Po definiciji, homocistein je aminokiselina sintetizirana iz metionina, esencijalne aminokiseline. On ulazi u tijelo iz životinjskih proteina, sudjeluje u pretvorbi proteina u energiju. Nusproizvod obrade metionina je homocistein. U svom normalnom stanju, to nije dovoljno u tijelu, s viškom aminokiseline se pretvara u cistationin i izlučuje.
Što pokazuje homocistein u krvi?
Homocistein se metabolizira uz sudjelovanje folne kiseline, cijanokobalamina (vitamina B12) i piridoksina (vitamina B6). Uz nedostatak vitamina B, razina aminokiselina može se opasno povećati. Ako se to dogodi, stanice će patiti od visokog toksičnog učinka. Da bi se to spriječilo, tijelo neutralizira aminokiselinu i uklanja je u krv. U slučaju narušavanja zaštitnih sila povećava se koncentracija homocisteina, što može dovesti do razvoja bolesti. Razina aminokiselina ukazuje na prisutnost mogućih bolesti.
norma
Razina homocisteina razlikuje se ovisno o spolu i dobi, s povećanjem posljednjeg povećanja i koncentracijom aminokiselina. Kod muškaraca je razina tvari u krvi uvijek viša, dok je kod trudnica dopušteno blago smanjenje, ovisno o tromjesečju. Stope dokaza:
Norma, do µmol / l
Adolescenti (pubertet)
Kada planirate trudnoću
Stopa homocisteina u planiranju trudnoće iu samoj državi je različita. S baznom stopom od 5-12 µmol / L, razina se zatim mijenja u tromjesečjima: 4-12 µmol / L za prvo tromjesečje, 5,7–12,4 za drugo i 6–12 za treće. Nakon rođenja, razina aminokiselina vraća se u normalno stanje za 4-5 dana. Tijekom planiranja trudnoće i po prvi put nakon začeća, vrlo je važno pratiti pokazatelj. Kada se razina podigne, kod novorođenčeta se mogu razviti teške patologije ili čak pobačaj.
Prije trudnoće treba normalizirati razinu metionina. To će pomoći uravnoteženoj prehrani, uključivanju u prehranu vitamina skupine B, folne kiseline, jednostavnih sportskih vježbi. Posebnu pažnju na provjeru pokazatelja dobivaju žene s anamnezom pobačaja, mrtvorođenosti, preranog abrupcije posteljice.
Hiperhomocisteinemija može dovesti do oštećenja i aktivacije endotelnih stanica (sluznice krvnih žila), što povećava rizik od tromboze. To je zbog:
- s oštećenjem endotelnih stanica;
- selektivna supresija sinteze prostaciklina;
- inhibicija aktivacije određenih proteina;
- blokada vezanja tkivnog aktivatora.
Visoka razina aminokiselina povećava agregaciju trombocita zbog smanjenja proizvodnje endotela faktora opuštanja, dušikovog oksida, indukcije tkivnog faktora, stimulacije proliferacije stanica glatkih mišića. Nastanak mikrotromba i poremećaj mikrocirkulacije dovode do nedostatka reprodukcije, trudnoća može dovesti do pobačaja, neplodnosti zbog povrede implantacije embrija.
Ako se tijekom trudnoće poveća koncentracija homocisteina, stvaraju se stanja koja povećavaju rizik od spontanih pobačaja, preranog poroda, venske tromboembolije, eklampsije i preeklampsije kod trudnica. Visoka razina metionina negativno utječe na fetus: fetus može razviti intrauterine abnormalnosti, može patiti od kisikovog gladovanja, hipoksija dovodi do rađanja djece s niskom tjelesnom težinom.
Hiperhomocisteinemija je jedan od razloga za razvoj generalizirane mikroangiopatije u drugom tromjesečju trudnoće. To se manifestira kasnom toksikozom (gestozom), nefropatijom. Ako je dijete rođeno, on ima veliku vjerojatnost smrti ili neonatalnih komplikacija, na primjer:
- anencefalija;
- otvori koštane srži;
- intoksikacija živčanog sustava;
- Beriberi.
Test homocisteina
Krv za homocistein se daje kako je naznačeno. To uključuje faktore rizika za povećane razine aminokiselina:
- disfunkcija kardiovaskularnog sustava;
- arterijska, venska tromboza;
- nasljednost u obliku srčanog udara ili moždanog udara;
- dijabetes;
- zatajenje bubrega;
- endokrine, genetske bolesti;
- starija starost nakon 60 godina;
- trudnoća;
- alkohol, ovisnost o drogama;
- operacije želuca;
- Alzheimerova bolest, senilna demencija;
- homocistinurija - bolest uzrokovana kršenjem metabolizma homocisteina;
- nutritivni nedostaci folata, vitamina B, prekomjerne ponude metionina;
- produljeni nedostatak hormona štitnjače, hipotiroidizam, nedostatak spolnih hormona;
- psorijaza;
- hiperproliferativni procesi;
- liječenje imunosupresivima, antiepilepticima, lijekovima koji sadrže sumpor, antifosfolipidnim lijekovima, antimetabolitima (metotreksat, ciklosporin, fenitoin, eufilin, metformin);
- pušenje, prekomjerno opterećenje kofeinom.
