Sveobuhvatna genetska analiza koja omogućuje utvrđivanje rizika od trombofilije. Radi se o molekularno genetičkoj studiji gena za faktore zgrušavanja krvi, receptora trombocita, fibrinolize, metabolizma folne kiseline, čija promjena u aktivnosti izravno ili neizravno uzrokuje tendenciju povećane tromboze.
Koji biomaterijal se može koristiti za istraživanje?
Bukalni epitel, venska krv.
Kako se pripremiti za studij?
Nije potrebna obuka.
Više o studiji
Kao posljedica raznih patoloških procesa u krvnim žilama, mogu se formirati krvni ugrušci koji blokiraju protok krvi. To je najčešća i nepovoljnija manifestacija nasljedne trombofilije - povećana sklonost trombozi povezana s određenim genetskim defektima. To može dovesti do razvoja arterijske i venske tromboze, koja je, pak, često uzrok infarkta miokarda, ishemijske bolesti srca, moždanog udara, plućne embolije itd.
Sustav hemostaze uključuje čimbenike koagulacije krvi i antikoagulacijske sustave. U normalnom stanju, oni su u ravnoteži i osiguravaju fiziološka svojstva krvi, sprječavajući povećano stvaranje tromba ili, obrnuto, krvarenje. No, kada je izložena vanjskim ili unutarnjim čimbenicima, ta se ravnoteža može poremetiti.
U razvoju nasljedne trombofilije sudjeluju, u pravilu, geni faktora zgrušavanja i fibrinolize, kao i geni enzima koji kontroliraju metabolizam folne kiseline. Kršenja u ovom metabolizmu mogu dovesti do tromboznih i aterosklerotskih vaskularnih lezija (kroz povećanje razine homocisteina u krvi).
Najznačajniji poremećaj koji dovodi do trombofilije je mutacija u genu za faktor zgrušavanja 5 (F5), koji se također naziva Leiden. Ona se očituje u rezistenciji faktora 5 na aktivirani protein C i povećanju brzine stvaranja trombina, što rezultira povećanjem procesa zgrušavanja krvi. Također važnu ulogu u razvoju trombofilije ima mutacija u protrombinskom genu (F2), povezana s povećanjem razine sinteze tog faktora zgrušavanja. S tim mutacijama, rizik od tromboze se značajno povećava, posebno zbog izazivačkih čimbenika: oralnih kontraceptiva, prekomjerne težine, tjelesne neaktivnosti itd.
Kod nositelja takvih mutacija, vjerojatnost nepovoljnog tijeka trudnoće je visoka, na primjer, pobačaj, intrauterino usporavanje rasta.
Predispozicija za trombozu također može biti posljedica mutacije FGB gena koji kodira fibrinogen beta podjedinicu (genetski marker FGB (-455GA)), što rezultira povećanjem sinteze fibrinogena, što rezultira povećanim rizikom od periferne i koronarne tromboze, rizik od tromboembolijskih komplikacija tijekom trudnoće i porođaja u postporođajnom razdoblju.
Među čimbenicima koji povećavaju rizik od tromboze, geni receptora trombocita su vrlo važni. Ova studija analizira genetski marker receptora trombocita za kolagen (ITGA2 807 C> T) i fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Kada se receptorski gen pokvari na kolagen, povećava se prianjanje trombocita na vaskularni endotel i međusobno, što dovodi do povećane tromboze. Kod analize genetičkog markera ITGB3 1565T> C moguće je odrediti učinkovitost ili neučinkovitost antitrombocitne terapije aspirinom. Kod povreda uzrokovanih mutacijama u tim genima povećava se rizik od tromboze, infarkta miokarda i ishemijskog moždanog udara.
Trombofilija može biti povezana ne samo s poremećajima sustava zgrušavanja krvi, već i s mutacijama gena fibrinolitičkog sustava. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivatora plazminogena - glavne komponente anti-zgrušavajućeg sustava krvi. Nepovoljna varijanta ovog markera dovodi do slabljenja fibrinolitičke aktivnosti krvi i kao posljedica toga povećava rizik od vaskularnih komplikacija, različitih tromboembolija. Mutacija gena SERPINE1 također je zabilježena kod nekih komplikacija trudnoće (pobačaj, kasni fetalni razvoj).
Uz mutacije koagulacije i antikoagulacijskog faktora, povišene razine homocisteina smatraju se značajnim uzrokom trombofilije. Uz pretjeranu akumulaciju, toksično djeluje na vaskularni endotel, utječe na vaskularni zid. Na mjestu ozljede nastaju krvni ugrušci, a tamo se može naći i višak kolesterola. Ovi procesi dovode do začepljenja krvnih žila. Prekomjerni homocistein (hiperhomocisteinemija) povećava vjerojatnost tromboze u krvnim žilama (iu arterijama iu venama). Jedan od razloga za povećanje razine homocisteina je smanjenje aktivnosti enzima koji osiguravaju njegovu razmjenu (u studiju je uključen MTHFR gen). Osim genetskog rizika hiperhomocisteinemije i bolesti povezanih s njom, prisutnost promjena u tom genu omogućuje određivanje predispozicije i nepovoljnog tijeka trudnoće (fetoplacentalna insuficijencija, kontrakcija živčane cijevi i druge komplikacije za fetus). Promjene u ciklusu folata, folna kiselina i vitamini B6, B12 propisani su kao profilaksa. Trajanje terapije i doziranje lijekova može se odrediti na temelju genotipa, razine homocisteina i karakteristika povezanih čimbenika rizika u bolesnika.
Sumnja u nasljednu sklonost trombofiliji moguća je s obiteljskom i / ili osobnom anamnezom tromboznih bolesti (tromboza dubokih vena, proširenih vena, itd.), Kao iu porodničkoj praksi - s tromboembolijskim komplikacijama u žena tijekom trudnoće, u postporođajnom razdoblju.
Sveobuhvatna molekularno-genetička studija omogućuje nam da procijenimo genetski rizik od trobofilije. Svjesni genetske sklonosti, moguće je spriječiti pravovremeni razvoj kardiovaskularnih poremećaja.
Čimbenici rizika za trombofiliju:
- odmor u krevetu (više od 3 dana), dugotrajna imobilizacija, duga statička opterećenja, uključujući radni, sjedeći način života;
- upotreba oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogene;
- prekomjerne tjelesne težine;
- anamneza venskih tromboembolijskih komplikacija;
- kateter u središnjoj veni;
- dehidracija;
- kirurške intervencije;
- trauma;
- pušenje;
- onkološke bolesti;
- trudnoća;
- popratne kardiovaskularne bolesti, maligne neoplazme.
Kada je predviđena studija?
- U prisutnosti tromboembolije u obiteljskoj povijesti.
- U prisutnosti tromboze u povijesti.
- Kod tromboze u dobi od 50 godina, ponovljena tromboza.
