Hemofilija ili kraljevska bolest

Hemofilija je poremećaj krvi koji pripada skupini nasljedne koagulopatije ili dijateze. Prevalencija evidentirane patologije u svijetu je 1 slučaj na 10 tisuća muške populacije. U Rusiji ima 7,5 tisuća bolesnika s hemofilijom, ali prema izjavama javnih organizacija uključenih u pružanje pomoći pacijentima, blagi oblici jednostavno nisu registrirani, treba biti oko 12 tisuća ljudi koji su bolesni.

Popularno se vjeruje da pacijent s hemofilijom može iznenada umrijeti od ozbiljnog krvarenja koje se ne može zaustaviti. To je netočno i generirano glasinama. Međutim, rizik od smrti od hemoragičnog moždanog udara, uistinu, prelazi prosjek, budući da je ranjivost moždanih žila visoka.

Invaliditet kod bolesnika s hemofilijom javlja se u ranoj dobi od opsežnih krvarenja u zglobovima i mišićima s naknadnim razvojem kontraktura.

razlozi

Uzroci hemofilije su dobro shvaćeni. Otkrivene su karakteristične promjene u jednom genu u X kromosomu. Utvrđeno je da je ovo područje odgovorno za proizvodnju potrebnih faktora zgrušavanja, specifičnih spojeva proteina.

Gen za hemofiliju ne pojavljuje se na Y kromosomu. To znači da dolazi do fetusa iz majčinskog organizma. Važna značajka je mogućnost kliničkih manifestacija samo kod muškaraca.

Nasljedni mehanizam prijenosa bolesti naziva se "povezan" u obitelji s podom. Slično tome, prenose se i sljepoća boja (gubitak diskriminacije boja), odsutnost znojnih žlijezda. Znanstvenici su pokušali odgovoriti na pitanje o generaciji u kojoj je gen mutirao, ispitujući majke dječaka s hemofilijom.

Pokazalo se da od 15 do 25% mama nije imalo potrebno oštećenje X kromosoma. To sugerira pojavu primarne mutacije (sporadični slučajevi) tijekom stvaranja embrija i znači mogućnost bolesti hemofilije bez opterećenog nasljeđa. U sljedećim generacijama bolest će se prenositi kao obitelj.

Specifični razlog za promjenu genotipa djeteta nije identificiran.

Vjerojatnost nasljeđivanja modificiranog gena

70% slučajeva hemofilije smatra se nasljednim. Genetske promjene nasljeđuju recesivni tip (dominantan tip ukazuje na bolest oba roditelja i obvezni prijenos na djecu). Uloga žene kao nositelja mutacije svodi se na prijenos bolesti na sinove. Rođena djevojka može biti nositeljica, ali ona se ne razboli.

Vjerojatnost rađanja bolesnog dječaka u paru koji se sastoji od zdravog muškarca i majke je 50:50. Rijetko postoje slučajevi bolesti kod djevojčica rođenih od oca s hemofilijom i zdrave majke. Obično se iz takvog braka mogu očekivati ​​zdravi sinovi ili kćeri, nositelji modificiranog gena.

Zašto se hemofilija zove "kraljevska bolest"?

Pojava patologije "kraljevska bolest" obvezna je britanskoj kraljici Viktoriji. Ona je ona služila kao predak izmijenjenog gena u njihovoj djeci i unucima. Istodobno, potvrđeni su povijesni dokazi o mogućoj povezanosti Viktorije i majke.

Kliničke manifestacije hemofilije nalaze se u sinu Victora Leopolda, vojvode od Albanyja. Daljnje nasljeđe je postajalo recesivno kroz kćeri i unuke. Jedan od čimbenika koji povećava vjerojatnost bolesti smatra se usko povezanim brakovima između rođaka u kraljevskim obiteljima Europe.

Tako je mutirani gen dobio preko carice Aleksandra Tsarevicha Alekseja Nikolajeviča, sina posljednjeg ruskog monarha.

Vrste hemofilije

Zgrušavanje krvi jedna je od obrambenih reakcija tijela protiv rana i mogućeg gubitka krvi. Osim trombocita, fibrinogena, koji su aktivno uključeni u stvaranje krvnih ugrušaka u krvnim žilama, važni su faktori plazme. Imaju sposobnost uravnoteženja procesa zgrušavanja i anti-zgrušavanja.

Ovisno o vrsti poremećaja u sustavu zgrušavanja uzrokovanih mutiranim lokacijama (lokusima) X kromosoma, postoje 3 varijante bolesti:

• Tip A je uzrokovan nedostatkom antihemofilnog globulina (faktor VIII), što narušava sintezu trombokinaze. Najtipičniji oblik. Ona boluje do 85% pacijenata. Težina je uzrokovana krvarenjem iz ozljeda, operacijama koje se odvijaju na pozadini smanjenja koncentracije faktora na 5-20% normalne razine.
• Tip B (božićna bolest) povezan je s nedostatkom sinteze faktora IX, koji je odgovoran za stvaranje sekundarnog koagulacijskog čepa u posudi i sintezu trombokinaze, do 13% bolesnika.
• Tip C - javlja se kod 2% pacijenata, za razliku od prethodnih, moguće je prenijeti prema dominantnom tipu, a muškarci i žene su bolesni. Uočen je nedostatak faktora XI odgovornog za tromboplastine. Postoji nacionalna osjetljivost: više je karakteristično za aškenaske Židove. Budući da se kliničke manifestacije značajno razlikuju od klasičnih, odlučeno je da se ova podvrsta isključi iz moderne klasifikacije.

Do 0,5% slučajeva su drugi tipovi hemostatskih poremećaja.

Klasifikacija prema težini

Na ozbiljnost bolesti utječe stupanj manjka gore navedenih faktora koji uzrokuju gubitak zgrušavanja krvi. Postoje stupnjevi:

• svjetlo - koncentracija faktora je 6% i viša, obično se otkriva u školskoj dobi, rijetko, malo intenzivnije krvarenje, javlja se s ozljedama, tijekom operacije, ekstrakcijom zuba;
• umjerena - razina faktora varira od 1 do 5% norme, obično se simptomi hemofilije otkrivaju u predškolskim godinama, karakteristične su umjereno izražene hemoragijske manifestacije (krvarenja u zglobnim torbama, mišićima), crvene krvne stanice otkrivene su analizom urina;
• teška - razina deficita je ispod 1%, već se u ranom djetinjstvu javljaju izražene hemoragijske manifestacije, kod novorođenčadi utvrđuju raširene hematome na glavi, povećano krvarenje iz pupkovine, crne stolice (melena), javljaju se hematomi bez obzira na ozljede, krvarenje desni se javlja bez obzira na ozljede, krvarenje desni nastaje tijekom zubi, promjena mlijeka do korijena, moguća krvarenja u unutarnje organe.

Neki hematolozi izlučuju latentni (skriveni) oblik s manjkom glavnog faktora do 15%.

Klinički znakovi

Za simptome hemofilije tipični su tipovi A i B:

• razni hematomi (u mišićima, ispod kože, ispod mišićne fascije, u retroperitonealnom prostoru) češće su povezani s malom ozljedom, svaki peti pacijent ima široko područje širenja, ako se unutarnji živčani trup ili arterija stisnu, javlja se jaka bol;
• krvarenje - iz posjekotina, otvora izvađenog zuba, zubnog mesa, nakon kirurških zahvata, ozljeda, karakterizira kasna priroda (krvarenje se ne događa odmah nakon ozljede, već nakon 6-8 sati);
• pojava hemartroze (70–80% slučajeva);
• hematurija - bubrežno krvarenje, koje se otkriva krvlju u mokraći (od 14 do 20% slučajeva), javlja se spontano ili nakon lumbalne ozljede, može biti popraćeno napadima bubrežne kolike, što dovodi do hidronefroze, kroničnog pijelonefritisa;
• crijevno krvarenje - manifestira se u 8% bolesnika s teškom hemofilijom u obliku "crne" tekuće stolice, teška vrtoglavica, slabost, može se pokrenuti uzimanjem lijekova (steroidi, analgetici);
• krvarenje u mezenteriju - uzrokuje napad akutne boli u trbuhu, ne može se razlikovati od upale slijepog crijeva i peritonitisa, ponekad slično klinici akutne crijevne opstrukcije;
• hemoragični moždani udarci - prate do 5% slučajeva, češće se javljaju u mladoj dobi, klinici ovisi o lokalizaciji lezije.

Kada se hemarthrosis u djeteta nakon ozljede, joint swells, tu su oštre boli, crvenilo kože preko zahvaćena područja, zglob je vruće na dodir. U slučaju ponovljenih krvarenja (recidiva) dolazi do kronične upale zglobne vrećice (sinovitisa) koja uzrokuje osteoartrozu (spajanje zglobnih površina) i promjene oblika udova i njegove duljine. U budućnosti, pacijent može imati zakrivljenost kralježnice, zdjelične kosti, deformitete stopala i ruku, atrofiju mišića. To postaje glavni uzrok invalidnosti u djetinjstvu.

Dijagnostički znakovi

U dijagnostici bolesti trebaju biti uključeni stručnjaci iz različitih područja: neonatolozi u rodilištu, pedijatri, liječnici opće prakse, hematolozi i genetika. Ako se pojave opskurni simptomi ili komplikacije, uključene su konzultacije s gastroenterologom, neurologom, ortopedom, kirurgom, specijalistom za ORL i drugim specijalistima.

Znakovi otkriveni kod novorođenčadi moraju se potvrditi laboratorijskim metodama ispitivanja koagulacije.

Odrediti modificirane pokazatelje koagulograma:

• vrijeme zgrušavanja i rekalcifikacije;
• trombinsko vrijeme;
• aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT);
• provode se specifični testovi za potencijal trombina, protrombinsko vrijeme.

Dijagnoza uključuje proučavanje:

• thromboelastogram;
• genetska analiza za razinu D-dimera.

Dijagnostička vrijednost ima smanjenje razine pokazatelja na pola norme i više.

liječenje

Liječenje hemofilije je supstitucijsko liječenje. Nemoguće je osloboditi pacijenta od patologije, potrebno je dodati ili uvesti u tijelo pacijenta nedostatne faktore zgrušavanja uz pomoć lijekova.

Potrebna doza ovisi o stupnju neuspjeha, vrsti i ozbiljnosti bolesti. Potreba za povećanjem doze javlja se kada se proizvode protutijela na zamjenske proteinske komplekse.

Postoje 2 smjera terapije hemofilije:

1. profilaksu tijekom razdoblja bez znakova hemoragijskog sindroma;
2. liječenje u razdoblju hemoragijskih manifestacija.

Preventivno liječenje hemofilije svodi se na uvođenje faktora zgrušavanja u dozu održavanja 2-3 puta tjedno. Svi kirurški zahvati, uključujući i uklanjanje zuba, provode se "pod pokrovom" aditivnih faktora doziranja. To pomaže u sprečavanju razvoja oštećenja zglobova i drugih krvarenja.

Ako se krvarenja manifestiraju manje vanjsko krvarenje (posjekotine, krvarenje iz nosa), prikazano je:

• korištenje hemostatske spužve;
• tretiranje površine rane s trombinom;
• zavoj za pritisak;
• lokalna hladnoća;
• kada se ozlijedi na udu koji pruža odmor s pomoćnim Longuetom.

U budućnosti, imenovanje UHF, lagana masaža, elektroforeza, fizikalna terapija za očuvanje pokretljivosti zglobova.