Povećanje homocisteina u krvi možda se neće manifestirati, ali dovodi do razvoja opasnih bolesti. Dijagnoza se provodi radi provjere: osoba daje krv iz vene:
- Njezin je na prazan želudac.
- Uoči pacijenta propisano isključiti iz prehrane masne, mesne hrane, iz tekućine je dopušteno uzeti samo vodu.
- Prije analize, alkohol je strogo zabranjen.
- 20 minuta prije testa plazme, pacijentu treba osigurati potpuni emocionalni i fizički mir.
Liječnik također ima pravo provesti biokemijsku analizu s opterećenjem metioninom - drugi put se uzima krv nakon obroka, nakon čega se uspoređuju dva pokazatelja. Možete provjeriti i svježe izolirani urin - kod zdrave osobe ne sadrži homocistein. Ako je analiza pokazala prisutnost amino kiseline na razinama iznad 1 mg / ml, to ukazuje na patološku progresiju bolesti. Važno je uzeti svježe izolirani urin za analizu, jer se s vremenom aminokiselina pretvara u sol i ne može se otkriti, što otežava postavljanje dijagnoze.
Povišen homocistein
Ako se u krvi pronađe visok homocistein, to se stanje naziva hiperhomocisteinemija. Tvar se prekomjerno nakuplja na zidovima krvnih žila, ima toksični učinak i oštećuje stanice. Tijelo pokušava zaštititi oštećenja od naslaga kalcija ili kolesterola, što dovodi do vazokonstrikcije, začepljenja plakova i stvaranja krvnih ugrušaka.
Test krvi pomaže utvrditi rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti, spriječiti komplikacije tijekom buduće trudnoće. Povećanje razine homocisteina može govoriti o razvoju homocistinurije, rijetke nasljedne bolesti povezane s poremećajem metabolizma aminokiselina. Uzrok bolesti je odsutnost enzima sintetaze. Bolest se manifestira:
- mentalna retardacija, mentalna retardacija;
- konvulzije;
- anomalije kostura, skolioza, visoka;
- sklonost tromboemboliji, trombozi;
- atrofija optičkog živca, katarakta, glaukom;
- hipertenzija;
- crvenilo obraza.
razlozi
Povećanje razine aminokiselina za 5 µmol / l povećava rizik od vaskularnog oštećenja koje je opasno po život. Razlozi povećanog sadržaja homocisteina su:
- nedostatak folne kiseline i vitamina B u prehrani i tijelu kao cjelini;
- pušenje, pretjerano pijenje;
- prekomjerni unos kofeina;
- oštećena bubrežna funkcija;
- homocistinuriju;
- sjedilački način života;
- bolesti ovisne o hormonima;
- beriberi;
- enzimske mutacije;
- dijabetes;
- leukemija;
- bolesti srca, krvnih žila, kože;
- uzimanje antikonvulziva, imunosupresiva, antimetabolita i antagonista folne kiseline, hormonskih kontraceptiva;
- uzimanje tableta metionina tijekom trudnoće.
Opasnost od povećane razine
Ako se hiperhomocisteinemija nađe u djece ili odraslih, mogu se razviti teške posljedice. Liječnici upozoravaju na opasnost od pojave:
- Alzheimerova bolest;
- senilna demencija (demencija);
- infarkt miokarda, tromboza (stvaranje krvnih ugrušaka);
- zatajenje srca;
- cerebralna ateroskleroza, aterosklerotske vaskularne lezije.
Kada se otkrije hiperhomocisteinemija, indicirana je kompleksna terapija i uvođenje vitamina skupine B i folne kiseline (bolje od žitarica, oraha, povrća, mahunarki, špinata, plodova mora). Ako je avitaminoza povezana s disfunkcijom crijeva, provode se intramuskularne injekcije, propisuju se lijekovi za razrjeđivanje krvi. Korisno je baviti se sportom i napustiti veliku potrošnju mesa, jaja, mlijeka.
Razlozi pada
Smanjenje homocisteina rjeđe je nego povećanje. Razlozi za takve pokazatelje mogu poslužiti kao disfunkcija enzima uključenih u sintezu aminokiselina (cistation sintetaza, metilen tetrahidrofolat reduktaza, metionin sintaza, metionin sintaza reduktaza), multiple skleroze. Kod multiple skleroze, hemostaze, prikazani su koagulogrami.
U drugim slučajevima, smanjenje razine sastavnice liječnika ne pridaje važnost. Ako je osoba zdrava, koncentraciju homocisteina vratite u normalu dodavanjem hrane bogate metioninom (meso, masna hrana, jaja, mlijeko, sir, kefir, jogurt). Niska koncentracija tvari pojavljuje se u ranoj trudnoći, a to ima pozitivan učinak na razvoj fetusa.
Načini normalizacije homocisteina
Uz blagi porast homocisteina, možete jednostavno promijeniti navike, način života i prehranu, tako da se razina aminokiselina svede na normalu. Liječnici preporučuju odbijanje uzimanja štetnih tvari koje uzrokuju ovisnost, alkohol, nikotin, kavu, lijekove. Preporuča se započeti zdrav način života, puno hodati, češće hodati na otvorenom, raditi jednostavne vježbe, ići na bazen i trčati.
