnika, jer nema registriranih lijekova za borbu protiv njega.

Uzroci bolesti

Trenutno najrazumnija verzija pojave bolesti je teorija utjecaja vanjskih infektivnih čimbenika na predisponirane osobe. Uzrok neuronske smrti u nekim oblicima ALS su produkti radikalne oksidacije i egzotoksičnost.

Točan uzrok pojave znakova bolesti još nije utvrđen. Među oblicima ALS-a izdvajaju se sporadični i obiteljski. Obiteljski oblik moguć je ako je u rodovnici pacijenta uključena ne samo bolesnica s ALS-om, već i parkinsonizam, demencija i suicidalne sklonosti. Genetsko testiranje se provodi kako bi se potvrdila predispozicija. Međutim, takva studija ne daje uvijek željeni rezultat.

Tko je podložan bolesti

Podliježe bolestima starijih od 40 godina. U ranijoj dobi bolest je vrlo rijetka. Među bolesnicima s ALS-om značajno je više muškaraca nego žena.

U svijetu svake godine sličnu bolest dijagnosticira dvije osobe od 100 tisuća. S jedne strane, postotak pacijenata s ALS bolesti je mali, ali tim ljudima i njihovim obiteljima potrebna je pomoć i podrška.

Simptomi bolesti

ALS karakteriziraju lezije dijela kičmene moždine i disfunkcija organa kuka. S pojavom bolesti nastaju mišićne atrofije u dijelovima ekstremiteta, što dovodi do smanjenja tonusa mišića.

Prvi simptomi bolesti jedva da su primjetni, pa im pacijenti možda dugo ne daju vrijednost. Prije donošenja odgovarajuće dijagnoze obično traje oko godinu i pol. Od početka bolesti, zdravi neuroni obavljaju funkcije oštećenih, tako da neko vrijeme stanje pacijenta ostaje nepromijenjeno.

Nakon što se zdravi neuroni više ne nose, dolazi do naglog pogoršanja ljudskog blagostanja. S razvojem bolesti, govorne i motoričke funkcije počinju trpjeti na prvom mjestu. U isto vrijeme, bolest ne utječe na intelekt osobe, njegove osjetilne organe, funkcije mokraćnog sustava i crijeva, srčane funkcije i rad očnih mišića. U kasnijim fazama UAS-a prisutni su znakovi periferne paralize.

Prema statistikama, bez poduzimanja mjera za suzbijanje bolesti, očekivano trajanje života pacijenta nakon identifikacije prvih znakova u njemu može biti od 1,5 do 5 godina. Kombinirajući terapiju i pravilnu njegu bolesnika, osobe s ALS-om uspijevaju živjeti mnogo dulje. Razvoj bolesti zaustavlja se u nekim slučajevima iz nepoznatih razloga. Takvi pacijenti najčešće postaju predmeti za proučavanje od strane istraživača i liječnika. Naučivši razlog za zaustavljanje razvoja bolesti, bit će moguće dobiti ključ za liječenje ALS-a.

Liječenje i prevencija ALS

Djelotvorno liječenje složene bolesti još nije razvijeno zbog nepotpunog ispitivanja znakova razvoja bolesti. Njegova osnova je simptomatska terapija. Pacijenti često pokazuju znakove depresije koje uzimaju sredstva za smirenje ili antidepresivi. U prisutnosti boli s mišićnim kontrakcijama propisani su mišićni relaksanti.

Bolove u zglobovima ublažavaju nesteroidni protuupalni lijekovi. U teškim situacijama kasne faze moguće je koristiti opijate.

Posebna prevencija bolesti nije razvijena. Možete odabrati samo određene preporuke, nakon čega će biti moguće ojačati tijelo bolesne osobe i spriječiti povrede živčanog sustava:

1. Prestanak pušenja.
2. Odbijanje uporabe jakog alkohola u velikim dozama.
3. Uravnotežena pravilna prehrana uz uporabu vitamina skupine B.
4. Izbjegavanje hipotermije.
5. Sprečavanje prehlada i drugih virusnih infekcija.
6. Pravodobna korekcija komplikacija imunološkog sustava.

Terapija učvršćivanja pomoći će u nekim slučajevima smanjiti stopu napredovanja bolesti. Istovremeno, preparati lipoične kiseline, lecitina i vitamina skupine B pomoći će poboljšanju provodljivosti duž perifernih živaca, pozitivno utjecati na metabolizam mišićnog tkiva.

Od velike važnosti u liječenju ALS-a su satovi fizikalne terapije. Intenzitet sportske aktivnosti s vježbanjem ovisi o stupnju poremećaja koji pacijent ima. Redovita vježba disanja i umjerena tjelovježba spriječit će razvoj bolesti dišnog sustava.

Što je ALS

Amiotrofna lateralna skleroza je najčešći oblik bolesti motoričkih neurona, a to je neurodegenerativna bolest koja pogađa motorne neurone u mozgu i kralježničnoj moždini.

Amiotrofna lateralna skleroza

- Sve je počelo prije 9 godina. Penjala sam se. Jednom, tijekom redovitog putovanja u planine, ruke i noge su se naglo počele grčiti tijekom uspona. To se dogodilo nekoliko puta. Moja prva pomisao bila je da sa mnom postoji nešto ozbiljno, ali odmah sam se nasmijao pod tušem. Odlučio sam da su takve misli paranoične, imam samo 40 godina! "

Lateralna (lateralna) amiotrofna skleroza (ALS) je najčešći tip bolesti motornog neurona (MND). U svijetu, bolest je također poznata kao Lou Gehrigova bolest, bolest motornih neurona, bolest motornih neurona ili Charcotova bolest.

Francuz Jean-Martin Charcot prvi je put opisao UAS 1869., ali je bolest postala široko poznata nakon što je 1939. godine dijagnosticirao istaknuti američki baseball igrač Lou Gehrig. U jednom trenutku, UAS je također bolovao od skladatelja Dmitrija Šostakoviča, pjevača i skladatelja Vladimira Migulye i kineskog diktatora Mao Zedonga. Najpoznatija osoba s ALS-om bio je engleski fizičar Stephen Hawking, koji je s tom bolešću živio 50 godina i smatra se rekordom očekivanog trajanja života s ALS-om.