- U slučaju tromboze u bilo kojoj dobi u kombinaciji s opterećenom obiteljskom anamnezom tromboembolije (tromboembolija plućne arterije), uključujući trombozu drugih mjesta (moždane žile, portalne vene).
- Kod tromboze bez očitih čimbenika rizika u dobi od 50 godina.
- U slučaju primjene hormonskih kontraceptiva ili hormonske nadomjesne terapije u žena: 1) s anamnezom tromboze, 2) srodnicima 1. stupnja srodstva koji su imali trombozu ili nasljednu trombofiliju.
- S kompliciranom opstetričnom anamnezom (pobačaj, fetoplacentalna insuficijencija, tromboza tijekom trudnoće iu ranom postporođajnom razdoblju, itd.).
- Prilikom planiranja trudnoće za žene koje pate od tromboze (ili u slučaju tromboze kod njihovih srodnika 1. stupanj srodstva).
- Pod takvim visokorizičnim uvjetima kao abdominalna kirurgija, dugotrajna imobilizacija, stalna statička opterećenja, sjedeći način života.
- S obiteljskom poviješću kardiovaskularnih bolesti (slučajevi ranog srčanog udara i moždanog udara).
- U procjeni rizika od trombotskih komplikacija u bolesnika s malignim neoplazmama.
Što znače rezultati?
Prema rezultatima sveobuhvatne studije 10 značajnih genetskih markera, izdaje se mišljenje liječnika koji će procijeniti rizik od trombofilije, predvidjeti razvoj bolesti poput tromboze, tromboembolije, srčanog udara, ili vjerojatnosti komplikacija povezanih s poremećenom hemostazom, tijekom trudnoće, odabrati smjer za optimalnu prevenciju postojeće kliničke manifestacije detaljno razumjeti njihove uzroke.
Genetski markeri
Također preporučujemo
književnost
- Venska tromboembolija, trombofilija, antitrombotska terapija i trudnoća. American College of Physical Chemistry Fizika smjernica kliničke prakse 8. izdanje. Američki koledž liječnika grudi - Društvo medicinskih specijalista. 2001. siječanj.
- Gohil R. i sur., Genetika venske tromboembolije. Meta-analiza koja uključuje
120.000 slučajeva i 180.000 kontrola., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Testovi i testovi trombofilije: rezultati i rezultati (s cijenama)
Trombofilija je kolektivni pojam, kojim se podrazumijeva kršenje hemostaze ljudskog tijela, što dovodi do tromboze, tj. Stvaranja krvnih ugrušaka i blokade krvnih žila, što je praćeno karakterističnim kliničkim simptomima. Za sada se vjeruje da je nasljedna komponenta važna u razvoju trombofilije. Utvrđeno je da se bolest najčešće javlja kod ljudi koji su predisponirani - nositelji određenih gena. Sada postoji mogućnost da se analizira trombofilija, odnosno da se odredi osjetljivost zbog skupa gena do stvaranja krvnih ugrušaka. Specifičnosti analize bit će razmotrene u nastavku.
Kome je dodijeljen
Analiza genetske trombofilije može proći bilo koja osoba, jer se studija jednostavno izvodi i nema kontraindikacija. Međutim, prema liječnicima, nema smisla dijagnosticirati svakoga u nizu. Stoga se preporuča identifikacija markera trombofilije za sljedeće kategorije bolesnika:
- Gotovo svi ljudi.
- Ljudi stariji od 60 godina.
- Krvni srodnici ljudi koji su imali trombozu opskurne prirode.
- Žene tijekom trudnoće s rizikom tromboze, kao i planiranjem trudnoće i uzimanjem oralnih kontraceptiva pacijentima.
- Osobe oboljele od raka, autoimunih procesa i bolesti metabolizma.
- Bolesnici nakon operacije, teške ozljede, infekcije.
Specifične indikacije za analizu trombofilije, koja je uzrokovana polimorfizmom gena, programiranje procesa koagulacije krvi, ranije su bile patologije trudnoće kod žena: spontani prekid, mrtvorođenost, prerano rođenje. Također u ovoj kategoriji su žene koje su imale trombozu tijekom trudnoće. Prvo treba ispitati te skupine pacijenata. Test će vam omogućiti da identificirate promjene povezane s polimorfizmom kodirajućih gena i propisati potreban tretman. Terapija će pomoći u prevenciji fetalne smrti, tromboze u ranom i kasnom postporođajnom razdoblju, fetalnoj patologiji tijekom sljedeće trudnoće.
Za stvaranje krvnih ugrušaka odgovoran je niz gena.
Suština studije
U genetici postoji nešto kao polimorfizam gena. Polimorfizam uključuje situaciju u kojoj različite varijante istog gena mogu biti odgovorne za razvoj iste osobine. Geni odgovorni za polimorfizam i koji su "poticatelji" trombofilije su:
- Geni sustava zgrušavanja krvi.
- Gen koji kodira protrombin.
- Gen koji kodira fibrinogen.
- Gen glikoproteina Ia.
- Geni odgovorni za vaskularni ton, itd.
To jest, postoje mnogi geni odgovorni za polimorfizam. To objašnjava učestalost pojave bolesti, poteškoće u postavljanju dijagnoze, kao i moguće poteškoće same potrage za uzrocima određenih patologija. O polimorfizmu i nasljednoj ili kongenitalnoj trombofiliji, u pravilu, odražavaju se kada su isključeni svi drugi uzroci koji dovode do tromboze. Iako se u stvarnosti polimorfizam gena javlja kod 1-4% ljudi u populaciji.
Kako je
Test se provodi na temelju konvencionalnog laboratorija u kojem se stvaraju potrebni uvjeti za sterilno sakupljanje materijala. Ovisno o resursima zdravstvene ustanove, analiza može uzeti:
- Bukalni epitel (bukalni epitel).
- Venska krv.
Za analizu nije potrebna posebna priprema. Jedini mogući uvjet je možda darivanje krvi na prazan želudac. Sve zamršenosti moraju unaprijed razgovarati sa stručnjakom koji vas je poslao na test. Liječnik će vam reći kako se polaže test i kako se ispravno zove.
rezultati
Analiza dekodiranja ima svoje karakteristike. Činjenica je da različiti pacijenti, uzimajući u obzir informacije o prethodnim bolestima, opće stanje, kao i zašto je propisan test, mogu biti dodijeljeni studiji različitih pokazatelja. Popis najčešće preporučenih će biti predstavljen u nastavku.
Inhibitor aktivatora plazminogena. Tijekom ove analize određuje se "rad" gena odgovornog za aktivaciju procesa fibrinolize, odnosno cijepanje krvnog ugruška. Analiza otkriva osjetljivost bolesnika s nasljednom trombofilijom na razvoj infarkta miokarda, ateroskleroze, pretilosti, koronarne bolesti srca. Analiza dekodiranja:
- 5G 5G - razina u normalnom rasponu.