Kako se razina aminokiselina povećava, trebate revidirati svoju prehranu i smanjiti količinu hrane bogate metioninom. To su meso, jaja, sir, mlijeko i mliječni proizvodi. Potrebno je uključiti u dijetnu hranu bogatu omega-3, vitaminima iz skupine B. To uključuje ribu, povrće, orašaste plodove, sjemenke, pivski kvasac i plodove mora. Korisno je piti riblje ulje.
Uz veliki višak razine homocisteina u krvi i urinu, ove mjere neće biti dovoljne. Morat ćemo se podvrgnuti specifičnom liječenju lijekovima. Liječnici propisuju vitamine skupine B, tablete folne kiseline. Kada su avitaminoze povezane s disfunkcijom crijeva ili želuca, propisuju se intramuskularne injekcije vitamina i tvari sličnih vitaminu. Slično tome, može se propisati aspirin ili drugi lijekovi koji razrjeđuju krv i sprječavaju stvaranje krvnih ugrušaka.
Visoka razina metionina u krvi može dovesti do ateroskleroze, ugrožava razvoj drugih opasnih bolesti. Trebate ga održavati normalnim, slijediti dijetu koju vam je propisao liječnik, ne zloupotrebljavati nikotin, alkohol i kavu, izvoditi jednostavne ali učinkovite fizičke vježbe. Uz smanjenje homocisteina u krvi, preporuča se revidiranje prehrane, naprotiv, u korist bogatijih proizvoda metionina. Posebna terapija s smanjenom koncentracijom aminokiselina nije propisana.
Homocistein: povišene i smanjene razine, metode normalizacije
Homocistein je aminokiselina sintetizirana u tijelu iz metionina, koju dobivamo iz hrane. S godinama se razina homocisteina postupno povećava s nešto višim razinama u muškaraca nego u žena. U ovom članku naučit ćete kako razina homocisteina može utjecati na vaše zdravlje, zašto homocistein može biti otrovan i doprinijeti upali. Također ćete naučiti kako možete normalizirati razinu homocisteina.
Članak se temelji na nalazima 107 znanstvenih studija.
Članak navodi autore kao:
- Međunarodni biotehnološki centar, Moskovsko državno sveučilište M. c. Lomonosova, Rusija
- Zavod za laboratorijsku medicinu, Medicinsko sveučilište Harbin, Kina
- Odjel za internu medicinu, Sveučilište u Brescii, Italija
- Zavod za kliničku medicinu, Trinity College, Irska
- Odjel za psihijatriju, Sveučilište Kuopio, Finska
- Odjel za biokemiju, Sveučilište Manipal, Indija
- i drugih autora.
Za upoznavanje s istraživanjima - slijedite linkove [p]
Što je homocistein
Homocistein je aminokiselina koja sadrži sumpor i sintetizira se iz metionina tijekom višestupanjskog metabolizma. Homocistein se može pretvoriti natrag u metionin uz pomoć vitamina B. Homocistein djeluje i kao alosterički dopaminski antagonist D2 receptore. Čak se pretpostavljalo da je homocistein možda imao važnu ulogu u nastanku života na zemlji.
Razine homocisteina su obično veće kod muškaraca nego kod žena, a povećavaju se s dobi. Prosječne razine homocisteina u odraslih su u rasponu od 10-12 μmol / l, a vrijednosti od 20 μmol / l i više zabilježene su u starijih osoba ili s nedostatkom vitamina B12.
Vrijednosti homocisteina iznad 15 umol / L ukazuju na hiperhomocisteinemiju, koja predstavlja značajan rizik za razvoj tromboze, neuropsihijatrijskih bolesti, prijeloma kostiju, a također se smatra pokazateljem povećanog rizika od kardiovaskularnih bolesti i bolesti bubrega. Približno 70% homocisteina u bubrezima pretvara se u metionin, stoga bolest bubrega i smanjenje njihovog učinkovitog rada pridonose povećanju razine homocisteina i povećanju rizika od kardiovaskularnih patologija. Homocistein utječe na tkiva krvnih žila tako da oni postaju labavi, lokalna upala nastaje zbog djelovanja imunoloških stanica, a kolesterol i kalcij se talože na ovoj površini, što pridonosi stvaranju plakova.
HOMOCYSTEIN - PROMOVIRA RAZVOJ KARDIOVASKULARNIH BOLESTI
Povećanje razine homocisteina za 5 µmol / l dovodi do povećanja rizika od vaskularne lezije kod aterosklerotskih plakova kod žena za 80%, a kod muškaraca za 60%.
Homocistein može stimulirati upalu u krvnim žilama kroz povećanje proizvodnje C-reaktivnog proteina, koji je posredovan putem signalizirajućeg puta NMDAr-ROS-ERK1 / 2 / p38-NF-kB. [P]
Povišen homocistein - toksičan i upalni
Vezivanje homocisteina na proteine
Kod ljudi s visokim razinama homocisteina, ova se aminokiselina može vezati za proteine, što dovodi do pojave modificiranih proteina - homocistein tiolaktona (tiolakton) i N-homocisteiniliranog proteina.