Što je bolest motornog neurona?

Bolest motoričkih neurona (MND) je progresivna neurodegenerativna bolest koja pogađa motorne neurone u mozgu i leđnoj moždini. Postepena smrt stanica živčanog sustava dovodi do stalnog povećanja mišićne slabosti, pokrivajući sve skupine mišića.

Neuroni mozga koji su odgovorni za kretanje (gornji motorni neuroni) nalaze se u korteksu. Njihovi procesi (aksoni) spuštaju se u kičmenu moždinu, gdje dolazi do kontakta s neuronom kičmene moždine. Taj se kontakt naziva sinapsa. U području sinapse, neuronski neuron izlučuje kemijsku tvar (medijator) iz svog procesa koji prenosi signal neuronu kralježnične moždine.

Neuroni leđne moždine (donji motorni neuroni) nalaze se u donjim dijelovima mozga (bulbarni dio), kao i cervikalna, torakalna ili lumbalna kralježnička moždina, ovisno o tome na koje mišiće usmjeravaju signale. Ovi signali duž procesa neurona kičmene moždine (aksona) dopiru do mišića i kontroliraju njihove kontrakcije. Bulbarni neuroni odgovorni su za kontrakciju mišića povezanih s govorom, žvakanjem i gutanjem; cervikalni - za smanjivanje dijafragme, pokretanje ruke; torakalna - za kretanje tijela; lumbalna - za kretanje nogu.

Pojava oštećenja motoričkih neurona

• Porazom neurona kičmene moždine povećava se mišićna slabost, mišići gube težinu (atrofija), u njima se pojavljuju nehotično trzanje (fascikulacija). Fascikulacije se ne osjećaju samo kao trzanje, one se također mogu vidjeti. To je poput potkožnog lepršanja mišića.
• Ako su zahvaćeni neuroni u mozgu, mišići postaju slabi, ali istodobno se javlja ukočenost (spastičnost), tj. Tonus mišića raste i postaje teško opustiti ih.
• Ako su istovremeno pogođeni neuroni mozga i leđne moždine, ti se simptomi mogu pojaviti u različitim kombinacijama. To jest, slabost mišića može biti popraćena i fasicilacijama i gubitkom mišića te ukočenošću.
• Ovisno o tome koji su dijelovi mozga i leđne moždine zahvaćeni, ovi se znakovi mogu pojaviti u mišićima odgovornim za kretanje ruku, nogu, disanja ili gutanja.

Različite vrste bolesti motoričkih neurona

Ovisno o težini oštećenja neurona u mozgu i leđnoj moždini, postoji nekoliko varijanti MND. Naravno, većina se manifestacija podudaraju, jer između ovih vrsta bolesti postoji mnogo zajedničkog, ali kako bolest napreduje, razlika postaje primjetnija.

Ovdje ćemo govoriti o očekivanom trajanju života, pa možda ne želite dalje čitati.

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS)

To je najčešći oblik bolesti kada su motorički neuroni u mozgu i kralježnici uključeni u patološki proces.

ALS karakteriziraju slabost i osjećaj ekstremnog umora u udovima. Neki ljudi bilježe slabost u nogama kada hodaju i tako jaka slabost u rukama da ne mogu držati stvari i odbacivati ​​ih. Očekivano trajanje života je dvije do pet godina od početka simptoma.

Progresivna bulbarna paraliza (PBP)

Pojam se uglavnom koristi u stranoj literaturi. Glavna razlika između FSB i drugih tipova bolesti motoričkih neurona je ubrzano povećanje oštećenja govora i gutanja. Očekivano trajanje života kreće se od šest mjeseci do tri godine od početka simptoma.

Primarna lateralna skleroza (PL)

Rijetki oblik MND-a, koji utječe isključivo na motorne neurone mozga, koji se izražava uglavnom u obliku slabosti u nogama, iako kod nekih pacijenata postoji nespretnost u rukama ili problemi s govorom. PLC ne skraćuje očekivano trajanje života, ali postoji mogućnost da će se u određenom stadiju bolesti pridružiti lezija motornih neurona kičmene moždine, u kojem slučaju će se pacijentu dijagnosticirati ALS.

Progresivna atrofija mišića (PMA)

Riječ je o rijetkom tipu MND u kojem su motorički neuroni kičmene moždine uglavnom oštećeni. Bolest u većini slučajeva počinje slabošću ili sramotom u rukama. Većina ljudi živi s ovom vrstom MND-a više od pet godina.

Ovdje su najčešći simptomi i karakteristike različitih tipova MND-a. Međutim, treba imati na umu da se s istom vrstom bolesti motoričkih neurona simptomi različitih ljudi mogu manifestirati drugačije, a prognoza se može razlikovati.

U slučaju bolesti motornih neurona općenito je vrlo teško govoriti o prognozi. Rijetko, ali ima slučajeva kada ljudi žive desetljećima. Najpoznatija osoba na svijetu koja već više od 50 godina živi s ALS-om je profesor Stephen Hawking. U isto vrijeme, događa se da netko ode u roku od nekoliko mjeseci nakon početka bolesti. Međutim, može se reći da je prosječni životni vijek između dvije i pet godina od početka simptoma. Oko 10% osoba s MND-om će živjeti oko 10 godina.

Tko se može razboljeti

Do sada znanost nema odgovore na mnoga pitanja vezana uz ovu bolest. Evo što se može reći za BDN:

• Bolest motoričkih neurona nije zarazna i nije zarazna.
• MND može utjecati na svaku odraslu osobu, ali većina ljudi kojima je dijagnosticirana ova bolest starija je od 40 godina, a najčešće se javlja u dobi od 50 do 70 godina.
• Muškarci su izloženi ovoj bolesti češće nego žene.
• Učestalost BND je 2 nova slučaja bolesti na 100.000 stanovnika godišnje.
• Prevalencija BDN je oko 5-7 ljudi
  100.000 stanovnika.