- 5G 4G - srednja vrijednost.
- 4G 4G - povećana vrijednost.
Nema normalnih vrijednosti za ovaj pokazatelj. Tako se određuje samo polimorfizam gena.
Razina fibrinogena - najvažnije supstance uključene u proces stvaranja tromba, određena je marker fibrinogenom, beta polipeptidom. Dijagnostika vam omogućuje da identificirate polimorfizam gena odgovornog za razinu fibrinogena u krvi, što je važno u prethodnim patologijama trudnoće (pobačaj, patologije placente). Također, rezultati analize trombofilije ukazuju na rizik od moždanog udara, tromboze. transkript:
- G G - koncentracija tvari odgovara normi.
- G A - blagi porast.
- A - značajan višak vrijednosti.
Rad koagulacijskog sustava i prisutnost genetske trombofilije također se procjenjuju prema stupnju koagulacijskog faktora 13. Dekodiranje analize omogućuje identificiranje osjetljivosti na trombozu i razvoj infarkta miokarda. Dijagnostika otkriva sljedeće moguće varijante polimorfizma gena:
- G Aktivnost G-faktora je normalna.
- G je umjereno smanjenje aktivnosti.
- T - značajno smanjenje. Prema istraživanjima, u skupini ljudi s genotipom T, tromboza i komorbiditeti su mnogo rjeđi.
Dijagnosticirati mutaciju Leiden, odgovoran za rani razvoj tromboembolije, trombozu, preeklampsiju, tromboembolijske komplikacije koje nastaju tijekom trudnoće, ishemijski moždani udari, možete odrediti razinu faktora koagulacije 5 koju kodira F5 gen. Faktor zgrušavanja je poseban protein koji se nalazi u ljudskoj krvi i koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. Učestalost pojave patološkog alela gena je do 5% u populaciji. Rezultati dijagnostike:
- G G - koncentracija tvari odgovara normi. Nema genetske trombofilije.
- G A - blagi porast. Postoji predispozicija za trombozu.
- A - značajan višak vrijednosti. Dijagnoza je pokazala predispoziciju za povećanje zgrušavanja krvi.
Kod žena s očekivanom budućom terapijom ženskim spolnim hormonima ili pacijentima s potrebom za korištenjem oralnih kontraceptiva, preporučuje se dijagnoza razine faktora 2 sustava zgrušavanja krvi. Njegova definicija omogućuje identificiranje rizika tromboembolije, tromboze, infarkta miokarda tijekom trudnoće i tijekom liječenja. Faktor 2 sustava zgrušavanja krvi kodira F2 gen, koji ima određeni polimorfizam. Faktor je uvijek prisutan u krvi u neaktivnom stanju i prethodnik je trombina - tvari koja je uključena u proces zgrušavanja. Na kraju dijagnoze može se navesti sljedeći rezultat:
- G G - nema genetske trombofilije i povišene zgrušavanja krvi.
- G A - postoji predispozicija za trombozu. Heterozigotni oblik trombofilije.
- A - visok rizik od tromboze.
Liječnik, pored genetskih markera trombofilije, može se svrstati u srodne studije, kao što je definicija D-dimera, koji je marker tromboze. D-dimer je fragment odcijepljenog fibrina i pojavljuje se u procesu otapanja krvnog ugruška. Uz iznimku trudnica, rezultati analize smatrat će se normalnim kada su referentne vrijednosti od 0-0,55 µg / ml unutar referentnih vrijednosti. S porastom gestacijske dobi, vrijednosti indikatora se povećavaju. Povećanje vrijednosti može se primijetiti ne samo kod trombofilije, već i kod brojnih onkoloških bolesti, patologija kardiovaskularnog sustava i jetre, nakon ozljeda i nedavnih operacija. U tim će slučajevima dijagnoza trombofilije biti neinformativna.
APTT analiza je učinjena kako bi pokazala cjelokupno djelovanje kaskade zgrušavanja krvi.
Praktično rutinska analiza je analiza s imenom APTT, odnosno definicija aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena, tj. Vremenskog intervala tijekom kojeg dolazi do stvaranja krvnog ugruška. Vrijednost analize pokazuje ne toliko prisutnost nasljedne trombofilije, koliko i opći rad kaskade koagulacije krvi.
Dodijeljeni su i drugi markeri kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktori zgrušavanja krvi 7 i 2, metilen-folat-reduktaza. Također, za dijagnozu rada sustava koagulacije, određene su razine fibrinogena, triglicerida, homocisteina, kolesterola, antitrombina 3 i trombinskog vremena. Kakve se testove mora obaviti, kaže liječnik, s obzirom na izravne indikacije za dijagnozu.
Prosječne stope
Analiza rada gena odgovornih za polimorfizam i prisutnost kongenitalne trombofilije nije rutinska studija, stoga je dijagnoza jedva moguća na temelju prosječne medicinske ustanove. U većim medicinskim centrima i komercijalnim klinikama pregled se provodi pomoću posebnog testnog sustava "Cardiogenetics Thrombophilia". Troškovi takvih istraživanja mogu se značajno razlikovati. Koliko je studija, možete saznati izravno u bolnici gdje će se održati.
Genetski markeri za trombofiliju
Genetski markeri za trombofiliju
Trombofilija je patologija koju karakterizira povećanje zgrušavanja krvi. Bolest je u većini slučajeva nasljedna, ali se može steći tijekom života.
I dugi niz godina, osoba možda čak i ne sumnja da ima sličnu bolest, a ona se očituje u prisutnosti određenih izazovnih čimbenika. To uključuje, na primjer, trudnoću.
Tijekom razdoblja rađanja uključuju prirodne mehanizme za povećanje zgrušavanja krvi, tako da priroda štiti ženu budućeg djeteta od rizika krvarenja tijekom trudnoće i porođaja.
Analiza markera trombofilije. Kada se to događa?
Ako se sumnja na trombofiliju, liječnici propisuju genetsku analizu za otkrivanje ove patologije.
Posebno rano otkrivanje ove bolesti je važno za normalnu trudnoću.
Ako je potvrđena pretpostavka liječnika na račun dijagnoze, tada je ženama tijekom cijelog trajanja trudnoće propisan tijek lijekova koji ometaju zgrušavanje krvi, u većini slučajeva ispuštanje heparina.
To je prirodni proizvod koji ne utječe na normalan intrauterini razvoj djeteta. Također, ženu treba promatrati ne samo opstetričar-ginekolog, već i hematolog.
Isporuka trombofilije u većini slučajeva provodi se carskim rezom.
Ako je trudnica u obitelji imala slučajeve takve bolesti, ona je automatski stavlja u rizik od razvoja patologije, stoga se genetske bolesti moraju prijaviti u antenatalnoj klinici. Hematogena trombofilija?