U prehrani treba slijediti dijetu obogaćenu vitaminima C, A, B, D, soli fosfora i kalcija.

i. Oni su izvedeni iz krvi donora ljudi ili umjetno iz životinjskog materijala. Nanesite svježe zamrznute plazme, hemostatic, eritromasu.

Standardna shema za različite vrste hemofilije:

• I - potrebna je svježa plazma, posebni antihemofilni tip plazme, krioprecipitat;
• B - dovoljno svježe zamrznute donorske plazme, koncentrirani faktor IX;
• C - može se ograničiti samo na svježe zamrznute plazme.

U formiranju antitijela prikazana je plazmafereza, imunosupresivi.

Simptomatsko liječenje primjenjuje se na sve pacijente ovisno o klinici (na primjer, protuupalni lijekovi).

Genetski znanstvenici razvijaju mjere za utjecaj na modificirani genom bolesne osobe. Do sada se provode samo pokusi na životinjama. Djelotvornost je dobivena upotrebom enzimske baze adeno-povezanih virusa. Pokazalo se da su sposobni ukloniti mutirajući dio gena hemofilije i zamijeniti ga zdravim.

pogled

Prognoza života za sadašnje hemofiličare pogodna je uz stalno pridržavanje uvjeta liječenja. Njihov prosječni životni vijek je isti kao i kod zdravih ljudi.

Česte transfuzije krvnih pripravaka povećavaju rizik od infekcije hepatitisom, HIV-om, herpesom i infekcijom citomegalovirusom. Prognoza se pogoršava s teškim ponovljenim krvarenjem, bez liječenja.

Kako učiti o mogućnosti prenošenja patologije djeci?

Genetsko savjetovanje radi sa supružnicima koji žele imati dijete. Dobiti intervju i pregled moguće je u fazi planiranja trudnoće. Stručnjaci analiziraju poznate genealoške podatke. Nemoguće je unaprijed planirati rođenje zdrave bebe.

Tijekom trudnoće stanje nosača se otkriva korionskom biopsijom pomoću amniocenteze (uzorkovanje tkiva). Fetus se može dijagnosticirati hemofilijom od osmog tjedna trudnoće.

Veliki perinatalni centri akumuliraju iskustvo in vitro oplodnje nakon posebne obrade materijala.

U svijetu postoje mnoge javne organizacije koje štite pacijente i objašnjavaju njihove probleme javnosti. Dan hemofilije održava se svake godine 17. travnja. Njegov je zadatak uključiti medicinske djelatnike u svakodnevne poteškoće pacijenata.

hemofilija

Hemofilija (hemofilija) je nasljedna patologija iz skupine koagulopatija, koja dovodi do povrede sinteze faktora VIII, IX ili XI odgovornih za zgrušavanje krvi, što rezultira njegovom nedostatnošću. Bolest je karakterizirana povećanom sklonošću i spontanim i hemoragijskim uzrocima: intraperitonealnim i intramuskularnim hematomima, intraartikularnim (hemartroza), krvarenjem probavnog trakta, nesposobnošću koagulacije krvi s različitim manjim oštećenjima kože.

Bolest je relevantna u pedijatriji, kao što je otkrivena u male djece, često u prvoj godini života djeteta.

Povijest hemofilije prodire duboko u stare dane. U to vrijeme bio je rasprostranjen u društvu, osobito u kraljevskoj obitelji Europe i Rusije. Cijele dinastije okrunjenih muškaraca patile su od hemofilije. Otuda i termini "krunisana hemofilija" i "kraljevska bolest".

Primjeri su dobro poznati - engleska kraljica Viktorija bila je bolesna od hemofilije, nakon što ju je prenijela svojim potomcima. Njezin pra-pra-praunuk bio je Rus Tsarevich Aleksej Nikolayevich, sin cara Nikole II, koji je naslijedio "kraljevsku bolest".

Etiologija i genetika

Uzroci bolesti povezani su s mutacijama u genu koji je povezan s X kromosomom. Kao rezultat toga, nema antihemofilnog globulina i postoji nedostatak u brojnim drugim faktorima plazme koji su dio aktivnog tromboplastina.

Hemofilija ima recesivni način nasljeđivanja, tj. Prenosi se preko ženske linije, ali samo muškarci obolijevaju. Žene također imaju oštećeni gen, ali se ne razboljevaju, već djeluju samo kao nosač, prenoseći patologiju svojim sinovima.

Pojava zdravog ili bolesnog potomstva ovisi o genotipu roditelja. Ako je suprug zdrav i žena je nositelj, onda s vjerojatnošću od 50/50 mogu se roditi i zdravi i hemofilični sinovi. I kćeri imaju 50% šanse da dobiju neispravan gen. Kod čovjeka koji boluje od genotipa s mutiranim genom i zdrave žene rađaju se kćeri koje nose gen i savršeno zdrave sinove. Djevojke s kongenitalnom hemofilijom mogu se pojaviti kod majke i bolesnog oca. Takvi slučajevi su vrlo rijetki, ali se ipak događaju.

Nasljedna hemofilija otkrivena je u 70% slučajeva od ukupnog broja pacijenata, a preostalih 30% mora otkriti sporadične oblike bolesti povezane s mutacijom u lokusu. Nakon toga ovaj spontani oblik postaje nasljedan.

klasifikacija

ICD-10 kod hemofilije - D 66.0, D67.0, D68.1

Vrste hemofilije variraju ovisno o nedostatku čimbenika koji doprinosi hemostazi:

• Tip A Hemofilija (Klasična). Karakterizirana je recesivnom mutacijom F8 gena u kromosomu spola X. To je najčešća vrsta bolesti koja se javlja u 85% bolesnika, karakterizirana kongenitalnim nedostatkom antihemofilnog globulina, što dovodi do neuspjeha stvaranja aktivne trombo kinaze.

• Božićna bolest ili hemofilija tip b povezan s nedostatkom IX faktora, koji se inače naziva božićni faktor - komponenta plazme tromboplastina, koja je također uključena u stvaranje trombokinaze. Ova vrsta bolesti otkrivena je u ne više od 13% bolesnika.

• Bolest s Rosenthalom ili tip C hemofilije (stečena) različita autosomno recesivna ili dominantna vrsta nasljeđivanja. U ovom tipu faktor XI je neispravan. Dijagnosticira se samo u 1-2% ukupnog broja bolesnika.

• Istodobna hemofilija je vrlo rijedak oblik s istodobnim nedostatkom faktora VIII i IX.

Hemofilija tipa A i B nalazi se samo kod muškaraca tipa C kod oba spola.

Preostale sorte, primjerice hipoprokonvertinemija, vrlo su rijetke, jer čine samo 0,5% svih bolesnika s hemofilijom.

Kliničke manifestacije

Težina kliničkog tijeka ne ovisi o vrsti bolesti, već je određena razinom manjkavog antihemofilnog faktora. Postoji nekoliko oblika:

• Svjetlo, karakterizirano razinom faktora od 5 do 15%. Prvotna bolest obično se javlja u školskim godinama, u rijetkim slučajevima nakon 20 godina, a povezana je s operacijom ili ozljedom. Krvarenje je rijetko i nije intenzivno.

• Umjereno jaka. S koncentracijom antihemofilnog faktora do 6% od normalne. Pojavljuje se u predškolskoj dobi kao umjereno izražen hemoragijski sindrom, koji raste i do 3 puta godišnje.

• Teška je postavljena kada je koncentracija nedostajućeg faktora do 3% od norme. U pratnji naglašenog hemoragijskog sindroma iz ranog djetinjstva. Kod novorođenčeta je zabilježeno produljeno krvarenje iz pupčane vrpce, melene i cephalhematoma. S razvojem djeteta - posttraumatskim ili spontanim krvarenjima u mišićima, unutarnjim organima, zglobovima. Može doći do produženog krvarenja uslijed erupcije ili promjene mliječnih zubi.

• Skriveni (latentni) oblik. Sa čimbenikom većim od 15% norme.

• Podklinički. Antihemofilni faktor se ne smanjuje ispod 16–35%.

Kod male djece može doći do krvarenja usana, obraza, jezika. Nakon infekcija (varičela, gripa, SARS, ospice) može doći do pogoršanja hemoragijske dijateze. Zbog učestalog i dugotrajnog krvarenja nađena su trombocitopenija i anemija različitih tipova i težine.

Karakteristični znakovi hemofilije:

• Hemartroza - teško krvarenje u zglobovima. Na čistoću krvarenja čine od 70 do 80%. Gležanj, lakat, koljeno i rjeđe kukovi, ramena i mali zglobovi prstiju i nožnih prstiju sve češće trpe. Nakon prvih krvarenja u sinovijalnim kapsulama, krv se postupno apsorbira bez ikakvih komplikacija, funkcija zgloba je potpuno obnovljena. Ponavljano krvarenje dovodi do nepotpune resorpcije, stvaranja fibrinoznih ugrušaka, deponiranih u zglobnoj kapsuli i hrskavice s njihovim postupnim rastom vezivnim tkivom. Pojavljuju se teški bolovi i ograničenje kretanja u zglobu. Povratna hemartroza uzrokuje obliteraciju, ankilozu zglobova, hemofilni osteoartritis i kronični sinovitis.

• Krvarenje u koštano tkivo rezultira dekalcifikacijom kostiju i aseptičnom nekrozom.

• Krvarenje u mišiće i potkožno tkivo (od 10 do 20%). Krv koja se ulila u mišiće ili intermuskularne prostore ne zgrušava se dugo vremena, pa lako prodire u fasciju i okolno tkivo. Klinika potkožnih i intramuskularnih hematoma - slabo apsorbirajuće modrice različitih veličina. Kako se mogu pojaviti komplikacije, gangrena ili paraliza, koje se pojavljuju kao rezultat kompresije velikih hematoma velikih arterija ili perifernih živaca. To je praćeno jakom boli.

• Dugotrajno krvarenje iz sluznice, nosa, usta, različitih dijelova želuca ili crijeva, kao i iz bubrega. Stopa incidencije do 8% od ukupnog broja svih krvarenja. Bilo kakve medicinske manipulacije ili operacije, bilo ekstrakcija zuba, tonzilektomija, intramuskularna injekcija ili inokulacija, rezultiraju obilnim i dugotrajnim krvarenjem. Iznimno opasno krvarenje iz sluznice grkljana i ždrijela, jer to može dovesti do opstrukcije respiratornog trakta.

• Krvarenja u različitim dijelovima mozga i meninge dovode do poremećaja živčanog sustava i odgovarajućih simptoma, što često rezultira smrću pacijenta.

• Spontana hematurija ili zbog lumbalnih ozljeda. Otkriven je u 15-20% slučajeva. Simptomi i poremećaji koji prethode su urinarni poremećaji, pijelonefritis, hidronefroza, pyeloektazija. Pacijenti obraćaju pozornost na pojavu krvi u mokraći.

Hemoragijski sindrom karakterizira odgođeni početak krvarenja. Ovisno o intenzitetu ozljede, može se pojaviti nakon 6 do 12 sati i kasnije.

Stečena hemofilija popraćena je povredom percepcije boje (sljepoća boja). Rijetko je u djetinjstvu, samo kod mijeloproliferativnih i autoimunih bolesti, kada počinju proizvoditi antitijela na čimbenike. Samo 40% pacijenata može identificirati uzroke stečene hemofilije, to su trudnoća, bolesti autoimune prirode, uzimanje određenih lijekova i maligne neoplazme.