Jedno od najčešćih pitanja ljudi koji žive s ALS-om je: “Zašto se bolest razvija u meni? Je li razlog u mom načinu života, vrsta mog zanimanja ili je u meni rođeni defekt? ”Nažalost, moderna znanost još nema odgovor.

Okidači u srcu svakog pojedinog slučaja UAS-a mogu biti različiti. Postoje nasljedni oblici u kojima se bolest prenosi od predaka, a glavni razlog je slom u određenom genu. Međutim, u većini slučajeva pacijent nema rođaka koji boluju od ove bolesti. Znanstvenici vjeruju da je bolest uzrokovana mnogim čimbenicima, i nasljednim i okolišnim, koji pojedinačno neznatno povećavaju rizik od bolesti, ali zajedno mogu prenijeti skalu u njezinu korist.

Bass što je to

Bas (od talijanskog. Basso - "nizak") - najniži muški pjevački glas. Ima veliku dubinu i puni zvuk. Nizovi basova su od velike oktave fa do prve oktave fa.

Sadržaj

vrsta

Visoki bas, melodični bas (cantanto), ima radni raspon do soli prve oktave na vrhu. Ovaj glas ima svijetli, svijetli zvuk koji podsjeća na baritonski ton.

Središnji bas ima širi raspon, tambre je izražen bas karakter. Ovi glasovi su dostupni ne samo stranci s visokim tessitura, nego i strankama koje zahtijevaju bogat zvuk donjeg raspona sve do fa velike oktave.

Niski bas ima osobito gust basni, kraći gornji kraj raspona, ima duboke, snažne niske note.

Neki poznati basovi u operama

Opere na ruskom

• Boris Godunov ("Boris Godunov" M. P. Musorgskog)
• Varagijski gost ("Sadko" N. A. Rimsky-Korsakov)
• Vladimir Galitsky ("Princ Igor" A. P. Borodina; visoki bas)
• Gremin ("Eugene Onegin" P. I. Čajkovskog)
• Dosifey ("Khovanshchina" M. P. Musorgskog)
• Prince Goodall ("Demon" A. G. Rubinsteina)
• Končak ("knez Igor" A. P. Borodin; niski bas)
• Kralj René ("Iolanta" P. I. Čajkovskog)
• Kochubey (Mazepa Petar Čajkovski)
• Kutuzov (“Rat i mir” S. S. Prokofjeva)
• Melnik ("Sirena" A. S. Dargomyzhsky)
• Frost ("Snježana" N. A. Rimskog-Korsakova)
• Stari Ciganin ("Aleko" S.V. Rakhmaninova)
• Susanin ("Život za cara" M. A. Glinka)
• Farlaf (“Ruslan i Lyudmila” M. A. Glinke)
• Car Saltan ("Priča o caru Saltanu" N. A. Rimskog-Korsakova)

Opere na drugim jezicima

• Basilio (Seviljski brijač J. Rossinija)
• Bartolo („Seviljski brijač“ J. Rossinija)
• Bartolo ("Vjenčanje Figaroa" autora W.A. Mozarta)
• Liječnik ("Wozzeck" A. Berg)
• Zarastro (Čarobna frula W. A. ​​Mozarta)
• Lindorf, Coppelius, Dappertutto, Dr. Miracle ("Hoffmannove priče" J. Offenbacha)
• Mefistofele (Faust by Sh. F. Gounod)
• Uberto ("sluškinja" D. B. Pergolesi)
• Figaro (Figarova braka W. A. ​​Mozarta; visoki bas)
• Philip II (Don Carlos G. Verdi)

Poznati pjevači

bilješke

1. Soviet 12Velika sovjetska enciklopedija
2. . A.P. Ivanov Umjetnost pjevanja. - M.: Golos-press, 2006. - 37. - 436 str. - 5-7117-0124-x

reference

Zaklada Wikimedia. 2010.

Pogledajte što je "Bass" u drugim rječnicima:

bas - bas, dobro, mn. s, s... Ruski pravopisni rječnik

bass bass /... Morpheme-pravopisni rječnik

bas - amandy sadiasy. Zheke basses ushí beríletín sadaқa, pítír. Koškilíktí auyzashar, taңerteңgílíktí sәresí delí. Oraza uakytynda mұsyltmandar rynamysynyk rbír basyna b a i a i a i d d p (pítír) a a қ a s u n tдіlajdi (Ana tílí, 04.26.1990, 6). Bass...... azқ bílíni tүsindírme sөzdíg

BAS - BASK baktericidno djelovanje meda u krvnom serumu. BASK Izvor: http://www.zzr.ru/archives/2002/12/article6.htm UAS BASS baterija za suhu anodu ALS Rječnici: Rječnik kratica i skraćenica vojske i posebnih službi. Comp. A. A. Shchelokov. M.: OOO... Rječnik skraćenica i skraćenica

bas, m. basse f. Basso. 1. Nizak muški glas. Seq. 18. Bas, najniži glas u pjevanju. LP 6. Glas je bio promukao promuklim basom. Osipov Eneida 3 15. Svi mogući soprani, kontralto, tenori, baritoni su izabrani od kmetova i glasova u dvorištu,...... Povijesni rječnik ruskog jezika galaksija

bas - a; pl. basovi, s; m. [ital. basso low]. 1. Najniži muški glas; pjevajući glas takve boje. Govori, pjevaj bas. Baršun, debeli bas. 2. Pjevačica s takvim glasom. 3. Gudački ili mjedeni glazbeni instrument niskog registra. Bas...... enciklopedijski rječnik

UAS - (francuski basse, od bas niskog). 1) najniži muški glas. 2) glazbeni instrument sličan violini, ali mnogo veći od njega. Rječnik stranih riječi uključenih u ruski jezik. Chudinov A.N., 1910. UAS 1) najniži muški...... rječnik stranih riječi ruskog jezika

bas - Vidi pjevačicu. Rječnik ruskih sinonima i sličnih izraza. a. Ed. N. Abramova, M.: Ruski rječnici, 1999. bas (niski, debeli) (zvuk, glas), pjevač; trombon, kontrabas, truba, baseche, oktava, basok Ruski rječnik... rječnik sinonima

bas - [niski ton, glasovi] n., m., upotr. rijetko morfologija: (ne) što? bas, što? bas, (vidi) što? bas, što? bas, što? o basu i basu; pl. što? bas, (ne) što? bas, što? bas, (vidi) što? bas nego? bas, što? o basu 1. Bass...... Dmitriyev Objašnjenje