Inače, ugrožavate svoj život i život budućeg djeteta.
Sljedeće činjenice mogu upozoriti liječnika:
- Prisutnost zamrznute trudnoće u povijesti;
- Neuspješni pokušaji da zatrudni IVF;
- Prethodne trudnoće bile su praćene teškim komplikacijama;
- Bilo je pobačaja.
Genetski markeri za trombofiliju
Analizom krvnih stanica otkriveni su sljedeći markeri trombofilije:
- Nedostatak proteina Cu S;
- Mutacija Leiden;
- Nedostatak antitrombina III.
Za dijagnozu bolesti koristi se kao kompletna krvna slika, a specifična analiza za identifikaciju je trombofilija.
Opća analiza ove bolesti pokazuje sljedeću sliku: povećan broj trombocita i eritrocita, povećan D-dimer u krvi, povećanje stope zgrušavanja krvi.
U slučaju trudnica, ova vrsta analize se ne provodi samo za početnu dijagnozu, već se redovito ponavlja tijekom cijelog razdoblja rađanja, kako bi se pratila učinkovitost liječenja heparinom i drugim lijekovima za sisanje krvnih ugrušaka, te kako bi se na vrijeme spriječile moguće komplikacije.
Trombofilija je bolest koja je u većini slučajeva asimptomatska, ali to je samo prividna dobrobit.
Ova je bolest posebno opasna tijekom trudnoće, stoga je uz takvu dijagnozu potrebno poduzeti potrebne pretrage i uzimati lijekove za krvne ugruške u fazi planiranja začeća.
Kardiološka trombofilija. Genetski biljezi trombofilije. Analize za dijagnostiku stečene trombofilije
Danas trombofilija nije samo "moderna dijagnoza", ona je novi pogled na jedan od najčešćih uzroka smrti, osobito među trudnicama. Ranije je takva dijagnoza bila iznimno rijetka, razlog je jednostavan - znanstveni i tehnički napredak nije dopuštao proučavanje malih molekula i DNA.
Trombofilija je
- stanje povećane sklonosti krvi da se formiraju krvni ugrušci - ugrušci, koji mogu potpuno ili djelomično blokirati krvni sud i tako poremetiti dotok krvi u organ.
Većina bolesnika imat će mali broj modrica na mjestu injiciranja heparina. U nekim slučajevima, pacijent ima lokaliziranu alergijsku reakciju kože s upalom i nelagodom. Čini se da reakcija doze - veća je doza heparina, što je lošija osteopenija.
Trombocitopenija uzrokovana heparinom
To može dovesti do paradoksalne tromboze opasne po život. Probir treba provoditi s dosljednim brojem trombocita svakih 1-3 dana od 4-14 dana terapije. Bolesnika treba obavijestiti da su rezultati trudnoće izvrsni kod većine žena s trombofilijom. Uistinu, prospektivne studije pokazuju rezultate slične ženama bez trombofilije. Neke trombofilije mogu biti mali faktor rizika za neke nepovoljne ishode trudnoće, poput stvari kao što su pretilost, rasa i dob.
U normalnim uvjetima krv je tekućina i slobodno teče kroz žile. Kao posljedica oštećenja krvožilnog zida, krv se može brzo srušiti i zatvoriti jaz s trombom.
U krvi postoji ravnoteža između čimbenika sustava zgrušavanja krvi i protivljenja antikoagulantnom sustavu. Interakcija između njih je vrlo komplicirana, jer postoji nekoliko desetaka "sudionika" kaskade koagulacije i antikoagulacije.
Planiranje trudnoće s trombofilijom
Međutim, nema dokaza da opstetričke ili medicinske intervencije poboljšavaju rezultate. Žene s prethodnim nepovoljnim ishodima trudnoće i trombofilijom povećavaju rizik od ponavljanja nepovoljnih ishoda trudnoće, na temelju prošle akušerske povijesti, a ne zbog stanja trombofilije.
Ako se takve situacije ne mogu izbjeći, treba primiti tromboprofilaksu. Neke žene s trombofilijom zahtijevaju cjeloživotnu antikoagulaciju. Preporučuje se da se sve žene s trombofilijom posavjetuju s hematologom kako bi razgovarale o optimalnom antikoagulantnom tretmanu bez trudnoće, posebno s obzirom na veliku količinu istraživanja u tijeku s ciljem pronalaženja tih problema.
Vrste trombofilije
Postoje dvije vrste trombofilije - nasljedne i stečene. Pristupi njihovoj dijagnozi i liječenju se razlikuju.
Nasljedna trombofilija
Nasljedna ili kongenitalna trombofilija uzrokovana je mutacijom u jednoj ili obje kopije gena koji kodiraju faktore koagulacije ili antikoagulacijskog sustava. Dakle, njegovo postojanje određeno je genetskim postavkama organizma, u koje liječnici još ne mogu intervenirati. Nasljedna trombofilija prati svog nositelja cijeli život od začeća.
Koji su dokazi za specifične preporuke za liječenje i liječenje?
Tromboza: rizik i ekonomska procjena istraživanja probira trombofilije. Nacionalni institut za zdravlje djece i ljudski razvoj Mreža fetalne medicine majke. U bolesnika sa stečenim stanjima hiperkoagulacije ili nasljednom trombofilijom, ugrušci i arterijska tromboza razvijaju se češće nego u zdravih ljudi. Venska tromboza povezana je sa značajnim morbiditetom i mortalitetom.
Najčešći čimbenici rizika za hiperkoagulaciju i trombozu su sljedeći. Primjena oralne kontracepcije Hormonska nadomjesna terapija, rak lupus antikoagulant, anemija srpastih stanica i druge hemolitičke anemije. S obzirom na visoku prevalenciju pretilosti i dijabetesa u SAD-u i starenje stanovništva, vjerojatnost tromboze će se vjerojatno povećati.
Ako je neispravan gen prisutan samo u polovici genetske informacije, onda je riječ o heterozigotnom obliku trombofilije, a ako su obje kopije pogođene, one su homozigotne. Prema tome, homozigotni oblik povezan je s većim rizikom tromboze.
Sa stajališta evolucije, trombofilija je bila jedna od prednosti - krv je brže koagulirala i krvarenje (u antici jedan od glavnih uzroka smrti) bilo je kraće. Možda je zato među narodima Kavkaza trombofilne mutacije prisutne u 50% populacije. U suvremenom svijetu, liječnici su u stanju brzo zaustaviti gubitak krvi, osoba živi duže, a nasljedni čimbenici sve više ulaze u stečene.
Idiopatski venski trombozni događaji definiraju se kao pojava venske tromboze u odsutnosti gore navedenih faktora rizika. Oko 50% bolesnika s prvom idiopatskom venskom trombozom ima primarnu trombofiliju. Nasljedna trombofilija uključuje sljedeće.