Homocistein tiolakton može inhibirati Na + / K + - ATPazu (enzim odgovoran za provođenje živčanih signala) u hipokampusu, moždanoj kori i drugim moždanim stanicama (pokusi na štakorima), što može ometati normalno funkcioniranje neurona i narušiti zdravlje mozga. [P]
Ovi modificirani proteini mogu aktivirati gene koji su uključeni u razvoj ateroskleroze i kardiovaskularnih bolesti. [P]
PRIKLJUČAK HOMOCISTENA U PROTEINE
Imunološki sustav također ne može prepoznati te modificirane proteine i početi ih napadati, što rezultira stvaranjem autoimunih bolesti i upala. Osim toga, uvođenje homocisteina u krvne žile može uzrokovati oštećenje zidova krvnih žila. [P]
Homocistein povećava oksidativni stres
Kemijske skupine u homocisteinu mogu utjecati na ukupni električni potencijal proteina i stanica, što povećava oksidativni stres u tim stanicama. To može dovesti do povećanja stanične toksičnosti i gubitka proteina u njegovoj normalnoj funkcionalnosti (misfolding proteina), što je povezano s razvojem neurodegenerativnih bolesti (Creutzfeldt-Jakobova bolest i druge prionske bolesti, Alzheimerova bolest, Parkinsonova bolest, amiloidoza, kao i veliki broj drugih bolesti, uključujući dijabetesa tipa 2 i katarakte). [P]
BOLESTI S NEPRAVILNO DISTRIBUIRANIM PROTEINIMA (PROTEINSKO ZLOSTAVLJANJE)
Ako je narušena koagulacija proteina (bolest pogrešnog savijanja proteina), proteini mogu prijeći u oblik s "ljepljivom" površinom i agregatom (dolaze zajedno) kroz nekoliko faza, konačno formirajući vlakna, a takvi nefunkcionalni agregati proteina mogu biti toksični. Bolesti s abnormalnim proteinima utječu na nekoliko organa i mogu se histološki odrediti prisutnošću specifičnih proteinskih naslaga.
Proizvodnja i razgradnja homocisteina
Metionin je donor metila u tijelu, dok je homocistein metil akceptor. Kada metionin prenosi metilnu skupinu (demetilacija), ona postaje homocistein. [P] Kada homocistein uzima metilnu skupinu, postaje metionin. Također, homocistein se može nepovratno pretvoriti u glutation i cistein.
Hrana bogata metioninom uključuje bjelance, plodove mora, sezam, brazilske orašaste plodove, piletinu, tunu, pšenične klice, meso. [P]
PREHRAMBENI PROIZVODI BOGATI S METIONINOM
Homocistein se može pretvoriti u manje toksične i korisnije aminokiseline kroz 2 biokemijska puta:
- Remethylation. Vitamin B12 je važan čimbenik koji pridonosi ovom procesu, kao i enzim MTHFR. [p, p]
- Transsulfuration. Vitamin B6 je važan kofaktor u ovom procesu. [p, p]
Krvni test za homocistein
Oko 80-90% homocisteina u krvi je vezano za protein. Oko 70% homocisteina u bubregu pretvara se u metionin. Manje od 1% homocisteina prisutno je u slobodnom obliku u krvi. [P]
Mjerenje ukupnog homocisteina u krvi je tehnološki teško jer krvne stanice oslobađaju homocistein čak i nakon što je krv uzeta i nalazi se u epruveti. Iz tog razloga, vrlo je važno da laboratorij izvuče krvne stanice iz uzorka uzetog centrifugiranjem najkasnije 30 minuta nakon uzimanja krvi. Nakon toga se krvne stanice stabiliziraju 4 dana na sobnoj temperaturi.
Zbog varijabilnosti laboratorijskih metoda za praćenje razine homocisteina tijekom vremena, važno je koristiti isti laboratorij kako bi se osiguralo da su testovi dosljedni.
Konzumiranje velike količine proteina može značajno povećati razinu homocisteina. Dakle, prilikom testiranja na homocistein, važno je ne jesti 8-14 sati prije analize (možete piti vodu). [P]
Normalne razine homocisteina
Analize i razne studije u posljednjih 20 godina pokazale su da je prosječna normalna razina homocisteina u rasponu od 9-10 μmol / l. [R]
Na temelju istog istraživanja, vjeruje se da razine homocisteina> 9 µmol / L ukazuju na povećani rizik od kardiovaskularnih bolesti, a vrijednosti iznad 15 µmol / L ukazuju na vrlo ozbiljne rizike za srce. [p, p]
Važno je napomenuti da postoje referentne vrijednosti u svakom laboratoriju, gdje indikatori homocisteina mogu biti viši od normalnih zdravih razina. Rezultat analize u referentnom rasponu, ali više od 9-10 µmol / l, ne ukazuje na zdravo stanje organizma.
Bolesti povezane s visokim razinama homocisteina
Homocistein povećava oksidativni stres, potiče upalu i toksičan je za neurone mozga. Osim toga, homocistein doprinosi taloženju abnormalnih proteina. Stoga je povišena razina homocisteina povezana s mnogim bolestima.