Bašo - (1603–1694) najveći predstavnik poetskog žanra "haiku" (vidi); U japanskoj književnosti taj je žanr neraskidivo povezan s njegovim imenom. Pravo ime pjesnika Matsuo Chuzaemon Munefusa. Prema običajima pisaca i umjetnika iz doba Tokugawa (1603–1868)... Književna enciklopedija

Bas - (od talijanskog. Basso nisko) 1) Niskog muža. ptice pjevice. glas. Približni raspon u pojedinim dijelovima: FA F1, u ​​koru do PE1 MI. Primijećeno u bas ključu. Postoje visoki, pjevački (basso cantante) centar. i nisko (basso profundo) B. U visokom B. obično...... Ruski humanitarni enciklopedijski rječnik

ALS dijagnoza - što je to?

Bolest motornih neuronskih stanica, nazvana po Louu Gehrigu, Charcotovu imenu, bolesti motornog neurona - sve je to amiotrofična lateralna skleroza, koja se naziva i lateralna i daje skraćenu oznaku kojom se manje ili više zna - ALS. Zašto više ili manje, a ne na primjer? Jer danas u svijetu ima oko 350.000 slučajeva ALS-a. A većina građana, ne samo udaljenih od medicine, nego i profesionalnih liječnika, čitala je o takvoj dijagnozi samo u udžbenicima, ali je nikada nisu vidjeli, a posebno nisu liječili pacijenta s ALS-om.

Samo prije deset godina u Rusiji nije bilo apsolutno nikakvog programa koji bi pomogao pacijentima s ovom neizlječivom degenerativnom patologijom središnjeg živčanog sustava. Dobili su razočaravajuću dijagnozu i poslali su ih kući bolno kako bi umrli od gušenja, jer čak iu hospicijama nisu postojali odgovarajući uvjeti i oprema za održavanje i produljenje života tih pacijenata.

Opis bolesti

Bolest je neizlječiva. Njegovo podrijetlo je nepoznato. To jest, tko, kada i zašto može oboljeti od ALS-a, liječnici ne mogu reći. Poznate su samo svjetske statistike - trenutno 350 tisuća pacijenata, od kojih 8,5 tisuća živi u Rusiji. Oko dva nova slučaja na 100.000 ljudi godišnje.

Usput. Poznato je da bolest pogađa osobe starije od 40 godina (uglavnom postoje slučajevi ranijeg nastupa, ali djeca ne boluju od amiotrofične lateralne skleroze). Također, prema statistikama, muškarci češće pate od ALS nego žene.

Glavnina dijagnoza postavljena je u dobi od 50 do 70 godina. U prosjeku, trajanje bolesti je statistički jednako dvije i pol godine nakon postavljanja dijagnoze. Ali to su samo brojevi. Budući da se dijagnoza postavlja gotovo uvijek godinu ili više nakon početka bolesti, možemo govoriti o pet godina života s otkrivenim ALS-om. Samo 5% pacijenata živi duže od deset godina.

Bolest se polako širi, ali posljedice su neizbježne. Oštećena je moždana kora glave, kičmena moždina je podvrgnuta degenerativnim promjenama, jezgre kranijalnih živaca ne uspijevaju, postupno uništavajući mišićni sustav. Uslijed smrti neurona javlja se paraliza kod pacijenta, javlja se potpuna atrofija mišićnog tkiva, ne funkcioniraju respiratorni mišići, javlja se gušenje.

Važno je! Pacijenti za održavanje života zahtijeva stalnu pomoć stručnjaka različitih profila, kao i, u završnim fazama bolesti, zahtijeva složenu i skupu opremu.

Posebna pomoć je potrebna čak i pri dijagnosticiranju ove bolesti. Nisu svi liječnici suočeni s ovom bolešću, pogotovo jer su njezini simptomi raznoliki i promjenjivi.

uzroci

Kao što je već navedeno, točni uzroci ove bolesti još nisu identificirani. Postoje hipoteze o genetskim mutacijama koje su postale priroda bolesti, čak ih je nekoliko, ali znanstvenici sumnjaju da ih je mnogo više nego što trenutno znaju.

Da bi se bolest nekako klasificirala, razlikuju se dva njena oblika: sporadični i obiteljski.

Obiteljski oblik može se posumnjati kada stariji rođaci pacijenta imaju povijest demencije, Parkinsonove bolesti, teške depresije i suicidalnih sklonosti. Genetsko testiranje ponekad pomaže potvrditi ovu pretpostavku, ali ne u stopostotnom broju slučajeva.

Sporadični UAS nastaje niotkuda, i iz kojeg razloga.

Početak bolesti

U pravilu, od prvih simptoma do dijagnosticiranja bolesti potrebno je oko godinu ili godinu i pol. Ovo je svjetska statistika. Prvi simptomi su zamućeni i jedva primjetni, štoviše, oni su tako "bezopasni" da je apsolutna većina pacijenata, čak i onih koji su svjesni takve dijagnoze kao ALS, sigurni da nemaju nikakvu bolest.

Važno je! Nakon pojave početnih simptoma, stanje ljudi se ne pogoršava samo iz razloga što je samo dio neurona oštećen u početku, a zdrave, netaknute stanice preuzimaju njihove funkcije. Ali postupno, šteta poprima sve veći broj stanica, zdravi se više ne mogu nositi sa svojim funkcijama, a stanje pacijenta se pogoršava.

simptomi

Koji su prvi znaci amiotrofne lateralne skleroze? Ima ih mnogo, a oni su različiti. Štoviše, to ne mora nužno pokazivati ​​sve i svakoga, a ne nužno u određenom redu. No, svaki od ovih simptoma, a posebno uzastopna ili istovremena manifestacija nekoliko njih, mora upozoriti i zahtijevati hitan posjet liječniku.