Koja je razlika između arterijskih i venskih krvnih ugrušaka?
Nedostaci antikoagulantnih faktora također se mogu dobiti. Ciljevi ovog članka su dati pregled nasljedne trombofilije i stečene hiperkoagulacije, raspraviti indikacije za početak i analizirati izbor i tumačenje laboratorijskih testova za ove poremećaje. Raspravlja se o indikacijama i mogućnostima antikoagulantne terapije i profilakse, kao io prednostima i nuspojavama heparina male molekularne težine, izravnih inhibitora trombina i faktora Xa.
Vrste nasljedne trombofilije
Tip I - nedostatak fizioloških antikoagulansa
- nedostatak C proteina
- nedostatak proteina
- nedostatak antitrombina
Tip II - povećana aktivnost faktora zgrušavanja
- mutacija faktora V Leiden (Leydenova mutacija)
- mutacija protrombinskog faktora II (mutacija protrombina)
Hemostaza je visoko regulirana kako bi se održala delikatna ravnoteža između kontroliranja krvarenja kao odgovora na ozljedu i sprečavanja prekomjerne prokoagulantne aktivnosti kako bi se spriječila hiperkoagulacija i tromboza. Hiperkoagulacija može biti rezultat oslobađanja prokoagulanata iz tumorskih stanica ili prisutnosti antifosfolipidnih antitijela. Nedovoljna inaktivacija prokoagulanata zbog kršenja regulatornih antitrombotskih putova može dovesti do hiperkoagulacije.
Neutralizacija aktiviranog faktora Xa i trombina je poremećena. Takvi nedostaci mogu biti nasljedni ili stečeni. Osobe s mutantnim protrombinom generiraju višak protrombina, što je povezano s hiperkoagulacijom. Normalni endotel daje ne-trombotičnu površinu. Traum endotela prati gubitak zaštitnih molekula i ekspresija adhezivnih molekula, prokoagulantna aktivnost i mitogeni čimbenici, što dovodi do razvoja tromboze, migracije stanica glatkih mišića, proliferacije i ateroskleroze.
- mutacija faktora XIII
- obiteljska disfibrinogenemija
- patologija fibrinolize
- nedostatak plazminogena
Kongenitalni poremećaji metabolizma - povećanje razine homocisteina u krvi, lipoproteina a, poseban je oblik nasljedne trombofilije.
Krvna skupina također utječe na rizik od tromboze. Krvne skupine II, III i VI povezane su s većim rizikom tromboze u usporedbi s skupinom I zbog nižih razina von Willebrandovog faktora i faktora zgrušavanja VIII.
Kod Behcetove bolesti javljaju se generalizirani autoimuni vaskulitis i endotelna disfunkcija, s mogućim posljedicama koje uključuju trombozu, lezije sluznice, uveitis i neurološke abnormalnosti. Tromboza tijekom trudnoće može biti uzrokovana povišenim prokoagulantnim čimbenicima, narušenom fibrinolizom, venskom kongestijom i oštećenjem endotelnih stanica. Rizik od tromboze je povećan u bolesnika s hormonskom nadomjesnom terapijom. Međutim, nije jasno hoće li taj rizik biti nejasan zbog povišenih prokoagulanata ili prisutnosti latentne trombofilije.
Stečena trombofilija
Stečena trombofilija je rezultat akutnih ili kroničnih bolesti koje aktiviraju faktore zgrušavanja krvi ili blokiraju antikoagulantni sustav.
- autoimune bolesti - sistemski eritematozni lupus, antifosfolipidni sindrom
- tumorske bolesti - posebno adenokarcinomi - tumori iz žljezdanih stanica, predstavnici adenokarcinom - rak pluća, rak prostate, rak gušterače, rak jednjaka, debelog crijeva i rektuma, karcinom jetre,
- kronična upalna bolest crijeva - ulcerozni kolitis, Crohnova bolest
- bolesti krvnog sustava - prava policitemija, primarna trombocitopenija (smanjenje broja trombocita), paroksizmalna noćna hemoglobinurija, anemija srpastih stanica
- bolesti bubrega i nefrotski sindrom
- zatajenje srca (stadij III-IV)
- teške bolesti dišnog sustava
- hormonska kontracepcijska sredstva, estrogeni, glukokortikoidi
- trudnoća i postpartalno razdoblje
- pretilost, pušenje, starost preko 60 godina, proširene vene
Povećana sklonost trombozi raste s godinama, s produljenom nepokretnošću, pretilošću, dijabetesom i lupus antikoagulantom.
Metode dijagnostičkih istraživanja
Upalni antikoagulansi su antifosfolipidna antitijela koja su povezana sa stečenom hiperkoagulacijom. Osim trombofilije koja proizlazi iz pojedinačnih mutacija, nasljedna osjetljivost na vensku tromboemboliju može biti rezultat djelovanja više gena. Studije višestrukih polimorfizama u antikoagulantnim, prokoagulantnim, fibrinolitičkim i urođenim imunološkim putovima potvrđuju složen odnos koji povećava rizik od venske tromboembolije.
U polovini slučajeva tromboze uzrok nije moguće utvrditi (idiopatska tromboza).
Trombofilija je stanje, a ne bolest, genetska sklonost.
Tromboza - rezultat i posljedica trombofilije, to je bolest koju treba liječiti!
Nasljedna trombofilija - geni i čimbenici
Učestalost prijevoznika među afričkim Amerikancima, Amerikancima iz Azije i Indijancima je manje od 1%, dok latinoamerikanci imaju 5%. Učestalost nosača je osobito visoka - do 14% - u bijelim sjevernoeuropskim i skandinavskim pedigreima. Nasljeđivanje je autosomno dominantno.
Većina heterozigotnih nositelja je asimptomatska, dok homozigoti imaju visoku razinu kliničke tromboze. Ta se mutacija javlja prvenstveno u bijelaca. Heterozigoti su pod minimalnim rizikom od tromboze, ali homozigoti povećavaju rizik tromboze 2-3 puta.
Komplikacije trombofilije
Komplikacije trombofilije - stvaranje krvnog ugruška. Ovisno o mjestu krvnog ugruška - u veni ili arteriji, u plućima ili jetri - pojavit će se određeni simptomi. Trombofilija je karakterizirana razvojem tromboze u venama, iako je također naglašena sklonost blokiranju arterija (na primjer, infarkt miokarda).
Bolni antikoagulanti i antifosfolipidni sindromi prisutni su u 4-14% populacije. Prevalencija stečenih ili naslijeđenih hiperkoagulativnih poremećaja i rizika od venske tromboze. Istraživači su otkrili prevalenciju 3% prethodne venske tromboembolije kod rođaka prvog stupnja.