ateroskleroza
Visoka razina homocisteina (hiperhomocisteinemija) prepoznata je od ranih 1990-ih kao faktor rizika za bolesti uzrokovane oštećenjem krvnih žila. [P]
Visoke razine homocisteina povezane su s povećanim rizikom od stvaranja plaka u arterijama i razvoja koronarne bolesti srca. [p, p, p, p] Čak i umjereno povišene razine homocisteina povećavaju rizik od srčane ishemije, cerebrovaskularne i periferne arterije. [P]
FAZE RAZVOJA ATEROSKLEROZE
Pri analizi na prazan želudac u bolesnika s ishemičnom bolešću srca u krvi, razina homocisteina bila je značajno viša nego u zdravih ljudi. [P]
Osobe s homozigotnim mutacijama MTHFR gena mogu razviti vrlo visoke razine homocisteina. Osobe s takvim mutacijama imaju vrlo visok rizik ranog razvoja kardiovaskularnih bolesti. [P]
Jedna je studija pokazala da je homocistein bolji prediktor kardiovaskularnih bolesti od konvencionalnih čimbenika rizika kao što su pušenje, kolesterol ili krvni tlak. [P]
uvreda
Tijekom moždanog udara može doći do dodatnog oštećenja neurona kada ekscitatorne aminokiseline kao što je glutamat i aspartat (srodni spojevi) aktiviraju NMDA receptor, potičući prekomjernu stimulaciju neurona. Dakle, visoka razina homocisteina može povećati oštećenje neurona tijekom moždanog udara. [P]
Otpornost na inzulin
Povišene razine homocisteina obilježavaju otpornost na inzulin zbog djelovanja inzulina na metabolizam homocisteina i bubrežni klirens. [P]
Dijabetička retinopatija
Što su vrijednosti homocisteina u krvi veće kod bolesnika sa šećernom bolešću, to je lošije stanje degeneracije mrežnice zbog visoke razine šećera u krvi. [P]
Oštećenja slobodnih radikala
Visoke razine homocisteina mogu uzrokovati povećanje brzine sinteze metionina i, prema tome, smanjenje razina cisteina. To može dovesti do općeg nedostatka cisteina, koji je potreban za proizvodnju glutationa (najsnažnijeg antioksidansa). [P] Takav proces može dovesti do povećanja oštećenja slobodnih radikala, mogućeg glavnog uzroka ateroskleroze, koje se može vidjeti tijekom hiperhomocisteinemije.
Oštećenje mozga
Homocistein je neurotoksičan, jer neuroni rastu u otopini s homocisteinom umrijeti. [P]
Homocistein djeluje kao agonist za receptore glutamata, uključujući NMDA receptore, tako da može ubiti neuronske stanice aktiviranjem MAPK puta i P38 MAPK. Homocistein također ubija druge stanice u mozgu, kao što su glijalne stanice (vrsta stanica imunološkog sustava u mozgu). [P]
ODNOS POVEĆANE RAZINE HOMOCITINA I RAZVOJA PARKINSONOVE BOLESTI (www.omicsonline.org)
U mozgu homocistein uzrokuje oštećenje mitohondrija i potiskuje proizvodnju energije (ATP), a također doprinosi otpuštanju citokroma C i reaktivnih kisikovih vrsta. [P]
Homocistein može uzrokovati oštećenje krvno-moždane barijere u mozgu putem:
- povećanje MMP-9 [P]
- djeluje kao ekscitacijski neurotransmiter na NMDA receptorima, što može povećati oksidativni stres u mozgu [p, p]
Povišeni homocistein i depresija
U jednoj studiji, uz sudjelovanje 924 muškarca, pokazalo se da su oni koji su imali razinu homocisteina u gornjoj trećini referentnih vrijednosti 2 puta vjerojatnije dijagnosticirali depresiju, u usporedbi s onima koji su imali homocistein u donjoj trećini. [P]
Druga studija je pokazala da osobe s visokim razinama homocisteina (> 12 µmol / L) imaju niže vrijednosti važnih tvari koje su potrebne za proizvodnju neurotransmitera povezanih s poboljšanjem raspoloženja. Nedavno istraživanje pokazalo je da su visoke razine homocisteina povezane s niskom razinom serotonina.
Neki znanstvenici vjeruju da je postporođajna depresija uzrokovana privremeno visokom razinom homocisteina. [P]
Pokazalo se da dopunska proizvodnja vitamina B2, B6, B12 i folne kiseline učinkovito smanjuje homocistein i smanjuje simptome depresije [P].
Povišena homocisteina i Alzheimerova bolest
Visoke razine homocisteina povezane su s kognitivnim oštećenjem i Alzheimerovom bolešću. [p, p].