Kada se pojave gore navedene manifestacije, osoba treba kontaktirati specijalizirani centar za liječenje hemofilije, gdje će mu biti propisan pregled i, ako je potrebno, liječenje.

dijagnostika

U fazi planiranja trudnoće, budući roditelji mogu proći medicinske i genetske konzultacije s molekularno genetičkim istraživanjima i prikupljanjem genealoških podataka.

Perinatalna dijagnoza sastoji se od amniocenteze ili biopsije korina, nakon čega slijedi DNA testiranje dobivenog staničnog materijala.

Dijagnoza se uspostavlja nakon detaljnog pregleda i diferencijalne dijagnoze pacijenta.

Fizikalni pregled je potreban uz pregled, auskultaciju, palpaciju, prikupljanje obiteljske povijesti kako bi se utvrdilo moguće nasljeđivanje.

Laboratorijske studije hemostaze:

- koagulacije;
- kvantitativno određivanje faktora IX i VIII;
- definicija INR je međunarodni normalizirani odnos;
- test krvi na broj fibrinogena;
- thromboelastography;
- trombodinamika;
- protrombinski indeks;
- APTT broj (aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme).

Pojava hemartroze kod ljudi zahtijeva radiografiju zahvaćenog zgloba, a hematurija zahtijeva dodatno ispitivanje funkcije mokraće i bubrega. Ultrazvučna dijagnostika provodi se s retroperitonealnim krvarenjima i hematomima u fasciji unutarnjih organa. Ako sumnjate na moždano krvarenje, potrebna su CT skeniranja ili MRI.

Diferencijalna dijagnostika uzrokovana je Glyatsmannom trombastenijom, trombocitopeničkom purpurom, von Willebrandovom bolesti, trombocitopatijom.

liječenje

Bolest je neizlječiva, ali se može zamijeniti hemostatskom terapijom koncentratima nestalih čimbenika. Doza koncentrata odabire se ovisno o stupnju njegovog nedostatka, težini hemofilije, vrsti i težini krvarenja.

Važno je započeti liječenje kod prvog krvarenja. To pomaže izbjeći mnoge komplikacije koje već zahtijevaju operaciju.

Liječenje se sastoji od dvije komponente - trajne potpore ili profilaktičke i neposredne, s manifestacijama hemoragičnog sindroma. Liječenje održavanja sastoji se od periodične neovisne intravenske primjene koncentrata antihemofilnog faktora. Zadatak liječnika je spriječiti artropatiju i krvarenje u različitim dijelovima tijela. Kod teške hemofilije, učestalost primjene dostiže 2-3 puta tjedno s profilaktičkim tretmanom i do 2 puta dnevno s većinom.

Osnova liječenja su antihemofilni lijekovi, transfuzije krvi i njezine komponente.

• Hemostatska terapija hemofilije tipa A podrazumijeva uporabu krioprecipitata - koncentrata antihemofiličnog globulina napravljenog od svježe zamrznute ljudske plazme.
Hemofilija tipa B liječi se intravenoznom injekcijom PPSB-a, kompleksnog lijeka koji uključuje nekoliko čimbenika, uključujući protrombinsku, prokonvertinsku i plazmatsku tromboplastinsku komponentu. Osim toga, daje se svježa plazma donora.
• Za hemofiliju tipa C koristite svježe zamrznute suhe plazme.

Simptomatsko liječenje sastoji se od imenovanja glukokortikoida, angioprotektora. Dopunjena fizioterapijom. Prva pomoć za vanjsko krvarenje uključuje lokalnu primjenu hemostatske spužve, liječenje rana s trombinom, nametanje privremenog tlačnog zavoja.

Zbog intenzivne zamjenske-transfuzijske terapije dolazi do inhibitornog oblika hemofilije, karakteriziranog pojavom inhibitora faktora zgrušavanja koji neutraliziraju antihemofilni faktor koji se daje pacijentu, što dovodi do beskorisnosti liječenja. Stanje se sprema plazmaferezom i imenovanjem imunosupresiva.

Za krvarenje u zglob, odmor se preporučuje za 3-5 dana, nesteroidni protuupalni lijekovi u tabletama i glukokortikoid tematska. Kirurško liječenje je indicirano za ireverzibilnu disfunkciju zgloba, njegovo uništenje.

Alternativno liječenje

Osim liječenja, pacijenti se mogu liječiti tradicionalnom medicinom. Prevencija krvarenja može se provesti uz pomoć bilja s adstrigentnim svojstvom koje pomaže u jačanju zidova krvnih žila. To uključuje stolisnik, ekstrakt sjemenki grožđa, borovnicu, škrtu koprive.

Kako bi se poboljšala zgrušavanja krvi, uzimaju sljedeće ljekovite biljke: arnicu, korijander, astragalus, korijen maslačka, jabučno voće Sophora i druge.

komplikacije

Komplikacije su podijeljene u skupine.

• Povezan s krvarenjima:

a) crijevna opstrukcija ili kompresija uretera ekstenzivnim hematomima;
b) deformacije mišićno-koštanog sustava - gubitak mišića, kontrakcija hrskavice, zakrivljenost zdjelice ili kralježnice, kao komplikacija hemofiličnog osteoartritisa;
c) infekcija hematoma;
d) zahvaćanje dišnih putova.

• Povezan imunološki sustav - pojavljivanje inhibitora čimbenika koji ometaju liječenje.

Bolesnici su izloženi većem riziku od infekcije HIV-om, infekcijom herpesom i citomegalovirusom te virusnim hepatitisom.

prevencija

Ne postoji specifična prevencija. Moguće je samo prevenciju lijekova, sprječavanje pojave krvarenja. Prilikom sklapanja braka i planiranja trudnoće važno je obaviti medicinsko i genetsko savjetovanje sa svim potrebnim pregledima.

pogled

S lakoćom, prognoza je povoljna. Kada je teška - znatno gore. Općenito, ovisi o vrsti, ozbiljnosti, pravodobnosti liječenja i njegovoj učinkovitosti. Pacijent stavlja na zapisnik, daje invaliditet.

Koliko živi s različitim vrstama hemofilije? Blagi oblik ne utječe na očekivano trajanje života pacijenta. Učinkovito i kontinuirano liječenje umjerenih i teških oblika pomaže pacijentu da živi onoliko koliko i zdravi. Smrt nastaje u većini slučajeva nakon krvarenja u mozgu.

Što trebate znati o hemofiliji?

Malo ljudi zna sadašnjost, koja se koristi u medicini, ime bolesti, o čemu će se raspravljati. Za mnoge to zvuči kao "Carska bolest" ili "Loše zgrušavanje krvi". S obzirom na prvu verziju imena, čvrsto ukorijenjenu u običnom narodu, postoji čak i uvjerenje da je ona karakteristična samo za pojedince „plave krvi“, a nerealno je da se to dogodi u običnim ljudima koji nisu povezani s aristokracijom, a posebno s kraljevskom obitelji.

Unatoč svim mitovima karakterističnim za hemofiliju, njegova pojava je više nego realna za bilo koju osobu, bez obzira na to jesu li njegovi preci pripadali višoj klasi ili ne. Nasljedni faktor i dalje ima ključnu ulogu u dijagnostici ove bolesti, ali nije stvar plemenitog podrijetla.

Što je hemofilija?

Bolest se odlikuje slabim zgrušavanjem krvi. Primanje lakše ozljede osoba koja boluje od "kraljevske bolesti" ne može dugo zaustaviti krvarenje. Još gore, ako se krvarenje događa u unutarnjim organima - u takvim slučajevima, hemofilija može biti smrtonosna.

Od davnina, liječnici svih zemalja pitali su se kakva je bolest, koji su joj uzroci i je li moguće eliminirati je. I tek sredinom 20. stoljeća u svijetu medicine počeli su se pojavljivati ​​odgovori na ta pitanja.

Poteškoće sklapanja javljaju se zbog mutacije, koja se pak javlja zbog slabe nasljednosti. Hemofilija se prenosi na genetskoj razini, ali bolest se razlikuje kod muškaraca i žena.

Ako ženska komponenta praktički ne primjećuje promjene u tijelu, muškarci doživljavaju sve posljedice bolesti, počevši od djetinjstva. Kod djece je slaba koagulacija opažena od prvih dana, a ako se ne poduzmu odgovarajuće mjere liječenja, prognoza je tužna - ne više od 15 godina života.

Da bi se zgrušavanje krvi moglo dogoditi pravodobno, potrebno je da u tom procesu sudjeluje 12 vrsta proteina, od kojih je jedan odsutan kod bolesnika s hemofilijom. S obzirom na to prevladavaju problemi s zgrušavanjem krvi, kao i spontano krvarenje.

Kako se javlja infekcija?

Bolest se prenosi isključivo genetski od bolesnih roditelja (ili jednog od njih). Smatra se da je hemofilija muška bolest, ali nije. Hemofilija se nalazi u žena tako često kao u muškoj komponenti, ali u većini slučajeva se ne manifestira. Predstavnici slabijeg spola zapravo su samo provodnici (provodnici) bolesti.

Vjerojatnost da će par u kojem je jedan od supružnika obolio od "kraljevske bolesti" roditi zaraženo potomstvo je oko 50%. Gen za hemofiliju prenosi se na dječake i djevojčice. Jedina razlika je u tome što će prva skupina doživjeti karakteristične simptome bolesti, a druga će biti samo njezin nositelj.

Stečena hemofilija

Zabilježeni su slučajevi kada je bolest imala i stečeni karakter. Ali to se događa vrlo rijetko. Najistaknutiji primjer je kraljica Viktorija. Njezine poteškoće s zgrušavanjem počele su se pojavljivati ​​već u zrelijoj dobi.

Stečena hemofilija nije moguća u djece. U pravilu se pojavljuje kod ljudi starijih od 60 godina. Razvoj ove vrste bolesti je iznimno rijetka - u 1 osobi od 1000. Uzroci hemofilije, zabilježeni u ljudi koji prije nisu imali:

• rak;
• uzimanje lijekova;
• kasna trudnoća.

No, hemofilija također može razviti s teškim imunološkim bolestima. Do sada liječnici nisu uspjeli ustanoviti druge uzroke slabog zgrušavanja krvi koji se javljaju u odrasloj dobi.

Zašto su muškarci bolesni?

Činjenica da hemofilija isključivo djeluje na mušku polovicu objašnjava se brojem X kromosoma. U žena ima 2, kod muškaraca - 1. Ako se infekcija javlja kod ženki, tada gen djeluje samo na 1 kromosom. Drugi ženski kromosom postaje dominantan i ne dopušta da bolest prevlada u tijelu. Dakle, žena postaje samo nosilac.

Kod muškaraca je sve drugačije. Zbog prisutnosti jednog X kromosoma, gen izaziva puni tijek bolesti. Njegovo latentno stanje je potpuno isključeno.

Klasifikacija bolesti

Hemofilija može biti tri vrste:

• klasični (A);
• Božićna bolest (V);
• hemofilija "C";

Utvrđivanje vrste ovisi o tome koji je čimbenik potreban za potpuno zgrušavanje krvi, a nema ga.

Kraljevska bolest - tip A hemofilija je najčešći - ¾ slučajeva. Nastaje zbog nedostatka antihemofilnog globulina, koji je potreban za stvaranje aktivne trombokinaze.

Božićna bolest (hemofilija B) rjeđe se javlja - 13% slučajeva zgrušavanja krvi. Do njega dolazi nedostatak plazma komponente tromboplastina.

Posljednji tip bolesti - tip "C" je izuzetno rijedak - u 2% slučajeva.

Što je veći nedostatak faktora plazme neophodnih za potpuno zgrušavanje krvi, to je bolest teža.