Najjači prediktor venske tromboembolije u ovoj skupini bila je tromboza u mladoj dobi. Morbiditet i smrtnost u bolesnika s hiperkoagulabilnim stanjima i trombofilijom uglavnom su posljedica venske tromboze i plućne embolije. Plućna embolija povezana je sa stopom smrtnosti od 1-3%.
Mjesto tromboze u trombofiliji
- sustav dubokih vena donjih ekstremiteta
- plućna arterija - udaljava se od srca i prenosi vensku krv u pluća
Simptomi akutne duboke venske tromboze donjih ekstremiteta
- oštra bol u jednoj nozi
- oteklina i povećani opseg (stopalo nije uključeno u cipele)
- crvenilo ili plavo u nogama
- osjećaj težine u nogama
Odvojeni tromb iz sustava vena donjih ekstremiteta može migrirati i uzrokovati plućnu embolizaciju.
Demografski podaci koji se odnose na rasu, spol i dob
Rizik od tromboze može se značajno povećati u bolesnika s dva ili više faktora rizika za trombozu. Različiti čimbenici rizika, bilo nasljedna trombofilija ili stečeni rizici, povećavaju rizik od tromboze. Rizik tromboze se povećava s dobi i nepokretnosti koja je s njom povezana.
Genetski geni trombofilije - uzroci
Naslijeđeni čimbenici rizika za vensku trombozu. Philadelphia, PA: Lippincott, Williams i Wilkins; 779 Upravljanje trudnicama s trombofilijom ili anamneza venske tromboembolije. Je li laboratorijsko praćenje terapije heparinom male molekularne težine potrebno?
- Antifosfolipidna antitijela i antifosfolipidni sindrom.
- Trombofilija: opća laboratorijska procjena i pitanja upravljanja.
Simptomi plućne embolije
- respiratorna insuficijencija - kratkoća daha
- bol u prsima
- osjećaj povećanog otkucaja srca
- gubitak svijesti
- simptomi šoka - smanjenje tlaka, gubitak svijesti, znojenje, uznemirenost s prijelazom u komu
- simptomi infarkta miokarda
Rijetka lokalizacija tromboze s trombofilijom
- venski pleksus mozga
- tromboza portalne vene
- tromboza jetrenih vena
- tromboza mezenterične vene
- tromboza bubrežne vene
- venska tromboza gornjih ekstremiteta
Komplikacija trombofilije s manjkom proteina C je fulminantna purpura, ozbiljna bolest novorođenčeta s masivnom nekrozom tkiva i krvarenjima u koži i unutarnjim organima. Kod odraslih osoba se rijetko dijagnosticira. Kombinirani manjak trombofilnih mutacija proteina C i S povezan je s povećanim rizikom od nekroze kože s varfarinom (ili drugim kumarinima).
Nasljedna trombofilija povećava rizik od tromboze, ali mnoge žrtve ne razumiju u potpunosti stanje. U ovom se članku raspravlja o njegovoj dijagnozi, liječenju i upravljanju, te o tome kako medicinske sestre mogu educirati pacijente kako bi im pomogli razumjeti stanje i povezane čimbenike rizika.
Što je stečeni faktor rizika za krvne ugruške?
Ključne riječi: nasljedna trombofilija, gen, tromboza. Ovaj članak bio je stručnjak s dvostrukim slijepim., Trombofilija je bolest zgrušavanja krvi koja povećava vjerojatnost neadekvatne zgrušavanja krvi; može se naslijediti ili steći kao posljedica brojnih stanja, uključujući rak, neka upalna stanja, kao što su iritabilna bolest crijeva, nefritski sindrom i zatajenje srca.
Trombofilija tijekom trudnoće
Trudnoća je razdoblje posebnog rizika, a kod trombofilije ova tvrdnja je još važnija.
Tijekom normalne trudnoće, u 2-3 trimestra, aktivnost i / ili količina fibrinogena, faktori zgrušavanja krvi II (protrombin), V (proaccelerin), VII (prokonvertin), VIII (antihemofilni globulin), X (Stewart-Prauer), XIII (fibrin) faktor), von Willebrandov faktor. U ovoj armadi se pokušavaju nadoknaditi razrjeđivanje krvi (istodobno i smanjenje hematokrita), pojavljivanje inhibitora zgrušavanja posteljice i promjene u svojstvima unutarnje površine krvnih žila.
Nasljedna trombofilija je uzrokovana promjenom jednog od gena uključenih u kaskadu zgrušavanja krvi. Ova promjena ili mutacija povećava šanse krvnog ugruška. Većina venoznih krvnih ugrušaka formira se u nogama i poznata je kao duboka venska tromboza. Ako se krvni ugrušak fragmentira, može se slomiti i blokirati krvne žile, uzrokujući tromboemboliju. Ako se tada pomiče prema gore kroz tijelo i blokira krvne žile u plućima, može uzrokovati plućnu emboliju, koja može biti smrtonosna.
Procijenjeni raspon smrtnosti je 3-28%. Rizik se povećava s godinama i povezan je s trudnoćom, estrogenskom terapijom, nepokretnošću i ozbiljnom operacijom ili traumom. Geni svih proteina uključenih u kaskadu nalaze se na ne-seksualnim kromosomima, što znači da oba spola imaju jednake šanse da imaju nasljednu trombofiliju. Slika 1 prikazuje reakcije povezane s kaskadom.
Trudne žene imaju 6-10 puta veći rizik od tromboembolije nego trudnica!
Jedan slučaj plućne tromboze među 500 rođenih i jedna smrt od 100.000 rođenih (u zapadnim zemljama).
Plućna embolija je glavni uzrok smrti žene tijekom trudnoće.
Liječenje trombofilije - lijekovi i dijeta
Pojedinci mogu nositi više od jednog naslijeđenog gena koji uzrokuje ovo stanje, ali oni koji su izloženi riziku nemaju obiteljsku povijest nasljedne trombofilije. Prisustvo alela povezanog s tim stanjem povećava rizik od tromboze, ali ne znači da će se nasljedna trombofilija definitivno razviti. Tablica 1 pokazuje povećani rizik od nasljedne trombofilije zbog posjedovanja određenih mutacija.
Pacijenti mogu imati i genetski test ako postoji obiteljska anamneza tromboze, koja ih može izložiti riziku nasljedne trombofilije. Identifikacija alela visokog rizika tada se može koristiti za određivanje tko je izložen riziku od tromboze, ili za sprečavanje daljnje tromboze kod onih koji su već patili.
Kongenitalna trombofilija ima nepovoljan učinak na sva razdoblja razvoja trudnoće - od začeća i ranih razdoblja do porođaja i postporođajnog razdoblja.
Posljedice trombofilije tijekom trudnoće
- uobičajeni pobačaj
- intrauterino usporavanje rasta
- mrtvorođenče
- preeklampsija
- eklampsija
- abrupcija posteljice
- HELLP sindrom
Kada testirati trombofiliju?