Talijanska studija pokazala je da su stariji ljudi s povišenom razinom homocisteina pokazali visok rizik od razvoja demencije. Oni su također slabo obavljali psihičke testove. [P]
Druga studija pokazala je da su stariji ljudi s razinom homocisteina više od 14 µmol / L gotovo dvostruko vjerojatnije da će razviti Alzheimerovu bolest. [P]
Na primjer, znanstvenici su otkrili da je inkubacija neuronskih stanica s homocisteinom tijekom 5 dana povećala proizvodnju reaktivnih kisikovih vrsta 4,4 puta. To je uzrokovalo jaku toksičnost za neurone. [P]
Povišena homocisteina i Parkinsonova bolest
Visoke razine homocisteina mogu uzrokovati Parkinsonovu bolest. Takav zaključak napravljen je u studiji u kojoj je homocistein ubrizgan u mozak štakora, što je dovelo do razvoja Parkinsonove bolesti. [P]
Vrijedi uzeti u obzir da visoke doze Levodope (L-DOPA, L-Dopa), povećanje razine dopamina i glavni tretman za Parkinsonovu bolest doprinose rastu homocisteina. [P]
NEKI UČINCI I POSLJEDICE POVEĆANE RAZINE HOMOCITINA (www.fxmedicine.com.au)
Homocistein u autoimunim bolestima
Povišeni homocistein s Hashimoto tiroiditisom (autoimuni tiroiditis)
U bolesnika s autoimunim tiroiditisom u serumu se povećava homocistein. [P] Kod primanja levotiroksina (sintetski T4), razine serumskog homocisteina opadaju. [P]
Pernicious anemija se često javlja u bolesnika s autoimunim tireoiditisom, što sugerira da nedostatak vitamina B12 može dovesti do povećanja homocisteina i povećane osjetljivosti na bolesti štitnjače. [P]
Poboljšanje funkcioniranja štitne žlijezde može pomoći u smanjenju homocisteina, osobito kada primate odgovarajuću razinu folne kiseline. [P]
Povišen homocistein u reumatoidnom artritisu
Razine homocisteina su povišene u bolesnika s reumatoidnim artritisom. Takav rast povezan je s niskim razinama folne kiseline, vitamina B12, komponenti sustava komplementa C3 i C4, kao i visokih markera upale, uključujući cistatin C i C-reaktivni protein. [P]
Povišene razine homocisteina u psorijazi
Osobe s psorijazom, čestim autoimunim kožnim poremećajem, obično imaju visoku razinu homocisteina u krvi i niske vrijednosti folne kiseline. [P]
Jedna je studija pokazala da se "razine homocisteina mogu smatrati neovisnim čimbenikom rizika za bolesnike s psorijazom". [P] Vjerojatno je da povećani homocistein povećava rizik od srčanog udara u bolesnika s psorijazom, iako mogu postojati i drugi čimbenici ovog rizika. [P]
Povišeni homocistein i sistemski eritematozni lupus
U bolesnika sa sistemskim eritematoznim lupusom (SLE) bilježe se povišene razine homocisteina u plazmi u usporedbi sa zdravim osobama. U isto vrijeme, ta razina homocisteina izravno je povezana s ozbiljnošću bolesti. [P]
Povišeni homocistein i dijabetes tipa 1
Homocistein je povećan kod osoba s dijabetesom tipa 1 s komplikacijama, kao što su oštećenje očiju i bubrega, ali u odsutnosti komplikacija, homocistein nije povišen. [P]
Homocistein i multipla skleroza
Neke studije ukazuju na povišenu razinu homocisteina kod multiple skleroze, ali druga studija nije pronašla sličan odnos. [P] Više vrijednosti homocisteina uočene su u muškaraca. [P]
RAZLIČITI ČIMBENICI - HIPERTENZIJA, PREKRIVANJE, DIJABETES, HRANA I ŽIVOTNI STIL UZROKOVANI SU HOMOCISTEINSKE RAZINE (www.sciencedirect.com)
Homocistein i rak
Brzo rastuće stanice raka trebaju velike količine metionina da bi proizvele stanične proteine jer se metionin koristi kao prva amino kiselina u svakoj sintezi proteina.
Normalne stanice mogu primati metionin remetiliranjem homocisteina, ali stanice raka to ne mogu učiniti, pa se visoka razina homocisteina obično dijagnosticira tijekom onkološke dijagnoze. [p, p] Osim toga, pretpostavlja se da visoki homocistein može biti povezan sa stopom proliferacije tumora i povećanjem broja stanica raka. To može ukazivati na homocistein kao marker za napredovanje tumora i učinkovitost liječenja.
Povišeni homocistein i osteoporoza
Visoki homocistein je faktor rizika za osteoporozu. [P]
Homocistein može [p]:
- Povećanje aktivnosti osteoklasta (stanice za uništavanje kosti)
- Smanjiti aktivnost osteoblasta (stanica koje grade novo koštano tkivo)
- Povećanje MMP (enzim koji razgrađuje koštani matriks)
- Oštećenje hidroksiprolina (esencijalna aminokiselina za kosti), mitohondrije i kolagen
- Smanjite protok krvi do kosti.
Povišen homocistein tijekom trudnoće
Jedno istraživanje pokazalo je da su žene s pobačajima (pobačaj) u drugom ili trećem trimestru trudnoće dijagnosticirane s povišenim razinama homocisteina tijekom prvog tromjesečja. [P] Osim toga, razine homocisteina bile su značajno povišene u žena koje su pokazale povećan pritisak tijekom trudnoće. [P]
Pobačaj pobačaja (ili spontani pobačaj, pobačaj) povezan je s mutacijom MTHFR C677T i visokom razinom homocisteina među istočnoazijskim ženama. [p, p]
Žene s preeklampsijom imaju visoke razine homocisteina i niske razine folne kiseline i vitamina B12 u serumu [P].
Povišeni homocistein u parodontitisu
Kronični parodontitis (upala zuba i desni) povezan je s povećanjem razine homocisteina. Takve visoke vrijednosti homocisteina vraćaju se u normalu nakon liječenja parodontitisa. [p, p]
Povišen homocistein kod migrene
Dok znanost još uvijek ne razumije u potpunosti uzroke migrene, neki kliničari kažu da homocistein može doprinijeti migreni kroz upalu krvnih žila i ubrzati zgrušavanje krvi (tromboza). Poznato je da se koncentracija homocisteina u cerebralnoj tekućini (cerebrospinalnoj tekućini) povećava u bolesnika s migrenom. [P]
Dopunska količina vitamina B smanjuje ozbiljnost i učestalost napadaja migrene. [P].