Kada je razina nedostaje faktor 1%, razvoj teškog hemoragijskog sindroma. U pravilu, to se događa kod male djece. S ovim oblikom bolesti, dijete pati od čestih krvarenja koje se javljaju u mišićnom tkivu, zglobovima i unutarnjim organima. Već u prvim danima života djeteta se bilježe:

• kefalogematomy;
• krvarenje iz pupkovine (produljeno);
• melena;
• česta i dugotrajna krvarenja kada se zubi izrežu (ili mijenjaju mliječni zubi na korijen).

Kod djece s umjerenom hemofilijom razina faktora plazme nije veća od 5%. Bolest se osjeća bliže predškolskoj dobi. Egzacerbacije su moguće ne više od 3 puta godišnje. Krvarenja se javljaju u mišićnom tkivu i zglobovima.

U blagom obliku bolesti, razina faktora plazme je uvijek viša od 5%. Prve manifestacije javljaju se u školskim godinama. Krvarenje nije česta i dugo se ne steže.

simptomi

Pojava bolesti javlja se u djece u prvim danima života. Krvarenje je česta i dugotrajna u prirodi, a javlja se u pupčanoj vrpci, u desni (kada su zubi rezani). Nastaju hematomi i cefalomehatome. Tijekom operacije, određena područja su oštećena, što također dovodi do produženog krvarenja.

Unatoč visokoj vjerojatnosti hemofilije u djetinjstvu, ona ne predstavlja uvijek ozbiljnu prijetnju, jer je tijelo stalno zasićeno aktivnom trombokinazom, koja je obogaćena majčinim mlijekom, što pridonosi brzom zgrušavanju krvi.

Tijekom razdoblja kada dijete počinje poduzimati prve korake, vjerojatnost ozljeda koje doprinose krvarenju značajno se povećava. Nakon godinu dana dijete je izloženo:

• krvarenje iz nosa;
• subkutane hematome;
• krvarenje mišića;
• hemoragijska dijateza (zbog infekcije u tijelu).

Gume su posebno krvareće. Djeca s hemofilijom su često anemična.

Hemartroza je najčešći i najizraženiji satelit bolesti. Prvo krvarenje u zglobovima zabilježeno je u dobi od 1 godine. Može se pojaviti i nakon ozljede i spontano. Ovaj fenomen popraćen je jakim bolom, povećanjem zgloba, oticanjem kože nad njim. S obzirom na to, nije isključena mogućnost razvoja sljedećih oboljenja:

• kronični sinovitis;
• kontraktura;
• deformirajući osteoartritis.

Razvoj deformiranja osteoartritisa doprinosi kršenju:

• zakrivljenost kralježnice;
• zakrivljenost zdjelice;
• hipotrofija mišićnog tkiva;
• osteoporoza;
• valgusna deformacija stopala.

Sve se to događa zbog kršenja dinamike mišićno-koštanog sustava. Prisutnost bilo koje od gore navedenih stavki dovoljna je da dovede do invalidnosti.

Krvarenja se mogu pojaviti u mekim tkivima. Često na tijelu djeteta možete naći modrice koje prolaze jako dugo ili uopće ne prolaze.

Izlazeći, krv se ne zgruša, stvarajući hematome. Oni, zauzvrat, istiskuju velike arterije, što često dovodi do paralize i atrofije mišića. Formiranje gangrene je moguće. Uz sve to, dijete doživljava jake bolove.

Krvarenja u gastrointestinalnom traktu proizlaze iz uzimanja lijekova. I razlozi su:

• razvoj ulkusa;
• bolest crijeva;
• gastritisa.

Jedan od karakterističnih znakova hemofilije je odgođeno krvarenje. Drugim riječima, ne pojavljuje se odmah nakon ozljede, već tek nakon određenog vremena (ponekad dosegne 12 sati).

liječenje

Potpuni oporavak tijela kod hemofilije je nemoguć, a jedini način da se poboljša stanje pacijenta je povremeno uzimanje lijekova, opskrba tijela koncentratima 8 i 9 faktora zgrušavanja krvi. Naziv lijeka, kao i doziranje, propisani su na temelju ozbiljnosti bolesti.

Nasljeđivanje hemofilije znači za osobu jednu stvar - potrebu za stalnim praćenjem liječnika. U ovom slučaju, medicinska skrb može biti periodična (usmjerena na sprječavanje bolesti) ili hitna (zapravo).

Primanje lijekova koji sadrže koncentrate čimbenika potrebnih za potpuno zgrušavanje krvi, ne više od 3 puta tjedno, a samo vlasnici teškog oblika. To pomaže spriječiti razvoj hemofilične artropatije, kao i drugih vrsta krvarenja.

Svako kirurško djelovanje usmjereno na izravan kontakt s kožom osobe događa se kada se prati hemostatska terapija. Za neozbiljne ozljede kao što su izrezivanje kože ili krvarenje iz nosa, koristi se hemostatska spužva. Također je obvezno upotrijebiti zavoj pod pritiskom i tretirati oštećeno područje trombinom.

Liječenje hemofilije uključuje kontinuiranu dijetu. Pacijentima se preporučuje hrana obogaćena vitaminima skupina A, B, C, D.

Nasljeđivanje hemofilije osuđuje osobu na stanje stalne tjeskobe. Budući da one ozljede koje se čine beznačajnim za običnu osobu, za one koji pate od slabe zgrušanosti, mogu biti smrtonosne.

dijagnostika

Kako bi se dijagnosticirala hemofilija, potrebno je prisustvo specijalista:

Ako dijete ima i druge bolesti koje se mogu pripisati određenom tijelu tijela, tada je obvezno prisustvo liječnika i čije dužnosti uključuju liječenje (gastroenterolog, otorinolaringolog, ortoped, neurolog i drugi).

Parovi s pacijentima koji boluju od hemofilije (jedan ili oba supružnika) moraju proći medicinsko i genetsko savjetovanje prije planiranja djeteta. Prema tome, moguće je detektirati prisutnost defektnog gena.

Kod pregleda djeteta dijagnoza se potvrđuje laboratorijskim testovima hemostaze.

Prevencija i prognoza

Za konstantno zasićenje krvi faktorima potrebnim za potpuno zgrušavanje krvi, bolesnik je dužan periodično prolaziti zamjensku terapiju.

Ako postoji dijagnoza, osobi se izdaje poseban dokument u kojem se propisuje priroda bolesti, krvna grupa i pripadnost Rh. Pacijent je u zaštitnom modu. Mora stalno posjećivati ​​liječnika.

Uz blagu bolest, očekivano trajanje života obično nije vrijedno brinuti. Što se tiče hemofilije, koja ima ozbiljan tijek, kvaliteta života se pogoršava svake godine. To je zbog stalnog krvarenja.

Hemofilija ili "kraljevska" bolest. Hemofilija. Što je opasna bolest

Hemofilija - zgrušavanje krvi jedna je od najtežih genetskih bolesti uzrokovanih kongenitalnim izostankom faktora zgrušavanja VIII i IX u krvi.

"Carska bolest" je drugo ime za hemofiliju, a ovaj poetski epitet bolesti primljen je zato što je bio čest u kraljevskim obiteljima Europe u davna vremena. Kraljica Velike Britanije, Victoria, bila je najpoznatiji nositelj hemofilije. Hemofilija je pretrpjela jednog od svojih sinova - Leopolda, kao i brojne unuke i praunuke, uključujući ruskog Tsarevicha Alekseja Nikolayevicha.

Prema hematolozi Juliji Agrbi, bolest se prenosi s žene na mušku djecu. Uz nedostatak koagulacijskog faktora VIII, dijagnosticira se hemofilija A, a uz nedostatak faktora IX dijagnosticira se hemofilija B. U Rusiji je registrirano 7.500 pacijenata s hemofilijom. Od 10.000 hemofilija A, jedna je bolesna, hemofilija B je još rjeđa - od 50.000 jedna se osoba može razboljeti.

Ozbiljnom obliku dijagnosticira se jedan posto tog faktora u krvi i manifestira se iz djetinjstva.

"Čim se dijete rodi, on pokazuje znakove bolesti: krvarenje u zglobovima, mišićima, unutarnjim organima, krvarenje iz pupčane vrpce", napomenuo je Agrba. "Srednji oblik bolesti je jedan do pet posto. u predškolskoj dobi u dobi od četiri ili šest godina ili kasnije s umjerenim hematološkim sindromom. Također s krvarenjem u zglobovima, mišićima i hematurijem, kada je krv u mokraći. Exacerbation s umjerenom ozbiljnošću javlja se 2 do 3 puta godišnje.

Jedan hematolog je rekao da se klinički simptomi manifestiraju kasnije u školskoj dobi, obično nakon ozljeda i operacija. Među navedenim simptomima mogu biti krvarenje iz nosa, desni, gastrointestinalno krvarenje i krvarenje u mozgu.

"Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike bolesti, proučavanja zgrušavanja krvi i određivanja faktora VIII i IX razine. Drugi važan čimbenik u postavljanju dijagnoze je prisutnost bolesnika s hemofilijom u obitelji duž majčine linije", rekla je Juliet Agrba.

Pacijenti kojima je dijagnosticirana hemofilija, kao i bolesnici s inzulinskom bolešću, trebali bi se pratiti tijekom cijelog života liječnika i uzimati faktore zamjene lijekova.

"Liječenje je samo zamjenska terapija. Faktori koji nedostaju se transfundiraju, ali ti pacijenti su u ambulanti. Svi lijekovi za bolesnike s hemofilijom primaju se besplatno od države", rekao je liječnik.

Što se tiče statistike o ovoj bolesti u Abhaziji, Juliet Agrba je primijetila da nedavno hemofilija nije dijagnosticirana nikome u republici.

"Bio je bolestan od hemofilije cijelo poslijeratno vrijeme, sada je vjerojatno četrdeset godina. Bio je u gradskoj bolnici kad sam tamo radio. Ali sada nije bilo takvog slučaja da bi se netko okrenuo ovoj bolesti. Možda u vrtiću Bilo je slučajeva u bolnici, iako ne, inače bi me nazvali jedinim hematologom u republici ", rekla je Juliet Agrba." I prije rata u Abhaziji je bilo pet ljudi. Bila su dva abhazijska dječaka iz iste obitelji. Ne mogu reći statistiku, možda su u republici bolesnici s hemofilijom iey, koji je uočen u Rusiji, Krasnodar i Sočiju. ne znam. "

Prema hematologu, prije rata u Suhumu u Republičkoj bolnici postojala je Hematološka ambulanta, nalazila se u terapijskom odjelu, bilo je 10 kreveta.

"Svi bolesnici s krvnim poremećajima, uključujući i hemofiliju, bili su tamo zabilježeni. Kad su imali pogoršanje bolesti, onda su došli k nama, bili hospitalizirani, liječeni su s nama. I sada nema te klinike. Ovdje sam jedini hematolog koji je ostao. bila su tri hematologa - rekao je Agrba.

Sa svim ozbiljnosti bolesti, prema liječniku, prognoza može biti povoljna, ako prepoznamo bolest u ranoj fazi i počnemo s liječenjem.