- izravni krvni srodnik otkrio je trombofilnu mutaciju (kod majke, oca, sestre, brata, sina ili kćeri)
- tromboze u direktnog krvnog srodnika u ranoj dobi od 50 djece
- slučaj tromboze vene neuobičajene lokalizacije (sinusa mozga ili jetre)
- ponovljena tromboza bilo koje lokalizacije
- tromboza u bolesnika koji primaju hormonske kontraceptive ili hormonsku nadomjesnu terapiju spolnim hormonima
- Tromboza je dijagnosticirana u razdoblju trudnoće, porođaja
- neplodnost, neuspješni IVF pokušaji (IVF)
- komplicirana trudnoća (trenutna ili prethodna)
- planirane opsežne operacije s visokim rizikom tromboze
Što su testovi trombofilije?
Popis testova za trombofiliju ovisi o tome koju vrstu trombofilije žele otkriti, uzimane lijekove, dob i povezane bolesti.
Analize za dijagnostiku stečene trombofilije
Uključite standardne testove zgrušavanja krvi koji odražavaju "sadašnje stanje" procesa zgrušavanja i antikoagulacije.
- D-dimer von Willebrandov faktor
- fibrinolitička aktivnost
Kongenitalni testovi trombofilije
Oni se sastoje u proučavanju prisutnosti točkaste mutacije u jednom ili drugom genu koji kodira faktor koagulacije ili antikoagulantni faktor pomoću PCR. Laboratoriji često ovim istraživanjima daju imena (genetski rizik od trombofilije, faktori genetskog pobačaja, genetska trombofilija, analiza gena trombofilije). Sve to istodobno istraživanje nije vrijedno truda.
- mutacija V faktora koagulacije krvi pro-acecerina (Leiden-ova mutacija)
- mutacija faktora koagulacije II (protrombin, mutacija protrombina)
- MTHFR mutacija (MTHFR, metilentetrahidrofolat reduktaza) A1298C (Glu429Ala) i C677T (Ala222Val)
- budite sigurni da nadopunite studiju homocisteina
- SERPINE1 - inhibitor aktivatora plazminogena 675 4G / 5G
Dešifriranje rezultata analize prirođene trombofilije
- nije otkrivena mutacija - normalna
- heterozigotna mutacija (50% genetskog materijala)
- mutacija u homozigotnom obliku (100% genetski materijal)
Liječnik bilo koje specijalnosti - terapeut, kirurg, ginekolog, genetičar, angiolog, phlebologist može usmjeriti testove na analize, ali samo hematolog mora dešifrirati!
Neke činjenice o trombofiliji
- Dodaci, vitamini, vazodilatatori i lijekovi koji pojačavaju krvne žile ne mogu utjecati na trombofiliju i smanjiti rizik od tromboze
- "Trombofilija se liječi" - da, samo stečena, kongenitalna trombofilija je "neizlječiva"
- nasljedna trombofilija - varijanta genetskog koda
- možete imati savršene rezultate testa i trombozu
- Cijeli svoj život možete proživjeti s trombofilnom mutacijom, nakon što ste preživjeli mnoge rizične situacije - trudnoća, porođaj, gips na nogama, operacija i nemate pojma o tome što je tromboza
- ne svaki slučaj tromboze zahtijeva testove trombofilije
- Testove trombofilije ne smijete uzimati ako ste zdravi i planirate trudnoću ili uporabu hormonske kontracepcije
Što je trombofilija? je zadnji put izmijenjena: 11. kolovoza 2017., autorica Maria Bodyan
Trombofilija je kolektivni pojam, kojim se podrazumijeva kršenje hemostaze ljudskog tijela, što dovodi do tromboze, odnosno stvaranja krvnih ugrušaka i blokade krvnih žila, što je praćeno karakterističnim kliničkim simptomima. Za sada se vjeruje da je nasljedna komponenta važna u razvoju trombofilije. Utvrđeno je da se bolest najčešće javlja kod ljudi koji su predisponirani - nositelji određenih gena. Sada postoji mogućnost da se analizira trombofilija, odnosno da se odredi osjetljivost zbog skupa gena do stvaranja krvnih ugrušaka. Specifičnosti analize bit će razmotrene u nastavku.
Analiza genetske trombofilije može proći bilo koja osoba, jer se studija jednostavno izvodi i nema kontraindikacija. Međutim, prema liječnicima, nema smisla dijagnosticirati svakoga u nizu. Stoga se preporuča identifikacija markera trombofilije za sljedeće kategorije bolesnika:
- Gotovo svi ljudi.
- Ljudi stariji od 60 godina.
- Krvni srodnici ljudi koji su imali trombozu opskurne prirode.
- Žene tijekom trudnoće s rizikom tromboze, kao i planiranjem trudnoće i uzimanjem oralnih kontraceptiva pacijentima.
- Osobe oboljele od raka, autoimunih procesa i bolesti metabolizma.
- Bolesnici nakon operacije, teške ozljede, infekcije.
Specifične indikacije za analizu trombofilije, koja je uzrokovana polimorfizmom gena, programiranje procesa koagulacije krvi, ranije su bile patologije trudnoće kod žena: spontani prekid, mrtvorođenost, prerano rođenje. Također u ovoj kategoriji su žene koje su imale trombozu tijekom trudnoće. Prvo treba ispitati te skupine pacijenata. Test će vam omogućiti da identificirate promjene povezane s polimorfizmom kodirajućih gena i propisati potreban tretman. Terapija će pomoći u prevenciji fetalne smrti, tromboze u ranom i kasnom postporođajnom razdoblju, fetalnoj patologiji tijekom sljedeće trudnoće.
Suština studije
U genetici postoji nešto kao polimorfizam gena. Polimorfizam uključuje situaciju u kojoj različite varijante istog gena mogu biti odgovorne za razvoj iste osobine. Geni odgovorni za polimorfizam i koji su "poticatelji" trombofilije su:
- Geni sustava zgrušavanja krvi.
- Gen koji kodira protrombin.
- Gen koji kodira fibrinogen.
- Gen glikoproteina Ia.
- Geni odgovorni za vaskularni ton, itd.
Za stvaranje krvnih ugrušaka odgovoran je niz gena.
To jest, postoje mnogi geni odgovorni za polimorfizam. To objašnjava učestalost pojave bolesti, poteškoće u postavljanju dijagnoze, kao i moguće poteškoće same potrage za uzrocima određenih patologija. O polimorfizmu i nasljednoj ili kongenitalnoj trombofiliji, u pravilu, odražavaju se kada su isključeni svi drugi uzroci koji dovode do tromboze. Iako se u stvarnosti polimorfizam gena javlja kod 1-4% ljudi u populaciji.
Kako je
Test se provodi na temelju konvencionalnog laboratorija u kojem se stvaraju potrebni uvjeti za sterilno sakupljanje materijala. Ovisno o resursima zdravstvene ustanove, analiza može uzeti:
- Bukalni epitel (bukalni epitel).