Tablica. Opis simptoma ALS.

Amiotrofna lateralna skleroza - što je to i kako se liječi

Detaljno ćemo raspraviti o takvoj bolesti kao što je amiotrofna lateralna skleroza. Saznajte što je to, koji su simptomi i uzroci. Mi ćemo se dotaknuti dijagnoze i liječenja ALS bolesti. I tu će biti još mnogo korisnih preporuka na ovu temu.

Amiotrofna lateralna skleroza - kakva je to bolest?

To objašnjava važnost proučavanja problema. Prvi put ga je opisao francuski psihijatar Jean-Martin Charcot 1869. godine. Za koju je dobila drugo ime kao Charcotova bolest.

U Sjedinjenim Državama i Kanadi naziva se i Lou Gehrigova bolest. 17 godina bio je prvoklasni američki bejzbol igrač. Na žalost, u dobi od 36 godina, obolio je od amiotrofne lateralne skleroze. I sljedeće godine je umro.

Poznato je da su većina ALS pacijenata osobe s visokim intelektualnim i profesionalnim potencijalom. Brzo imaju teške invalidnosti i smrt.

To utječe na motorni analizator. To je dio živčanog sustava. Ona prenosi, prikuplja i obrađuje informacije iz receptora mišićno-koštanog sustava. Također organizira koordinirane ljudske pokrete.

Ako pogledate sliku ispod, vidjet ćete da je motorni sustav organiziran vrlo teško.

Struktura motornog analizatora

U gornjem desnom kutu vidimo primarni motorni korteks, piramidalni trakt koji ide do leđne moždine. Na te strukture utječe ALS.

Anatomija piramidalnog trakta

Ovdje je anatomija piramidalnog trakta. Ovdje vidite dodatnu motornu zonu, premotorni korteks.

Ove transformacije prenose signale od mozga do motornih neurona kičmene moždine. Inerviraju skeletne mišiće i reguliraju dobrovoljne pokrete.

Amiotrofna lateralna skleroza je neobična neurodegenerativna bolest! Kod za ICD 10 - G12.2.

Manifestacija amiotropne lateralne skleroze

Patogeneza amiotrofne lateralne skleroze

Ako govorimo o patogenezi amiotrofne lateralne skleroze, onda prije svega moramo razumjeti sljedeće. Postoje različiti genetski čimbenici (uglavnom nepoznati).

Oni se ostvaruju u uvjetima selektivne ranjivosti motoneurona. To jest, u onim uvjetima koji osiguravaju normalno funkcioniranje tih stanica.

Patogeneza amiotrofne lateralne skleroze

Međutim, u patološkim stanjima igraju ulogu u razvoju degeneracije. To kasnije dovodi do glavnih mehanizama patogeneze.

Svaki takav motor-neuron je posebna elektrana. Ona preuzima veliki broj impulsa i zatim ih prenosi za provedbu koordiniranih ljudskih pokreta.

Te stanice trebaju velike količine intracelularnog kalcija. Upravo taj sustav osigurava rad mnogih sustava motornih neurona. Stoga se proizvodnja proteina koji veže kalcij smanjuje u stanicama.

Ekspresija nekih receptora glutamata (ampa) i ekspresija proteina (bcl-2), koji sprječavaju programiranu smrt tih stanica, su smanjeni.

Pod patološkim uvjetima ova svojstva motornog neurona djeluju na proces degeneracije. Kao rezultat toga postoji:

• Toksičnost (ekscitotoksičnost glutamata), stimuliranje aminokiselina
• Oksidativni (oksidativni) stres
• Prekršen je citoskelet motoneurona
• Razgradnja proteina uz formiranje određenih inkluzija
• Postoji citotoksični učinak mutantnih proteina (sod-1)
• Apoptoza ili programirana stanična smrt motoneurona

Vrste bolesti

Obiteljska ALS (Fals) - pojavljuje se kada pacijent ima slične slučajeve u obiteljskoj povijesti. To čini 15%.

U drugim slučajevima, kada imaju složenije puteve nasljeđivanja (85%), govorimo o sporadičnim ALS.

Epidemiologija bolesti motornih neurona

Ako govorimo o epidemiologiji bolesti motornih neurona, onda je broj novih pacijenata godišnje oko 2 slučaja na 100.000 ljudi. Prevalencija (broj ALS pacijenata koji su svi u jednom trenutku) kreće se od 1 do 7 slučajeva na 100.000 ljudi.

U pravilu, ljudi se razboljevaju od 20 do 80 godina. Iako su iznimke moguće.

Očekivano trajanje života:

• ako ALS bolest započinje oštećenjem govora (s bulbar debutom), onda obično 2,5 godine života
• ako počne s nekim motoričkim poremećajima (spinalni debi), onda je to 3,5 godine

Međutim, treba napomenuti da 7% bolesnika živi dulje od 5 godina.

Genetski lokusi obiteljskog uas

Ovdje vidimo mnoge vrste obiteljskih ALS. Otvoreno je više od 20 mutacija. Neki od njih su rijetki. Neke su uobičajene.

Genetski lokusi obiteljskog uas

do 38% bračne i 7% sporadične

Postoje novi ALS geni. Neke od njih nismo prikazali. No, krajnji zaključak je da sve te mutacije dovode do jednog konačnog puta. Razvoj lezija središnjih i perifernih motoneurona.

Klasifikacija bolesti motornih neurona

U nastavku slijedi klasifikacija bolesti motornih neurona.

Norrisova klasifikacija (1993):

• Amiotrofna lateralna skleroza - 88% bolesnika:
  • ALS bulbar debi - 30%
  • debi dojke - 5%
  • difuzna - 5%
  • vratni vrat - 40%
  • lumbalni dio - 10%
  • respiratorni - manje od 1%
• Progresivna bulbarna paraliza - 2%
• Progresivna mišićna atrofija - 8%
• Primarna lateralna skleroza - 2%

Basovi na Hondkarianu (1978):

1. Klasik - 52% (kada su lezije središnjeg i perifernih motoneurona ravnomjerno zastupljene)
2. Segmentna nuklearna - 32% (mali znakovi središnje lezije)
3. Piramidalna - 16% (vidimo znakove periferne lezije ne tako svijetle kao znakove središnje)

Prirodna patomorfoza

Ako govorimo o različitim otvorima, treba napomenuti da je slijed razvoja simptoma uvijek siguran.