"No, činjenica je da ovi pacijenti vrlo često razvijaju komorbiditete. Zbog toga što se krvarenje događa u zglobovima, razvijaju patologiju zglobova koji postaju nepokretni. Krv se nakuplja i razvija se artroza i artritis. Najvažnija prevencija je da ne padaju, nema posjekotina, ponašaju se oprezno, osobito djeca, postaju starija, tamo je lakše. Teško je gledati djecu, jer skaču, trče, padaju. predost Hematolog Juliet Agrba

Svake godine, 17. travnja, mnoge se zemlje pridružuju Svjetskoj federaciji hemoklinike (World Federation of Hemo Hilia, WFH) i Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO) i slave Svjetski dan hemofilije (World Hemo hilia Day). Cilj događaja je skrenuti pozornost javnosti na probleme hemofilije i učiniti sve što je moguće kako bi se poboljšala kvaliteta medicinske skrbi koja se pruža pacijentima s ovom neizlječivom genetskom bolešću. Sam datum, 17. travnja, obilježen je rođendanom Franka Schneibela, osnivača Svjetske federacije hemofilije, i slavi se od 1989. godine u mnogim zemljama širom svijeta.

Za većinu neukih ljudi, hemofilija je tzv. Kraljevska bolest, oni to znaju samo iz povijesti: kažu da je od toga patio Tsarevich Alexei. Zbog nedostatka znanja ljudi često vjeruju da obični ljudi ne mogu dobiti hemofiliju. Smatra se da utječe samo na drevne rodove. Isti stav je odavno bio "aristokratski" giht. Međutim, ako je giht prehrambena bolest, a sada svaka osoba može biti osjetljiva na nju, onda je hemofilija nasljedna bolest, a svako dijete čiji su preci imali takvu bolest mogu ga dobiti.

Što je hemofilija?

Kod ljudi se bolest naziva "tekućom krvlju". Doista, njegov sastav je patološki, pa je stoga smanjena sposobnost koagulacije. Najmanje ogrebotine je teško zaustaviti krvarenje. Međutim, mnogo ozbiljniji unutarnji događa u zglobovima, želucu, bubrezima. Krvarenja u njima mogu biti uzrokovana i bez vanjskog utjecaja i nositi sa sobom opasne posljedice.

Za odgovornih dvanaest posebnih proteina koji moraju biti prisutni u krvi u određenoj koncentraciji. Bolest hemofilije dijagnosticira se ako je jedan od ovih proteina potpuno odsutan ili je prisutan u nedovoljnoj koncentraciji.

Vrste hemofilije

U medicini postoje tri vrste ove bolesti.

1. Hemofilija A. Uzrokovana odsutnošću ili nedostatkom VIII. Prema statistikama, najčešći tip bolesti je 85 posto svih slučajeva. U prosjeku, jedno dijete od 10 tisuća oboljelih od takve hemofilije.
2. Hemofilija B. S njom postoje problemi s brojem faktora IX. Označen kao mnogo rjeđi: rizik od dobivanja je šest puta manji nego u slučaju opcije A.
3. Hemofilija C. Nedostatak faktora broja XI. Ova vrsta je jedinstvena: ona je svojstvena i muškarcima i ženama. Štoviše, aškenaski Židovi su najčešće bolesni (što nije tipično za bilo kakve bolesti općenito: one su obično međunarodne i jednako "pozorne" na sve rase, etničke skupine i nacionalnosti). Manifestacije hemofilije C također su izbačene iz cjelokupne kliničke slike, stoga je posljednjih godina uklonjena s popisa hemofilije.

Važno je napomenuti da se u trećini obitelji ova bolest pojavljuje (ili se dijagnosticira) po prvi put, što postaje udarac za nepripremljene roditelje.

Zašto se bolest pojavljuje?

Krivac je gen kongenitalne hemofilije koji se nalazi na X kromosomu. Nositelj je žena, a ona sama nije bolesna, osim što može biti česta krvarenja iz nosa, prevelika menstruacija ili sporije zacjeljivanje malih rana (na primjer, nakon što je Gene recesivan, stoga nije svatko tko ima majku nositelj bolesti. vjerojatnost je 50: 50. Ona raste, ako je i otac bolestan u obitelji, djevojke postaju nositelji gena bez iznimke.

Zašto je hemofilija muška bolest

Kao što je već spomenuto, gen za hemofiliju je recesivan i vezan je za kromosom, označen kao X. Postoje dva takva kromosoma u žena. Ako je netko pod utjecajem takvog gena, ispostavlja se da je slabiji i da ga potiskuje drugi, dominantan, zbog čega djevojčica ostaje samo nosilac kroz koji se prenosi hemofilija, ali ostaje zdrava. Vrlo je vjerojatno da za vrijeme začeća oba X kromosoma mogu sadržavati odgovarajući gen. Međutim, kada fetus oblikuje vlastiti cirkulacijski sustav (a to se događa u četvrtom tjednu trudnoće), postaje neuspješan, a javlja se spontani pobačaj (pobačaj). Budući da ovaj fenomen može biti uzrokovan različitim razlozima, obično se ne provodi istraživanje o samozbrtačnom materijalu, tako da nema statističkih podataka o ovom pitanju.

Još jedna stvar - muškarci. Oni nemaju drugi X kromosom, zamjenjuje ga Y. Nema dominantnog "X", pa ako se recesivni manifestira, onda je to tijek bolesti koja počinje, a ne njegovo latentno stanje. Međutim, budući da postoje dva kromosoma, vjerojatnost takvog razvoja parcele je točno pola vjerojatnosti.

Simptomi hemofilije

Mogu se manifestirati pri rođenju djeteta, ako je odgovarajući faktor u tijelu praktički odsutan, a može se osjetiti samo s vremenom, ako ga nedostaje.

1. Krvarenje u nedostatku očitih razloga. Dijete se često rađa krvlju iz nosa, očiju, pupka i teško je zaustaviti krvarenje.
2. Hemofilija (to pokazuju fotografije) očituje se stvaranjem velikih edematoznih hematoma iz apsolutno beznačajnog učinka (npr. Pritiskanje prstom).
3. Ponovljeno krvarenje iz naizgled zaraslih rana.
4. Povećano krvarenje u kućanstvu: nazalno, iz zubnog mesa, čak i kada četkate zube.
5. Krvarenja u zglobovima.
6. Tragovi krvi u mokraći i izmetu.

Međutim, takvi "znakovi" ne ukazuju nužno na hemofiliju. Na primjer, krvarenje iz nosa može značiti slabost zidova krvnih žila, krv u mokraći - o bubrežnim bolestima, te u izmetu - oko čira. Stoga su potrebna dodatna istraživanja.

Otkrivanje hemofilije

Osim proučavanja povijesti bolesnika i ispitivanja raznih specijalista, provode se laboratorijski testovi. Prvi je određen prisutnošću u krvi svih faktora zgrušavanja i njihove koncentracije. Postavlja vrijeme potrebno za zgrušavanje uzorka krvi. Često se te analize prate i istražuju DNK. Da biste dobili točniju dijagnozu, možda ćete morati odrediti:

• trombinsko vrijeme;
• miješani parovi;
• protrombinski indeks;
• količina fibrinogena.

Ponekad se traže i specijaliziraniji podaci. Razumljivo, nije svaka bolnica opremljena odgovarajućom opremom, pa se šalju u krvni laboratorij sa sumnjom na hemofiliju.

Bolest koju prati hemofilija (foto)

Ono što je karakteristično za hemofiliju je zglobno krvarenje. Medicinsko ime je hemoartroza. Razvija se vrlo brzo, iako je najkarakterističnije za bolesnike s teškom hemofilijom. Imaju krvarenja u zglobovima koji se događaju bez ikakvih vanjskih utjecaja, spontano. U svijetlim oblicima, ozljeda je potrebna za izazivanje hemoartroze. Na zglobove utječu prije svega oni koji su pod pritiskom, odnosno koljena, femura i pazuha. Drugi u redu - rame, iza njih - lakat. Prvi simptomi hemoartroze pojavljuju se već u osmogodišnje djece. Zbog oštećenja zglobova većina pacijenata prima invaliditet.

Ranjivi organ: bubrezi

Bolest hemofilije vrlo često uzrokuje pojavu krvi u mokraći. To se zove hematurija; može biti bezbolno, iako je simptom još uvijek alarmantan. U otprilike polovici slučajeva hematurija je praćena akutnom, dugotrajnom boli. Česta bubrežna kolika uzrokovana gušenjem krvnih ugrušaka uzduž uretera. Pijelonefritis je najčešći u bolesnika s hemofilijom, nakon čega slijedi hidronefroza u smislu učestalosti, a kapilarna skleroza zauzima posljednje mjesto. Liječenje svih bubrežnih bolesti je komplicirano određenim ograničenjima lijekova: ništa što pomaže u suzbijanju krvi, ne mogu se primijeniti.

Liječenje hemofilije

Nažalost, hemofilija je neizlječiva bolest koja prati osobu tijekom cijelog života. Još nije izumio način na koji možete natjerati tijelo da proizvede potrebne proteine, ako ne zna kako to učiniti od rođenja. Međutim, dostignuća moderne medicine omogućuju održavanje tijela na razini na kojoj pacijenti s hemofilijom, osobito u ne tako teškom obliku, mogu voditi gotovo normalno postojanje. Da bi se spriječile hematome i krvarenje, potrebna je redovita infuzija otopina nestalih faktora zgrušavanja. Oni su izolirani od krvi ljudi donatora i životinja uzgajanih za donaciju. Uvođenje lijekova ima trajnu osnovu kao preventivnu i kurativnu u slučaju nadolazeće operacije ili ozljede.

Paralelno s tim, bolesnici s hemofilijom moraju se stalno podvrgavati fizikalnoj terapiji kako bi održali učinak zglobova. U slučaju prevelikih, koji su postali opasni, hematomi, kirurzi izvode operacije kako bi ih uklonili.

Budući da je potrebna transfuzija krvi na temelju krvi davatelja, bolest hemofilije povećava rizik od dobivanja virusnog hepatitisa, herpesa i - što je najgore - HIV-a. Bez sumnje, svi donatori su provjereni za sigurnost svoje krvi, ali nitko ne može dati jamstva.

Stečena hemofilija

U većini slučajeva, hemofilija se nasljeđuje. Međutim, postoji određena statistika slučajeva kada se ona manifestirala u odraslih osoba koje ranije nisu bile bolesne. Srećom, takvi slučajevi su izuzetno rijetki - jedna ili dvije osobe u milijun. Većina dobiva bolest, ima više od 60 godina. U svim slučajevima, stečena hemofilija je tipa A. Važno je napomenuti da su razlozi zbog kojih se pojavila pronađeni u manje od polovice bolesnika. Među njima su kancerozni tumori, unos određenih lijekova, autoimune bolesti, vrlo rijetko - patološki, s teškim tijekom, zašto su ostali bolesni, nije bilo moguće utvrditi.

Victorianska bolest

Prvi slučaj stečene bolesti opisan je na primjeru kraljice Viktorije. Dugo se smatralo jedinstvenim, jer ni prije toga, niti gotovo pola stoljeća nakon hemofilije, žene nisu promatrane. Međutim, u dvadesetom stoljeću, s pojavom statistike o stjecanju kraljevske bolesti, kraljica se ne može smatrati jedinstvenom: hemofilija, koja se pojavila nakon rođenja, nije nasljedna, ne ovisi o spolu bolesne osobe.

V. L. IZHEVSKAYA, kandidat medicinskih znanosti

Britanska kraljica Victoria nije sumnjala da je nositelj hemofilije sve dok nije rodila svoje osmo dijete, Leopoldova sina.

Svojim rođenjem postalo je jasno da je prijetnja strašnom, neizlječivom bolešću tih dana visjela nad engleskom kraljevskom kućom.

I ne samo iznad engleskog: stoga je hemofilija dala svoje “metastaze” kućama u kojima su došla djeca i unuci Viktorije.