Učinci niskog homocisteina
Iako manje uobičajene i manje vjerojatno da će imati problema nego visoke vrijednosti, niske razine homocisteina također mogu uzrokovati probleme. Primjerice, odgovarajuća razina homocisteina potrebna je za proizvodnju čimbenika važnih za detoksifikaciju (na primjer, proizvodnju glutationa), kao što su cistein, taurin, sulfat. Stoga, niska razina homocisteina može ograničiti putove detoksikacije u tijelu, što će doprinijeti rastu oksidativnog stresa. [P]
Čimbenici koji povećavaju homocistein
Osim upalnih bolesti koje su povezane s visokim razinama homocisteina, postoje i drugi čimbenici koji doprinose rastu homocisteina. U pravilu, čimbenici koji povećavaju potrebu za metilacijom povećavaju razinu homocisteina.
Bogata prehrana metioninom
Prehrana bogata metioninom, kao što je proteinska dijeta, može povećati razinu homocisteina u krvi. [P]
Guanidin-acetat povećava homocistein
Guanidin acetat je prekursor kreatina. Metilacija gvanidin acetata dovodi do stvaranja kreatina. Dodavanje gvanidin acetata štakorima povećava razinu homocisteina za 50%, dok unos kreatina može smanjiti razinu homocisteina za 25%. [P]
Bolest bubrega
Bubrezi su odgovorni za uklanjanje homocisteina iz krvi. [p, p] bubrezi također pomažu pretvoriti homocistein u sigurnije tvari. Prema tome, svako smanjenje bubrežne funkcije dovodi do nakupljanja homocisteina.
To objašnjava zašto bolesnici s teškim bubrežnim bolestima imaju vrlo visoke razine homocisteina. Također pokazuju povećani rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti do 30 puta više nego kod zdravih ljudi. [p, p] Štoviše, čak i osobe s blagim problemima s bubrezima imaju povećanu razinu homocisteina. [p, p, p]
ČIMBENICI KOJI UTJEČU NA DEGRADACIJU FUNKCIJE BUBREGA. Srodne bolesti: dijabetes, hipertenzija, kardiovaskularne bolesti, anemija i hiperfosfatemija. (Www.semanticscholar.org)
Visoka razina homocisteina, unatoč potrošnji tvari koje doprinose njegovom smanjenju (na primjer, B6 i B12, folna kiselina), ukazuje na problem s bubrezima. [p, p, p] Ova činjenica naglašava da poboljšanje funkcije bubrega može biti važan korak u smanjenju razine homocisteina.
medicina
Povišeni homocistein je također viđen kod ljudi koji uzimaju određene lijekove, uključujući metotreksat u liječenju reumatoidnog artritisa, ili metformina za dijabetes, ili kolestiramina - s visokim trigliceridima u krvi, ili niacinom za snižavanje kolesterola, kao i nizom antiepileptika. [P]
stres
Stres povećava razinu homocisteina kod štakora. U žena, psihološki stres privremeno povećava razine homocisteina, koji se nakon stresa vraćaju na normalnu razinu. [P]
kvercetin
U eksperimentu na stanicama raka jetre, upotreba kvercetina potaknula je značajno povećanje koncentracije homocisteina. [P] Ovo povećanje homocisteina izvan stanica može biti povezano s povećanom metilacijom. Stoga je vrijedno biti oprezniji pri korištenju dodataka kvercetina. [P]
Ostali čimbenici koji povećavaju homocistein
- Pušenje (smanjenjem vitamina B6 i B12)
- Alkohol (smanjeni vitamin B6 i folna kiselina)
- Kofein (4 šalice kave - povećanje od 19-28%)
- Fizička neaktivnost
Načini smanjenja homocisteina
Povišene razine homocisteina zahtijevaju veliku pozornost i korake kako bi se smanjila upotreba prehrane, načina života, uzimanje različitih lijekova, obnavljanje funkcije bubrega. [P] Ovdje su ključni čimbenici koji utječu na razinu homocisteina.
B vitamini i folna kiselina
Najbolji način da spriječite povećanje razine homocisteina je da svom tijelu osigurate odgovarajuću količinu folne kiseline, vitamina B12 i vitamina B6.
To se može učiniti s hranom, jer bi prehrana koja sadrži voće, povrće, tamno lisnato povrće, jaja i crveno meso trebala osigurati dovoljno vitamina skupine B potrebnih za održavanje homocisteina na zdravoj razini. Međutim, u osoba s povišenim razinama homocisteina, uzimanje dodataka folne kiseline s vitaminima B6 i B12 može normalizirati razine homocisteina. [P]
MOGUĆI NAČINI SMANJENJA RAZINE HOMOCYTEINE (www.sciencedirect.com)
Folna kiselina se cijepa enzimom MTFHR do 5-metiltetrahidrofolata, koji opskrbljuje metilnu skupinu potrebnu za metabolizam homocisteina u metionin. [P] 5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF) je aktivni oblik folne kiseline. Istraživanja su pokazala da suplementi s 5-MTHF osiguravaju visoku razinu homocisteina protiv opasnosti.