Patomorfoza u bulbarnom i cervikalnom deblu ALS-a

Prilikom pojavljivanja bulbara, prvi se javljaju poremećaji govora. Zatim poremećaji gutanja. Nadalje, postoji pareza udova i respiratornih poremećaja.

Na početku vrata maternice proces lomljenja počinje jednom rukom, a zatim se pomiče na drugu. Nakon toga se mogu pojaviti bulbarni poremećaji i poremećaji kretanja u nogama. Sve počinje na strani na kojoj je pretrpjela primarna ruka.

Ako govorimo o debljini ALS grudi, tada je prvi simptom koji pacijenti obično ne primjećuju slabost mišića leđa. Uvjet je povrijeđen. Zatim slijedi pareza u ruci, zajedno s atrofijom.

Patomorfoza u prsnom i lumbalnom UAS debatu

Tada se bolest širi na nogu iste strane. Postoji pareza gena. Noge su zahvaćene, a zatim nastaju bulbar i respiratorni poremećaji.

U lumbalnom debiju, jedna noga je u početku zahvaćena. Zatim se drugi zarobljava, nakon čega bolest prelazi u ruke. Zatim postoje respiratorni i bulbarni poremećaji.

Kliničke manifestacije Charcotove bolesti

Kliničke manifestacije Charcotove bolesti uključuju:

1. Znakovi perifernog oštećenja motoneurona
2. Znakovi zahvaćanja središnjih motoneurona
3. Kombinacija bulbarnih i pseudobulbarnih sindroma
4. Ustavni simptomi

Fatalne komplikacije koje dovode do smrti:

1. Disfagija (poremećaj gutanja) i prehrambeni (nutritivni) nedostatak
2. Respiratorni poremećaji kralježnice i debla zbog atrofije primarnih i sekundarnih respiratornih mišića

Znakovi oštećenja središnjeg motornog neurona

Znakovi oštećenja središnjeg motoneurona uključuju:

1. Gubitak spretnosti - bolest počinje s činjenicom da osoba počinje imati poteškoća s zakopčavanjem, vezanjem vezica, igranjem klavira ili ubacivanjem igle
2. Tada se smanjuje snaga mišića
3. Mišićni ton povećava se spastičkim tipom.
4. Pojavljuje se hiperrefleksija
5. Patološki refleksi
6. Pseudobulbarni simptomi

Znakovi oštećenja perifernih motoričkih neurona

Znakovi perifernog oštećenja motoneurona kombinirani su s znakovima središnje lezije:

1. Fascikulacije (vidljivi trzaj mišića)
2. Crampy (bolni mišićni grčevi)
3. Pareza i atrofija skeletnih mišića glave, trupa i udova
4. Mišićna hipotenzija
5. hyporeflexia

Ustavni simptomi ALS-a

Ustavni simptomi ALS-a uključuju:

• ALS-povezana cachexia (gubitak više od 20% tjelesne težine za 6 mjeseci) je katabolički događaj u tijelu. To je povezano sa smrću velikog broja stanica živčanog sustava. U ovom slučaju, pacijentima se propisuju anabolički hormoni. Još jedna kaheksija može se razviti zbog pothranjenosti.
• Umor (reorganizacija završne ploče) - kod velikog broja bolesnika s EMG-om je moguće smanjenje od 15-30%

Rijetki simptomi amiotrofne lateralne skleroze

Ovdje su neke od rijetkih simptoma amiotrofne lateralne skleroze:

• Osjetljivi poremećaji. Međutim, pokazalo se da u 20% slučajeva bolesnici s ALS-om (osobito u starosti) imaju osjetljive poremećaje. Ovo je polineuropatija. Osim toga, ako bolest počinje s rukama, onda pacijent, oni samo objesiti. Oni imaju narušenu cirkulaciju krvi. U tim osjetilnim živcima potencijali se također mogu smanjiti.
• Poremećaji okulomotornih funkcija, mokrenje i stolica su iznimno rijetki. Manje od 1%. Međutim, mogući su češći sekundarni poremećaji. To je slabost mišića dna zdjelice.
• Demencija (demencija) javlja se u 5% slučajeva.
• Kognitivno oštećenje - 40%. U 25% slučajeva oni su progresivni.
• Postelje - manje od 1%. U pravilu se javljaju s teškom prehrambenom pothranjenošću.

Vrijedi reći da ako imate ove simptome, možete posumnjati u dijagnozu.

Međutim, uvijek treba imati na umu da, ako pacijent ima tipičnu kliničku sliku ove bolesti i ima te simptome, moguće je napraviti dijagnozu ALS-a s obilježjima.

Blago kognitivno oštećenje i demencija

Više ćemo govoriti o blagom kognitivnom oštećenju i demenciji kod Lou Gehrigove bolesti. Ovdje često vidimo mutacije gena C9orf72. To dovodi do razvoja ALS, fronto-temporalne demencije i njihovih kombinacija.

Postoje tri mogućnosti za razvoj ovog poremećaja:

1. Varijanta ponašanja je kada se smanjuje motivacija pacijenta (apato-abulički sindrom). Ili obrnuto, pojavljuje se dezinhibicija. Osoba je smanjena sposobnost aktivnog i adekvatnog komuniciranja u društvu. Padne kritika. Poremećena je fluidnost govora.
2. Izvršitelj je kršenje planiranja akcija, generalizacije i obrtanja govora. Prekršavaju se logički procesi.
3. Semantički (govorni) - rijetko se manifestira protjecanje i besmislen govor. Međutim, često se javljaju disnomije (riječi se zaboravljaju), fonemska parafazija (zahvaćanje zona frontalnog govora). Često prave gramatičke pogreške i mucanje. Postoji paragraf (poremećaj pisanja) i oralna apraksija (ne može se spajati cijev spirografa). Tu je i disleksija i disgrafija.