Nije prošla ova sudbina i dugotrajna Rusija. Domaća unuka kraljice Aleksandre Feodorovne postala je supruga ruskog vladara Nikole II. Imali su sina, Tsarevicha Alekseja, koji je patio od teške hemofilije.

Činjenica da je hemofilija obiteljska obiteljska bolest poznata je već dugo vremena. Čak iu Talmudu (II. Stoljeće) opisuje fatalno krvarenje kod dječaka nakon obreda obrezanja.

I propisano je da svi muški rođaci ženske linije koji su rođeni naknadno u takvim obiteljima ne bi trebali biti odrezani. Napomena: na ženskoj liniji. To je nevjerojatna! Osim toga, nije bilo genetike, i već je znao da se bolest prenosi samo preko majke, kćeri, unuke.

Ali što je, kako se to događa, genetika u ovom stoljeću bila je u stanju objasniti. Daleko od Oraze, uspjeli smo odabrati genetske ključeve za hemofiliju: previše je bolno izvrnuti sve.

Vidite: samo dječaci pate od hemofilije. Ali u isto vrijeme njihova djeca - dječaci i djevojčice - uvijek su zdravi. Međutim, te naizgled savršeno zdrave djevojke potom rađaju bolesne dječake. Zašto?

Odgovor je bio u X kromosomu. Možda se iz prethodnih članaka o genetici sjećate da žena ima dva identična spolna kromosoma - XX, a muškarci imaju različite - XY.

Tako su na samom kraju dugog kraka X kromosoma lokalizirani geni dva poznata trinaest faktora zgrušavanja krvi. Oni će nas zanimati: to su faktori VIII i IX.

Povećano krvarenje, tj. Hemofilija, uzrokovano je njihovim nedostatkom u tijelu. Kada je u krvi odsutan faktor VIII - razvija se antihemofilni globulin - hemofilija A. Ne IX faktor - komponenta plazme tromboblastina - hemofilija B.

Ali pitanje je: zašto nisu, odakle dolazi deficit? Za to je kriva mutacija (vidi "Genetske greške" "Zdravlje" br. 7 za 1991.) gena odgovornih za sintezu tih faktora.

Događa se da će gen faktora VIU (IX) potpuno ispasti. U ovom slučaju, antihemofilni globulin (ili komponenta plazme tromboblastina) praktički se ne proizvodi: razvija se izrazito težak oblik hemofilije.

Mogu se pojaviti male greške u genima, tipografske pogreške - onda se stvaraju faktori zgrušavanja krvi, ali oni ne rade dobro, njihova aktivnost je smanjena.

Oblik bolesti ovisi o tome koliko je niska u usporedbi s normom, koja se u populaciji kreće od 50 do 200%. Dakle, brojka je manja od 50, oštrija i teža manifestacija hemofilije.

Budući da je gen mutantne hemofilije lokaliziran samo na X kromosomu i prenosi se iz jedne generacije u drugu, kaže se da se bolest seksualno nasljeđuje.

Ta lokalizacija gena mnogo objašnjava. Postaje jasno zašto se zdrava djeca rađaju pacijentu koji boluje od hemofilije. Sinu daje Y kromosom, u kojem nema i ne može biti gen za hemofiliju. Zato će svi njegovi sinovi biti zdravi.

Ali kćer će definitivno dobiti X kromosom s mutantnim genom. Ali. Od majke će primiti i X kromosom, a time i normalan gen VIII (IX) faktora zgrušavanja krvi, koji će osigurati njegovu dovoljnu sintezu.

I sve će biti u redu sve dok nositelj genoma hemofilije ne prenese neispravni X kromosom na sina. U ovom slučaju, dječak će se razboljeti.

Hemofilija može biti teška, umjerena ili blaga. Kao što je već spomenuto, to ovisi o vrsti mutacije koja je podvrgnuta genu koagulacijskog faktora.

Za težak oblik bolesti, kada se proizvede 3% normalnog faktora, karakteristično je rano pojavljivanje krvarenja. Hemofilija se može osjetiti teškim krvarenjem već u vrijeme rođenja djeteta, rezanjem pupčane vrpce. I ubuduće kada se dobiju zube.

Kod teških hemofiličara, najmanju ozljedu prati obilno - unutarnje ili vanjsko - krvarenje. Češće se krv uliva u meka tkiva, u šupljinu zglobova.

U vidnom polju liječnika, pacijenti s teškim ili umjerenim oblikom (5-10% faktora od norme) u pravilu padaju. Oni s aktivnošću faktora zgrušavanja od 20-30% mogu sigurno živjeti cijeli svoj život i čak ne znaju da pate od blage hemofilije.

Mora se reći da je jedna osobitost karakteristična za hemofiliju: ako netko u obitelji ima težak oblik hemofilije, onda u budućnosti treba očekivati ​​pojavu teškog oblika među potomcima. Slično tome s blagim oblikom bolesti.

No, hemofilija nakon nekoliko generacija može čak napustiti obitelj. Pogledajte karticu posebno na lijevoj grani naše hipotetičke obitelji.

Kao što možete vidjeti, u VI. Generaciji zdravi sinovi su rođeni u zdravom čovjeku i pacijentu s hemofilijom. Sve! Možemo reći da je bolest nestala. Istina, to se ne zna zauvijek ili ne.

Unatoč činjenici da gen VIII ovog faktora, mutacije u kojima dolazi do hemofilije, u posljednjem desetljeću može dosta naučiti, ostaje nejasno kako i iz kojih razloga dolazi do mutacije.

Sada kada je poznat kao "lice", stručnjaci se nadaju da će stvoriti učinkovitije metode liječenja protiv hemofilije od onih koje danas imaju liječnici.

Iako se mora reći da supstitucijska terapija, ako se provodi ispravno i sustavno, daje dobre rezultate. Ono što je tako neadekvatno uvodi se u tijelo pacijenta, koje njegove vlastite stanice ne proizvode - lijekove koji sadrže faktore zgrušavanja.

Glavna stvar je da se ubrizgati tih lijekova na vrijeme, kako bi se spriječilo pogoršanje bolesti, kako bi se spriječilo moguće hemoragije u mekim tkivima, zglobovima i srodne komplikacije - hemartroza, kontrakture.

Ali možda je najvažnije spriječiti rađanje bolesnog djeteta. Ti su ciljevi prenatalna dijagnostika spolnih i fetalnih bolesti. Ako je fetus djevojka - nema problema. Žena sigurno može roditi.

Kada liječnik vidi da se dječak razvija, on nudi prekid trudnoće - rizik od oboljelog djeteta je prevelik. Iako je, prema zakonima genetike, u potomstvu ženskog nositelja samo 50% dječaka izloženo riziku dobivanja gena za hemofiliju. Ali to je teoretski.

Do nedavno je bilo nemoguće utvrditi koji kromosom je dijete primilo. I postojao je jedan izlaz - kraj trudnoće.

Ne tako davno, zahvaljujući napretku u genetici, molekularnoj biologiji i bioinženjerstvu, bilo je moguće vidjeti koji je X kromosom dječak naslijedio od svoje majke - normalan ili s mutantnim genom.

Ova se dijagnoza provodi u ranoj trudnoći (8-10 tjedana) na fetalnoj membrani fetusa - horiona. Urađena je takozvana biopsija koriona, a zatim je izvršena kromosomska i molekularna analiza stanica fetalne membrane.

Ove su stanice identične stanicama fetusa i prema njima stručnjaci mogu prosuditi tko se razvija - dječaka ili djevojčicu. I također što je dječak naslijedio od svoje majke. Ako mu je normalna - hemofilija ne ugrožava, nema potrebe za prekidom trudnoće.

Predvidim pitanja čitatelja i odmah želim reći: do sada ova metoda nije bila široko rasprostranjena među nama. Žene iz visoko rizične skupine mogu se podvrgnuti takvom pregledu u Moskvi u Centru za višenamjensku znanstvenu medicinsku genetiku Akademije medicinskih znanosti SSSR-a, u All-Union Hematološkom istraživačkom centru, u All-Union Centru za zdravlje majke i djeteta.

Takvo istraživanje se također provodi u St. Petersburgu, na Institutu za ginekologiju i ginekologiju Akademije medicinskih znanosti SSSR-a.

I imajte na umu: istraživanje zahtijeva vrijeme. Stoga, trebate potražiti savjetovanje kada planirate dijete, a ne u kasnoj trudnoći.

Na dijagramu je prikazana obitelj u kojoj se, u prvoj generaciji, pacijent s hemofilijom (plava figura) udaje za zdravu ženu (ružičasti lik). Oni rađaju djecu (II. Generaciju): zdravog sina (ružičasti lik) i kćeri-nositelja gena hemofilije (plavo-ružičasti lik), koji je od oca dobio neispravan X kromosom.

Ova kćer ima bolesnog sina, zdravu kćer i kćer (3. generaciju).

Sada razmotrite lijevu granu koja dolazi od sina koji boluje od hemofilije. Kao što vidite, ovdje se sve dobro završava: u 6. generaciji bolest napušta ovu obitelj - rađaju se dva zdrava sina.

U desnoj grani, koja počinje od nositelja kćeri (III generacija), hemofilija ostaje u obitelji: od nje pati predstavnik VII generacije.

Nitko nije osiguran

„Uvijek sam vjerovao da je hemofilija muška bolest, a žene su protiv nje osigurane. Nije li tako?

Doista, hemofilija često pogađa muškarce i to iz dobrih genetskih razloga. Ali medicina zna za slučajeve kada su žene bolesne. Srećom, iznimno rijetko.

Doista, da bi se razboljela od hemofilije, djevojka mora primiti dva X kromosoma s mutantnim genima. Ova situacija je moguća ako se bolesnik s hemofilijom uda za nosačicu. Njihova kći dobiva dva neispravna kromosoma X: jedan od oca, drugi od majke, i neizbježno razvija hemofiliju.

Bez obzira na to koliko je slijepa ljubav, ali vjerojatnost da se oboljeli od hemofilije i nositelj mutantnog gena susreću i zaljubljuju jedni u druge je nevjerojatno mala.

Međutim, dramatično se povećava ako se pacijent uda za relativnu (nevažnu, daleko ili blizu) na majčinoj liniji.

U ovom slučaju, potrebno je, kako kažu, mjeriti stotinu puta. I budite sigurni (čak i prije vjenčanja!) Da biste posjetili genetsko savjetovanje.

V. KRAVCHENKO, liječnik

Malo ljudi zna sadašnjost, koja se koristi u medicini, ime bolesti, o čemu će se raspravljati. Za mnoge to zvuči kao "Carska bolest" ili "Loše zgrušavanje krvi". S obzirom na prvu verziju imena, čvrsto ukorijenjenu u običnom narodu, postoji čak i uvjerenje da je ona karakteristična samo za pojedince „plave krvi“, a nerealno je da se to dogodi u običnim ljudima koji nisu povezani s aristokracijom, a posebno s kraljevskom obitelji.

Unatoč svim mitovima karakterističnim za hemofiliju, njegova pojava je više nego realna za bilo koju osobu, bez obzira na to jesu li njegovi preci pripadali višoj klasi ili ne. Nasljedni faktor i dalje ima ključnu ulogu u dijagnostici ove bolesti, ali nije stvar plemenitog podrijetla.

Što je hemofilija?

Bolest se odlikuje slabim zgrušavanjem krvi. Primanje lakše ozljede osoba koja boluje od "kraljevske bolesti" ne može dugo zaustaviti krvarenje. Još gore, ako se krvarenje događa u unutarnjim organima - u takvim slučajevima, hemofilija može biti smrtonosna.