- Venska krv.
Za analizu nije potrebna posebna priprema. Jedini mogući uvjet je možda darivanje krvi na prazan želudac. Sve zamršenosti moraju unaprijed razgovarati sa stručnjakom koji vas je poslao na test. Liječnik će vam reći kako se polaže test i kako se ispravno zove.
rezultati
Analiza dekodiranja ima svoje karakteristike. Činjenica je da različiti pacijenti, uzimajući u obzir informacije o prethodnim bolestima, opće stanje, kao i zašto je propisan test, mogu biti dodijeljeni studiji različitih pokazatelja. Popis najčešće preporučenih će biti predstavljen u nastavku.
Inhibitor aktivatora plazminogena. Tijekom ove analize određuje se "rad" gena odgovornog za aktivaciju procesa fibrinolize, odnosno cijepanje krvnog ugruška. Analiza otkriva osjetljivost bolesnika s nasljednom trombofilijom na razvoj infarkta miokarda, ateroskleroze, pretilosti, koronarne bolesti srca. Analiza dekodiranja:
- 5G 5G - razina u normalnom rasponu.
- 5G 4G - srednja vrijednost.
- 4G 4G - povećana vrijednost.
Nema normalnih vrijednosti za ovaj pokazatelj. Tako se određuje samo polimorfizam gena.
Analiza inhibitora aktivatora plazminogena određuje učinkovitost gena odgovornog za cijepanje krvnih ugrušaka.
Razina fibrinogena - najvažnije supstance uključene u proces stvaranja tromba, određena je marker fibrinogenom, beta polipeptidom. Dijagnostika vam omogućuje da identificirate polimorfizam gena odgovornog za razinu fibrinogena u krvi, što je važno u prethodnim patologijama trudnoće (pobačaj, patologije placente). Također, rezultati analize trombofilije ukazuju na rizik od moždanog udara, tromboze. transkript:
- G G - koncentracija tvari odgovara normi.
- G A - blagi porast.
- A - značajan višak vrijednosti.
Rad koagulacijskog sustava i prisutnost genetske trombofilije također se procjenjuju prema stupnju koagulacijskog faktora 13. Dekodiranje analize omogućuje identificiranje osjetljivosti na trombozu i razvoj infarkta miokarda. Dijagnostika otkriva sljedeće moguće varijante polimorfizma gena:
- G Aktivnost G-faktora je normalna.
- G je umjereno smanjenje aktivnosti.
- T - značajno smanjenje. Prema istraživanjima, u skupini ljudi s genotipom T, tromboza i komorbiditeti su mnogo rjeđi.
Dijagnosticirati mutaciju Leiden, odgovoran za rani razvoj tromboembolije, trombozu, preeklampsiju, tromboembolijske komplikacije koje nastaju tijekom trudnoće, ishemijski moždani udari, možete odrediti razinu faktora koagulacije 5 koju kodira F5 gen. Faktor zgrušavanja je poseban protein koji se nalazi u ljudskoj krvi i koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. Učestalost pojave patološkog alela gena je do 5% u populaciji. Rezultati dijagnostike:
- G G - koncentracija tvari odgovara normi. Nema genetske trombofilije.
- G A - blagi porast. Postoji predispozicija za trombozu.
- A - značajan višak vrijednosti. Dijagnoza je pokazala predispoziciju za povećanje zgrušavanja krvi.
Dijagnoza Leidenove mutacije određuje faktor zgrušavanja krvi.
Kod žena s očekivanom budućom terapijom ženskim spolnim hormonima ili pacijentima s potrebom za korištenjem oralnih kontraceptiva, preporučuje se dijagnoza razine faktora 2 sustava zgrušavanja krvi. Njegova definicija omogućuje identificiranje rizika tromboembolije, tromboze, infarkta miokarda tijekom trudnoće i tijekom liječenja. Faktor 2 sustava zgrušavanja krvi kodira F2 gen, koji ima određeni polimorfizam. Faktor je uvijek prisutan u krvi u neaktivnom stanju i prethodnik je trombina - tvari koja je uključena u proces zgrušavanja. Na kraju dijagnoze može se navesti sljedeći rezultat:
- G G - nema genetske trombofilije i povišene zgrušavanja krvi.
- G A - postoji predispozicija za trombozu. Heterozigotni oblik trombofilije.
- A - visok rizik od tromboze.
Liječnik, pored genetskih markera trombofilije, može se svrstati u srodne studije, kao što je definicija D-dimera, koji je marker tromboze. D-dimer je fragment odcijepljenog fibrina i pojavljuje se u procesu otapanja krvnog ugruška. Uz iznimku trudnica, rezultati analize smatrat će se normalnim kada su referentne vrijednosti od 0-0,55 µg / ml unutar referentnih vrijednosti. S porastom gestacijske dobi, vrijednosti indikatora se povećavaju. Povećanje vrijednosti može se primijetiti ne samo kod trombofilije, već i kod brojnih onkoloških bolesti, patologija kardiovaskularnog sustava i jetre, nakon ozljeda i nedavnih operacija. U tim će slučajevima dijagnoza trombofilije biti neinformativna.
APTT analiza je učinjena kako bi pokazala cjelokupno djelovanje kaskade zgrušavanja krvi.
Praktično rutinska analiza je analiza s imenom APTT, odnosno definicija aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena, tj. Vremenskog intervala tijekom kojeg dolazi do stvaranja krvnog ugruška. Vrijednost analize pokazuje ne toliko prisutnost nasljedne trombofilije, koliko i opći rad kaskade koagulacije krvi.
Dodijeljeni su i drugi markeri kongenitalne trombofilije: definicija integrina beta-3, integrin alfa-2, faktori zgrušavanja krvi 7 i 2, metilen-folat-reduktaza. Također, za dijagnozu rada sustava koagulacije, određene su razine fibrinogena, triglicerida, homocisteina, kolesterola, antitrombina 3 i trombinskog vremena. Kakve se testove mora obaviti, kaže liječnik, s obzirom na izravne indikacije za dijagnozu.
Prosječne stope
Analiza rada gena odgovornih za polimorfizam i prisutnost kongenitalne trombofilije nije rutinska studija, stoga je dijagnoza jedva moguća na temelju prosječne medicinske ustanove. U većim medicinskim centrima i komercijalnim klinikama pregled se provodi pomoću posebnog testnog sustava "Cardiogenetics Thrombophilia". Troškovi takvih istraživanja mogu se značajno razlikovati. Koliko je studija, možete saznati izravno u bolnici gdje će se održati.
Detaljnije o tome koliko je analiza za otkrivanje troškova trombofilije bolja saznati izravno na licu mjesta, jer troškovi navedeni u mreži možda ne odgovaraju stvarnim vrijednostima zbog nevažnosti dostavljenih informacija.