Dijagnostički kriteriji fronto-temporalne disfunkcije D.Neary (1998)

Dijagnostički kriteriji za frontalno-temporalnu disfunkciju prema D.Neary uključuju takve obvezne značajke kao:

• Nevidljiv početak i postupno napredovanje
• Rani gubitak ponašanja samokontrole
• Brzo pojavljivanje poteškoća interakcije u društvu
• Emocionalno ravnanje u ranim fazama
• Rani pad kritika

Pacijent je prikazan ispod. Ima simptom praznih očiju. To nije specifičan simptom. No, s ALS bolesti, kada osoba ne može govoriti i kretati, to je ono što trebate obratiti pozornost.

Simptom "praznih očiju" u pacijenta s ALS + antivirusnim lijekovima i "telegrafskim stilom" u anatomskim injekcijama

Više s desne strane je primjer gdje pacijent piše u telegrafskom stilu. Piše pojedinačne riječi i čini pogreške.

Pogledajte kako je vaša ALS koža zadebljana. Pacijentima je teško probušiti kožu igličkom elektrodom. Osim toga, postoje poteškoće u provođenju lumbalne punkcije.

Normalna i zadebljana koža za ALS

Izmijenjeni El Escorial kriteriji za UAS (1998)

Pouzdana ALS postavlja se kada se znakovi oštećenja perifernih i središnjih motoneurona kombiniraju na tri razine središnjeg živčanog sustava od četiri moguća (trup, cervikalni, torakalni i lumbalni).

Vjerojatna je kombinacija simptoma na dvije razine središnjeg živčanog sustava. Neki znakovi središnjeg oštećenja motoneurona su vrlo visoki.

Vjerojatni laboratorijski izloženi - kombinacija znakova na istoj razini središnjeg živčanog sustava u prisustvu znakova oštećenja perifernih motoričkih neurona u najmanje dva udova i odsutnost znakova drugih bolesti.

Moguća ALS je kombinacija simptoma na istoj razini. Ili postoje znakovi oštećenja središnjeg motoneuronskog rostrala od znakova oštećenja perifernog motoneurona, ali ne postoje ENMG podaci na drugim razinama. Zahtijeva isključivanje drugih bolesti.

Osumnjičenik je izoliran znak perifernog oštećenja motoričkih neurona u dva ili više dijelova središnjeg živčanog sustava.

Napredovanje bolesti motornog neurona

Napredovanje bolesti motornih neurona može se podijeliti u tri vrste:

1. Brzi - gubitak više od 10 bodova u 6 mjeseci
2. Prosjek - gubitak od 5 - 10 bodova u šest mjeseci
3. Spori - gubitak manji od 5 bodova mjesečno

Napredovanje bolesti motornog neurona

Instrumentalne metode za dijagnosticiranje ALS

Instrumentalne dijagnostičke metode namijenjene su isključivanju bolesti koje su potencijalno moguće liječiti ili imaju benignu prognozu.

Elektromiografija u dijagnostici ALS

Dva su načina za dijagnostiku ALS-a:

1. Elektromiografija (EMG) - provjera opće prirode procesa
2. Magnetska rezonancija (MRI) mozga i kičmene moždine - iznimka fokalnih lezija središnjeg živčanog sustava, čije su kliničke manifestacije slične onima u debatu MND-a

Amiotropna lateralna skleroza - liječenje

Nažalost, sada nema potpunog liječenja amiotrofne lateralne skleroze. Stoga je ova bolest još uvijek neizlječiva. U najmanju ruku, slučajevi oporavka od ALS-a još nisu utvrđeni.

Ali medicina nije vrijedna mjesta!

Stalno je provodila razne studije. Klinike koriste metode koje pomažu pacijentu da ublaži toleranciju bolesti. U nastavku ćemo se osvrnuti na ove kliničke smjernice.

Postoje i lijekovi koji produžuju život pacijenta s ALS-om.

Isto vrijedi i za matične stanice. Provedeno je istraživanje koje je u početku pokazalo poboljšanje. Međutim, tada se osoba pogoršala i ALS bolest je ponovno počela napredovati.

Stoga, u ovom trenutku, matične stanice nisu tretman koji se mora odabrati. Osim toga, sam postupak je vrlo skup.

Patogenetska terapija za Lou Gehrigovu bolest

Postoje lijekovi koji usporavaju napredovanje Lou Gehrigove bolesti.

Riluzol je inhibitor otpuštanja presinaptičkog glutamata. Produžuje život pacijenta u prosjeku za 3 mjeseca. Potrebno je prihvatiti dok osoba održava samoposluživanje. Doza 50 mg 2 puta dnevno prije obroka svakih 12 sati.

Vrijedi reći da se usporavanje napredovanja ne može osjetiti. Lijek ne čini osobu boljom. No, pacijent će biti bolestan dulje, a kasnije prestati posluživati.

Cijena Riluzola u različitim ljekarnama kreće se od 9.000 do 13.000 rubalja.

NP001 je aktivna tvar natrijev klorit. Ovaj lijek je imunološki regulator za neurodegenerativne bolesti. In vitro inhibira upalu makrofaga i kod pacijenata s amiotrofnom lateralnom sklerozom.

3 mjeseca nakon kapaljki u dozi od 2 mg / kg, natrijev klorit stabilizira tijek bolesti. Čini se da zaustavlja napredovanje.

Što se ne može primijeniti

Za ALS ne smije se koristiti:

• Citostatika (pogoršava imunodeficijenciju u pothranjenosti)
• Hiperbarična oksigenacija (pogoršava već poremećeno ispiranje ugljičnog dioksida)
• Infuzije na fiziološku otopinu za hiponatremiju u bolesnika s ALS i disfagijom
• Steroidni hormoni (uzrokuju miopatiju respiratornih mišića)
• Razgranate aminokiseline (skratite život)

Charcotova palijativna skrb

Svrha Charcotove palijativne skrbi za bolest je smanjiti pojedinačne simptome. Kao i produljenje života pacijenta i održavanje stabilnosti njegove kvalitete u određenom stadiju bolesti.