Od davnina, liječnici svih zemalja pitali su se kakva je bolest, koji su joj uzroci i je li moguće eliminirati je. I tek sredinom 20. stoljeća u svijetu medicine počeli su se pojavljivati ​​odgovori na ta pitanja.

Poteškoće sklapanja javljaju se zbog mutacije, koja se pak javlja zbog slabe nasljednosti. Hemofilija se prenosi na genetskoj razini, ali bolest se razlikuje kod muškaraca i žena.

Ako ženska komponenta praktički ne primjećuje promjene u tijelu, muškarci doživljavaju sve posljedice bolesti, počevši od djetinjstva. Kod djece je slaba koagulacija opažena od prvih dana, a ako se ne poduzmu odgovarajuće mjere liječenja, prognoza je tužna - ne više od 15 godina života.

Da bi se zgrušavanje krvi moglo dogoditi pravodobno, potrebno je da u tom procesu sudjeluje 12 vrsta proteina, od kojih je jedan odsutan kod bolesnika s hemofilijom. S obzirom na to prevladavaju problemi s zgrušavanjem krvi, kao i spontano krvarenje.

Kako se javlja infekcija?

Bolest se prenosi isključivo genetski od bolesnih roditelja (ili jednog od njih). Smatra se da je hemofilija muška bolest, ali nije. Hemofilija se nalazi u žena tako često kao u muškoj komponenti, ali u većini slučajeva se ne manifestira. Predstavnici slabijeg spola zapravo su samo provodnici (provodnici) bolesti.

Vjerojatnost da će par u kojem je jedan od supružnika obolio od "kraljevske bolesti" roditi zaraženo potomstvo je oko 50%. Gen za hemofiliju prenosi se na dječake i djevojčice. Jedina razlika je u tome što će prva skupina doživjeti karakteristične simptome bolesti, a druga će biti samo njezin nositelj.

Stečena hemofilija

Zabilježeni su slučajevi kada je bolest imala i stečeni karakter. Ali to se događa vrlo rijetko. Najistaknutiji primjer je kraljica Viktorija. Njezine poteškoće s zgrušavanjem počele su se pojavljivati ​​već u zrelijoj dobi.

Stečena hemofilija nije moguća u djece. U pravilu se pojavljuje kod ljudi starijih od 60 godina. Razvoj ove vrste bolesti je iznimno rijetka - u 1 osobi od 1000. Uzroci hemofilije, zabilježeni u ljudi koji prije nisu imali:

• uzimanje lijekova;
• kasna trudnoća.

No, hemofilija također može razviti s teškim imunološkim bolestima. Do sada liječnici nisu uspjeli ustanoviti druge uzroke slabog zgrušavanja krvi koji se javljaju u odrasloj dobi.

Zašto su muškarci bolesni?

Činjenica da hemofilija isključivo djeluje na mušku polovicu objašnjava se brojem X kromosoma. U žena ima 2, kod muškaraca - 1. Ako se infekcija javlja kod ženki, tada gen djeluje samo na 1 kromosom. Drugi ženski kromosom postaje dominantan i ne dopušta da bolest prevlada u tijelu. Dakle, žena postaje samo nosilac.

Kod muškaraca je sve drugačije. Zbog prisutnosti jednog X kromosoma, gen izaziva puni tijek bolesti. Njegovo latentno stanje je potpuno isključeno.

Klasifikacija bolesti

Hemofilija može biti tri vrste:

• klasični (A);
• Božićna bolest (V);
• hemofilija "C";

Utvrđivanje vrste ovisi o tome koji je čimbenik potreban za potpuno zgrušavanje krvi, a nema ga.

Kraljevska bolest - tip A hemofilija je najčešći - ¾ slučajeva. Nastaje zbog nedostatka antihemofilnog globulina, koji je potreban za stvaranje aktivne trombokinaze.

Božićna bolest (hemofilija B) rjeđe se javlja - 13% slučajeva zgrušavanja krvi. Do njega dolazi nedostatak plazma komponente tromboplastina.

Posljednji tip bolesti - tip "C" je izuzetno rijedak - u 2% slučajeva.

Što je veći nedostatak faktora plazme neophodnih za potpuno zgrušavanje krvi, to je bolest teža.

Kada je razina nedostaje faktor 1%, razvoj teškog hemoragijskog sindroma. U pravilu, to se događa kod male djece. S ovim oblikom bolesti, dijete pati od čestih krvarenja koje se javljaju u mišićnom tkivu, zglobovima i unutarnjim organima. Već u prvim danima života djeteta se bilježe:

• kefalogematomy;
• krvarenje iz pupkovine (produljeno);
• melena;
• česta i dugotrajna krvarenja kada se zubi izrežu (ili mijenjaju mliječni zubi na korijen).

Kod djece s umjerenom hemofilijom razina faktora plazme nije veća od 5%. Bolest se osjeća bliže predškolskoj dobi. Egzacerbacije su moguće ne više od 3 puta godišnje. Krvarenja se javljaju u mišićnom tkivu i zglobovima.

U blagom obliku bolesti, razina faktora plazme je uvijek viša od 5%. Prve manifestacije javljaju se u školskim godinama. Krvarenje nije česta i dugo se ne steže.

simptomi

Pojava bolesti javlja se u djece u prvim danima života. Krvarenje je česta i dugotrajna u prirodi, a javlja se u pupčanoj vrpci, u desni (kada su zubi rezani). Nastaju hematomi i cefalomehatome. Tijekom operacije, određena područja su oštećena, što također dovodi do produženog krvarenja.

Unatoč visokoj vjerojatnosti hemofilije u djetinjstvu, ona ne predstavlja uvijek ozbiljnu prijetnju, jer je tijelo stalno zasićeno aktivnom trombokinazom, koja je obogaćena majčinim mlijekom, što pridonosi brzom zgrušavanju krvi.

Tijekom razdoblja kada dijete počinje poduzimati prve korake, vjerojatnost ozljeda koje doprinose krvarenju značajno se povećava. Nakon godinu dana dijete je izloženo:

• krvarenje iz nosa;
• subkutane hematome;
• krvarenje mišića;
• hemoragijska dijateza (zbog infekcije u tijelu).

Gume su posebno krvareće. pate od hemofilije, često su podložne anemiji.

Hemartroza je najčešći i najizraženiji satelit bolesti. Prvo krvarenje u zglobovima zabilježeno je u dobi od 1 godine. Može se pojaviti i nakon ozljede i spontano. Ovaj fenomen popraćen je jakim bolom, povećanjem zgloba, oticanjem kože nad njim. S obzirom na to, nije isključena mogućnost razvoja sljedećih oboljenja:

• kronični sinovitis;
• kontraktura;
• deformirajući osteoartritis.

Razvoj deformiranja osteoartritisa doprinosi kršenju:

• zakrivljenost kralježnice;
• zakrivljenost zdjelice;
• hipotrofija mišićnog tkiva;
• osteoporoza;
• valgusna deformacija stopala.

Sve se to događa zbog kršenja dinamike mišićno-koštanog sustava. Prisutnost bilo koje od gore navedenih stavki dovoljna je da dovede do invalidnosti.

Krvarenja se mogu pojaviti u mekim tkivima. Često na tijelu djeteta možete naći modrice koje prolaze jako dugo ili uopće ne prolaze.

Izlazeći, krv se ne zgruša, stvarajući hematome. Oni, zauzvrat, istiskuju velike arterije, što često dovodi do paralize i atrofije mišića. Formiranje gangrene je moguće. Uz sve to, dijete doživljava jake bolove.

Krvarenja u gastrointestinalnom traktu proizlaze iz uzimanja lijekova. I razlozi su:

• razvoj ulkusa;
• bolest crijeva;
• gastritisa.

Jedan od karakterističnih znakova hemofilije je odgođeno krvarenje. Drugim riječima, ne pojavljuje se odmah nakon ozljede, već tek nakon određenog vremena (ponekad dosegne 12 sati).

liječenje

Potpuni oporavak tijela kod hemofilije je nemoguć, a jedini način da se poboljša stanje pacijenta je povremeno uzimanje lijekova, opskrba tijela koncentratima 8 i 9 faktora zgrušavanja krvi. Naziv lijeka, kao i doziranje, propisani su na temelju ozbiljnosti bolesti.

Nasljeđivanje hemofilije znači za osobu jednu stvar - potrebu za stalnim praćenjem liječnika. U ovom slučaju, medicinska skrb može biti periodična (usmjerena na sprječavanje bolesti) ili hitna (zapravo).

Primanje lijekova koji sadrže koncentrate čimbenika potrebnih za potpuno zgrušavanje krvi, ne više od 3 puta tjedno, a samo vlasnici teškog oblika. To pomaže spriječiti razvoj hemofilične artropatije, kao i drugih vrsta krvarenja.

Svako kirurško djelovanje usmjereno na izravan kontakt s kožom osobe događa se kada se prati hemostatska terapija. Za neozbiljne ozljede kao što su izrezivanje kože ili krvarenje iz nosa, koristi se hemostatska spužva. Također je obvezno upotrijebiti zavoj pod pritiskom i tretirati oštećeno područje trombinom.

Liječenje hemofilije uključuje kontinuiranu dijetu. Pacijentima se preporučuje hrana obogaćena vitaminima skupina A, B, C, D.

Nasljeđivanje hemofilije osuđuje osobu na stanje stalne tjeskobe. Budući da one ozljede koje se čine beznačajnim za običnu osobu, za one koji pate od slabe zgrušanosti, mogu biti smrtonosne.

dijagnostika

Kako bi se dijagnosticirala hemofilija, potrebno je prisustvo specijalista:

Ako dijete ima i druge bolesti koje se mogu pripisati određenom tijelu tijela, tada je obvezno prisustvo liječnika i čije dužnosti uključuju liječenje (gastroenterolog, otorinolaringolog, ortoped, neurolog i drugi).

Parovi s pacijentima koji boluju od hemofilije (jedan ili oba supružnika) moraju proći medicinsko i genetsko savjetovanje prije planiranja djeteta. Prema tome, moguće je detektirati prisutnost defektnog gena.

Kod pregleda djeteta dijagnoza se potvrđuje laboratorijskim testovima hemostaze.

Prevencija i prognoza

Za konstantno zasićenje krvi faktorima potrebnim za potpuno zgrušavanje krvi, bolesnik je dužan periodično prolaziti zamjensku terapiju.

Ako postoji dijagnoza, osobi se izdaje poseban dokument u kojem se propisuje priroda bolesti, krvna grupa i pripadnost Rh. Pacijent je u zaštitnom modu. Mora stalno posjećivati ​​liječnika.

Uz blagu bolest, očekivano trajanje života obično nije vrijedno brinuti. Što se tiče hemofilije, koja ima ozbiljan tijek, kvaliteta života se pogoršava svake godine. To je zbog stalnog krvarenja.

Krv je nevjerojatna tekućina, bez koje je ljudski život nemoguć. Što je hemofilija? Koji su simptomi i liječenje bolesti? Kako prepoznati prve znakove bolesti? Koji su uzroci patologije? U ovom članku naučit ćete sve o hemofiliji.

Opće informacije o bolesti

Hemofilija je krvna patologija koja se nasljeđuje. Njegova glavna značajka je kršenje razvoja faktora zgrušavanja krvi, zbog čega osoba postaje sklon stalnom krvarenju.

Nasljeđivanje hemofilije javlja se duž ženske linije, iako se klinički simptomi često javljaju kod muškaraca. Ranije su bolestima patili predstavnici kraljevskih obitelji, pa se patologija zvala "kraljevska bolest".

Uzroci bolesti

Točni razlozi za početak razvoja hemofilije nisu poznati. Jedna od glavnih teorija je da je recesivno svojstvo povezano s X kromosomom podložno promjenama. Upravo je taj gen izravno odgovoran za proizvodnju antihemofilnog faktora.

Svaka osoba ima 23 para kromosoma. Posljednje dvije su spolni kromosomi. U žena se ovaj skup sastoji od kromosoma XX, a kod muškaraca XY. Gen odgovoran za proizvodnju antihemofilnih čimbenika je na jednom od tih X kromosoma.

Valja napomenuti da je u svim slučajevima faktor koji prolazi kroz mutacije i odgovoran za razvoj hemofilije recesivni gen. Može postati dominantan samo ako oba roditelja, majka i otac prenesu X-kromosom na svoje dijete. Kako bi se dječak rodio, Y kromosom je potreban, hemofilni gen će ostati recesivan i dječak će se roditi kao nositelj bolesti, iako ne u svim slučajevima.

Ako su i majka i otac bili nositelji hemofilije recesivnog tipa, ali tijekom trudnoće dijete je uzelo X kromosom s hemofilnim genom iz oba roditelja, a djevojčica bi trebala biti rođena. Međutim, kada taj gen postane dominantan, nakon 4 tjedna trudnoće, nakon završetka stvaranja cirkulacijskog sustava, fetus umire.

Ako djevojka uzme jedan zdrav kromosom, a drugi gen koji je podvrgnut mutaciji, tada će dominantni zdravi gen potisnuti aktivnost recesivnog uzroka bolesti. Tada će se dijete roditi kao nositelj bolesti. Žena može prenijeti bolest djeci, ali ona neće patiti.

Važno je napomenuti da je u djece, osobito dječaka, čiji su roditelji patološki patili, došlo do nerazumljivosti krvi. To dovodi istraživače bolesti do ideje da postoji stečena hemofilija, koja se razvija tijekom formiranja zametnih stanica.

klasifikacija

Za brzo zaustavljanje krvarenja u tijelu su čimbenici zgrušavanja krvi. Ima ih 12 vrsta. Klasifikacija hemofilije identificira 3 vrste patologije, ovisno o tome koji faktor se ne proizvodi u tijelu:

• nedovoljna proizvodnja 8. faktora;
• nedostatak faktora plazme 9;
• nedovoljnost 11. faktora zgrušavanja.

Na obilježja svake vrste patologije vrijedi se zadržati na njoj.

Hemofilija A je bolest u kojoj postoji manjak antihemofilnog globulina, osmog faktora zgrušavanja krvi. Od svih vrsta hemofilije, smatra se najopasnijim i najčešćim. Kod svih bolesnika nedostatak antihemofilnog globulina javlja se kod 85%. U ovom obliku bolesti uočava se najteža i teška krvarenja.

Hemofilija B je vrsta bolesti koja se vrlo rijetko javlja i dijagnosticira se samo u 10% bolesnika. Pod ovu vrstu patologije razumjeti nedostatak proizvodnje faktora zgrušavanja broj 9, faktor Božić. U procesu hemofilije tipa B poremećeno je stvaranje koagulacijskog čepa sekundarne razine.

Hemofilija C je najrjeđa vrsta patologije. Moderna medicina izdvaja posebnu bolest, jer bolest ima drugačiju kliničku sliku. Osim toga, ova vrsta hemofilije se prenosi nešto drugačije, jer se dijagnoza postavlja na odrasle muškarce i žene.

Koliko je visok rizik

Budući da se u većini slučajeva bolest nasljeđuje, nije teško utvrditi hoće li buduće dijete imati ovu bolest ili ne.

Da li dijete razvija hemofiliju ovisi o tome ima li roditelj patologiju ili bake i djedove. Gen koji određuje bolest može se prenijeti nekoliko generacija u recesivnom obliku, tako da nositelj ne može pogoditi.

Vjerojatnost prijenosa bolesti djetetu je sljedeća:

• roditelji su zdravi i među rođacima nema nosioca, rizik od bolesti je gotovo nula;
• otac je bolestan, a majka zdrava - dječaci će se roditi bez patologije, djevojčice 50/50 postat će nositelji.

Najnepovoljnija slika za rođenje zdravog potomstva može se smatrati slučajevima kada otac pati od hemofilije, a majka je nositelj. Nemoguće je nositi djevojčicu koja neće patiti od hemofilije ili biti nositelj bolesti. Jednaka vjerojatnost za takve situacije:

• rođenje zdravog dječaka;
• rođenje bolesnog dječaka;
• rođenje djevojke-nositeljice;
• smrti djevojke koja je naslijedila dva gena s hemofilijom.

Ako je žena koja je nositelj bolesti ušla u brak, čovjek je potpuno zdrav, vjerojatnost rađanja zdrave i bolesne djece je 50/50.

Što je opasna bolest

Hemofilija može dovesti do ozbiljnih posljedica. Budući da je glavni simptom bolesti smanjenje zgrušavanja krvi, smrt može biti posljedica ozbiljnog krvarenja.

Koje su vrste ozljeda opasne za osobu koja boluje od hemofilije? Postoji mišljenje da čak i manje ogrebotine, neznatne modrice mogu dovesti do tragičnih posljedica. Zapravo, nije. Takvi procesi mogu štetiti osobi:

• ekstrakcija zuba;
• operativna intervencija;
• posječene rane.

Kod hemofilije krvarenje je također opasno jer se često događa bez ikakvog razloga. Čak i nakon nekog vremena nakon ozljede i nakon što je krv prestala, problem se može ponoviti.

Važno je! Kod hemofilije, pacijenti gotovo nikada ne prolaze operaciju. Operacije su dopuštene samo u slučaju vitalne potrebe i tek nakon potpune pripreme.

Dugo, teško krvarenje dovodi do razvoja. Ovo stanje također može biti kritično.

Simptomi bolesti

Da biste počeli liječiti patologiju ili dati djetetu prvu pomoć nakon rođenja, morate biti u stanju prepoznati znakove hemofilije. Kod odraslih i djece, simptomi su nešto drugačiji, pa bi ih trebalo detaljnije razmotriti.

Simptomi kod djece

Problemi s krvlju mogu se otkriti čak i kod novorođenčeta. Kao što se može vidjeti na fotografiji, bebe ubrzo nakon rođenja imaju takve znakove:

• generički hematomi;
• produljeno krvarenje iz pupčane vrpce;
• ponovno krvarenje za nekoliko dana;
• višestruke modrice na tijelu;
• stvaranje hematoma.

Čak i rutinska cijepljenja mogu dovesti do produženog krvarenja.

Kako dijete raste, intenzitet simptoma se ne smanjuje. Zbog fizičkog povećanja tkiva, krvne žile su ozlijeđene, što dovodi do povećanog krvarenja. Artikularna krvarenja u šupljinu počinju u dobi od dvije godine.

Važno je! Ako se dijagnosticira ova patologija, o tome treba obavijestiti nastavnike, školske liječnike i edukatore kako bi se osigurala sigurnost.

Nakon otprilike četiri godine, djeca koja boluju od hemofilije razvijaju sljedeće simptome:

• nastaju krvarenje desni;
• često se javljaju krvarenje iz nosa;
• hematomi postaju sve veći i veći u volumenu.

U djece, kompletna dijagnoza tijela može pokazati razvoj drugih komplikacija. Dakle, analiza mokraće često pokazuje hematuriju, to jest prisutnost krvi u iscjedku. Ako dođe do pogoršanja, rizik od intracerebralnog krvarenja, oštećenja živčanog sustava, pa čak i smrti je visok.

Nakon što je liječnik postavio točnu dijagnozu, dijete mora stalno uzimati lijekove koji bi spriječili razvoj krvarenja. Važno je zaštititi dijete od ozljeda i pratiti oblik u kojem uzima lijekove. Zbog slabog zgrušavanja krvi, intramuskularne injekcije su mu kontraindicirane.

Simptomi kod žena

Hemofilija u djevojčica je iznimka, a ne pravilo. U cijeloj povijesti zabilježeno je samo 60 slučajeva bolesti. U većini slučajeva prijenos gena koji podliježe mutacijama i od oca i od majke dovodi do smrti fetusa. Međutim, u iznimno rijetkim slučajevima moguće je preživljavanje.

Nije isključena promjena gena u životu. U pravilu se patologija odvija u blažem stadiju nego u muškaraca i ima sljedeće simptome:

• obilna menstruacija;
• produljeno krvarenje nakon uklanjanja zuba ili krajnika;
• krvarenje iz nosa.

Važno je! Kod hemofilije, žene mogu povremeno krvariti bez ikakvog razloga i bez prethodne ozljede.

Simptomi kod muškaraca

Život s hemofilijom ima svoje osobine. Kod muškaraca se najčešće javljaju znakovi patologije. S godinama postaju samo intenzivniji. Kako bi se povećao očekivani životni vijek, važna je kontinuirana prevencija i odgovarajuće liječenje.

• opsežne modrice na različitim mjestima na tijelu;
• obilje retroperitonealnih krvarenja;
• krvarenje u koštanom tkivu i zglobnim šupljinama;
• štipanje živčanih završetaka do paralize zbog zadebljanja ogromnih hematoma;
• krvarenje iz grla nakon kašljanja ili kihanja.

Kirurško liječenje je potrebno da biste se riješili nekih hematoma. Provodi se samo nakon kvalitetne pripreme pacijenta za intervenciju.

U većini slučajeva pacijenti se ne žale na bol ili druge opipljive simptome. Ti se fenomeni, u pravilu, razvijaju kao rezultat manifestiranih komplikacija. Moguće bubrežne kolike i teške povrede bubrega.

Dijagnostičke mjere

Bolest možete odrediti na nekoliko načina:

• određivanje razine faktora koagulacije;
• izračun trombinskog vremena, koji omogućuje određivanje kvalitete faktora zgrušavanja;
• izmjerene razine fibrinogena u krvi.

Da biste točno vidjeli patogenezu bolesti, liječnik može preporučiti dodatne testove. U pravilu, jedan ili dva testa su dovoljna da potvrde dijagnozu.

liječenje

Trenutno se hemofilija ne može u potpunosti izliječiti. Svi korišteni alati usmjereni su na povećanje životnog vijeka pacijenta i poboljšanje njegove kvalitete.

Faktori koagulacije krvi ekstrahirani iz donatorskog biomaterijala u pravilu se daju pacijentima. Doziranje lijeka određuje liječnik, na temelju rezultata testova i tjelesne težine pacijenta. Takav tretman kod kuće se ne provodi. Terapija se koristi u bolnici pod nadzorom stručnjaka.

Važno je! Takvo liječenje ne daje dugotrajan rezultat. Vremenom se razina faktora koagulacije ponovno smanjuje i simptomi se povećavaju.

Prevencija egzacerbacije

Liječenje folk lijekovima dopušteno je samo uz lijekove koje propisuje liječnik. Takvi recepti usmjereni su na održavanje tijela u cjelini i poboljšanje imunološke obrane.

Najbolji način za održavanje tijela kod hemofilije je zadržati dijetu koja je siromašna polinezasićenim masnim kiselinama i bogata vitaminom D. Pravilna prehrana će omogućiti osobi da održava osnovne životne procese, a da pritom ne smanjuje sposobnost zgrušavanja krvi.

Iako je hemofilija neizlječiva bolest, uz pravilan pristup i redovitu terapiju, moguće je značajno povećati očekivano trajanje života pacijenta i održati relativno dobro zdravstveno stanje.