1. Liječenje nefatalnih simptoma ALS
2. Liječenje smrtonosnih simptoma (disfagija, alimentarna i respiratorna insuficijencija)

Liječenje nefatalnih simptoma ALS

Sada razmotrite liječenje ALS-a s nefatalnim simptomima.

Za početak, ovo smanjenje fascikulacija i krhkih:

• Kinidin sulfat (25 mg, 2 puta dnevno)
• Karbamazepin (100 mg 2 puta dnevno)

Može davati lijekove koji smanjuju tonus mišića:

• Baclofen (do 100 mg dnevno)
• Sirdalud (do 8 mg dnevno)
• Središnje djelovanje mišićnih relaksanata (Diazepam)

Borba protiv zglobnih kontraktura:

• Ortopedske cipele (prevencija ekvinoviralnog deformiteta stopala)
• Kompresije (novokain + dimeksid + hidrokortizon / lidaza / ortofen) za liječenje brahialiopastrične periatroze

Miotropni metabolički lijekovi:

• Karnitin (2 - 3 g dnevno) tečaj 2 mjeseca, 2 - 3 puta godišnje
• Kreatin (3 - 9 g dnevno) tečaj dva mjeseca prolazi 2 - 3 puta godišnje

Dajte više multivitaminskih pripravaka. Neuromultivitis, milgamma, preparati lipoične kiseline u / u kapima. Tijek liječenja je 2 mjeseca i 2 puta godišnje.

• Midantan (100 mg dnevno)
• Ethosuximide (37,5 mg dnevno)
• Terapijska gimnastika

Za sprječavanje subluksacije glave humerusa s usporenom parezom šaka koriste se ispusne trake za gornje udove tipa Deso. Trebate nositi 3 do 5 sati dnevno.

Dostupne su posebne ortoze. To su držači za glavu, držači za stopiranje i gume za četkanje.

Postoje i pomoćne naprave u obliku štaka, hodalica ili pojaseva za podizanje udova.

Također postoje posebna jela i uređaji koji olakšavaju higijenu i život.

Uređaji za higijenu bolesnika s ALS

• Preporuke govora
• Primjena leda
• Dajte lijekove koji smanjuju tonus mišića
• Koristite tablice s abecedom i rječnicima
• Elektronski pisaći strojevi
• Višenamjenski diktafoni
• Pojačala glasa
• Računalni sustav s senzorima na očima se koristi za reprodukciju govora u obliku teksta na monitoru (slika ispod)

Govorna terapija za osobe s Charcotovom bolešću

Aspiracijska pneumonija u ALS

• Ispitivanje volumena i gustoće pola, pri gutanju koje se događa disfagijom s vršnom fluometrijom.
• Video fluoroskopija, APRS skale (skala aspiracije i penetracije) DOSS (gravitacijska skala disfagije)

U nastavku ćemo vidjeti definiciju gustoće i volumena tekućine, nektara i pudinga, koje pacijent mora progutati.

Ispitajte volumen i gustoću stupa

Liječenje disfagije

U liječenju disfagije (poremećaja gutanja) u početnoj fazi koriste se:

1. Hrana polukrute konzistencije s mješalicom, miješalica (pire krumpir, žele, žitarice, jogurt, žele)
2. Tekući zgušnjivači (resurs)
3. Izuzetno je teško progutati hranu: s krutom i tekućom fazom (juha s komadima mesa), čvrstim i rasutim proizvodima (orasi, čips), viskozni proizvodi (kondenzirano mlijeko)
4. Smanjuje proizvode koji povećavaju salivaciju (fermentirano mlijeko, slatkiši)
5. Isključite proizvode koji uzrokuju refleks kašlja (pikantni začini, jak alkohol)
6. Povećajte sadržaj kalorija u hrani (dodavanjem maslaca, majoneze)

Gastrostomija se koristi za liječenje progresivne disfagije. Posebno, perkutana endoskopska.

Faze perkutane endoskopske gastrostomije

Perkutana endoskopska gastrostomija (PEG) i enteralna prehrana produžuju život pacijentima s ALS:

• BAS + PEG grupa - (38 ± 17 mjeseci)
• Grupa BAS bez ChEG-a (30 ± 13 mjeseci)

Liječenje respiratornog zatajenja

Tretman respiratornog zatajenja je neinvazivna intermitentna ventilacija pluća (NSAID, BIPAP, NIPPV), na dva nivoa s pozitivnim tlakom (inspiracijski tlak viši od tlaka izdisaja).

Indikacije za ALS:

Spirografija (FVC respiratorni uređaj za ALS pacijente

Indikacije za dišne ​​uređaje:

• Kičmena ALS s prisilnim vitalnim kapacitetom (FVC) 80-60% - san 22 (S)
• Bulbar BAS FVC 80-60% - uspavano 25 (ST)
• Kičmeni bas FVC 60-50% - san 25 (ST)
• FVC ispod 50% - traheostomija (uređaj VIVO 40, VIVO 50 - načini PCV, PSV)

Umjetna (invazivna) ventilacija je sigurna, štiti od aspiracije i produžava život osobe.

Indikacije za invazivnu ventilaciju:

• Nemogućnost adaptacije na NSAR ili traje više od 16-18 sati dnevno.
• Kada bulbar poremećaji s visokim rizikom od aspiracije
• Kada NVPL ne osigurava odgovarajuću oksigenaciju

Kriteriji koji ograničavaju prijenos na ALV na ALS:

1. godine
2. Stopa progresije bolesti
3. Prilika za komunikaciju
4. Prednja privremena dinamika
5. Obiteljski odnosi
6. Mentalne bolesti u bolesnika
7. Uobičajena opijenost
8. Strah od smrti

Komunikator za komunikaciju

Psihoterapija amiotrofne lateralne skleroze

Psihoterapija za amiotrofičnu lateralnu sklerozu također je vrlo važna. To je potrebno i za pacijenta i za njegovu obitelj.

Postoje alarmantni signali i toksični. To jest, zlouporaba duhana, droge ili alkohola. Pacijenti čine 49%, a članovi obitelji 80%. Kao rezultat toga, sve to dovodi do sljedećih posljedica.