Na primjer, jedno je istraživanje pokazalo da uzimanje 5-MTHF u dozi od 113 µg / dan smanjuje razinu homocisteina u prosjeku za 14,6%. [P]
Uz smanjenje homocisteina, važno je uzeti 5-MTGF, koji je gotovo 7 puta snažniji od obične folne kiseline kako bi se povećala razina te kiseline u krvi. [P]
U znanstvenim istraživanjima, proizvodnja 5-MTHP u dozama od 1.000 - 5.000 µg / danu pomogla je postići željeno smanjenje koncentracije homocisteina u plazmi.
Kolin i betain
Nedostatak u metilni skupini povećava razinu homocisteina, tako da dobivanje dodatnih tvari kao što su metalni donori, kao što su kolin i betain, mogu smanjiti razine homocisteina. Kod štakora se može smanjiti visoka razina homocisteina kada se dobiju suplementi s kolinom i betainom. [p, p]
estrogen
Visoke razine estrogena povezane su s nižim prosječnim razinama homocisteina. Za vrijeme trudnoće, žena u premenopauzi i žena u postmenopauzi koje su na nadomjesnoj terapiji estrogenom, u krvi se nalaze niže razine homocisteina. [P]
Taj odnos između estrogena i homocisteina može objasniti zašto muškarci pokazuju višu razinu homocisteina od žena. [P]
Također objašnjava zašto terapija estrogenom smanjuje rizik od kardiovaskularnih bolesti. [P]
Tjelesna aktivnost
U pokusu na štakorima s malignim tumorima, trening snage poboljšao je metabolizam homocisteina i pomogao jetri da bolje regulira povećani oksidativni stres. Vježba je spriječila rast homocisteina, koji bi bio uzrokovan tumorom, a također je pridonio povećanju glutationa. [P]
Tvari koje ublažavaju štetne učinke homocisteina
- Melatonin [P]
- Vitamin E [P]
- Alfa lipoična kiselina [P]
- Astragalus [P]
- Kurkumin [P]
- statini
- aspirin
Informacije na ovim stranicama nisu ocijenjene od strane bilo koje medicinske organizacije. Ne nastojimo dijagnosticirati i liječiti bilo koju bolest. Informacije na ovoj web-lokaciji dostupne su samo u obrazovne svrhe. Trebate se posavjetovati sa svojim liječnikom prije nego što počnete djelovati na temelju informacija dobivenih na ovom mjestu, osobito ako ste trudni, dojite majku, uzimate lijekove ili imate bilo kakvo zdravstveno stanje.
Homocistein: uloga u tijelu, norma u analizi, kada je važno, razlozi za povećanje i smanjenje
Homocistein je organski spoj niske molekularne težine, ne-proteinska aminokiselina koja sadrži sumpor koja ne dolazi iz hrane, ali se dobiva kao rezultat određenih biokemijskih procesa koji se stalno javljaju u ljudskom tijelu. Sinteza ove supstance provodi se tijekom procesa metabolizma aminokiselina, koji se odvija u mnogim fazama, a zove se metionin i naziva esencijalnim aminokiselinama. Budući da ga ljudsko tijelo ne može samostalno sintetizirati, prisiljeno je uzimati metionin iz životinjskih proizvoda (meso, jaja, proizvodi od sira). Međutim, s dovoljnom količinom folne kiseline i vitamina B (B6, B12) u tijelu, koji su aktivno uključeni u metabolizam homocisteina, potonji je u stanju ponovno se uključiti u metabolički proces i ponovno postati metionin.
Nesumnjivo, metionin je esencijalna aminokiselina i vrlo je koristan za tijelo, ali možete zamisliti koliko će se produkt njegovog metabolizma, homocistein, povećati ako osoba počne jesti samo meso i konzumira metionin u prekomjernim količinama? To je razlog zašto neki pacijenti, liječnici snažno preporučuju da se ograniči potrošnja životinjskih proizvoda - visoki homocistein stvara uvjete za formiranje određenih patoloških stanja. Što - čitatelj će saznati u sljedećim odjeljcima.
Značaj homocisteina...
Prosječne vrijednosti homocisteina u krvi zdrave odrasle osobe su 10-11 µmol / l, u djece bez obzira na spol - do 5 µmol / l, u adolescenata koji su započeli pubertet - do 6 (djevojčice) - 7 (dječaci) µmol / l,
U krvi ova ne-proteinska aminokiselina koja sadrži sumpor (homocistein) može biti prisutna u tri molekularne varijante, ali češće (do 80%) može se naći u obliku spoja povezanog s proteinima plazme (uglavnom s albuminom). Odvojena genetska patologija, kao i neke stečene bolesti koje uključuju defekt enzima i smanjenje razine vitamina, uzrokuju metabolički poremećaj ovog metaboličkog proizvoda. To dovodi do njegove prekomjerne akumulacije u stanicama, međustanične i intersticijalne tekućine i, konačno, u plazmi.
Visoki homocistein stvara citotoksični učinak, koji rezultira smrću stanica i također negativno utječe na zidove krvnih žila, jer otpuštanjem njihove površine stvaraju se uvjeti za privlačenje "štetnih" kolesterola (LDL, VLDL) i kalcijevih soli na mjesta oštećenja endotela, koji su pogodan materijal za "konstrukciju" aterosklerotskih plakova. Dakle, ova tvar je uključena u razvoj ateroskleroze, pojačava agregaciju trombocita i potiče stvaranje krvnih ugrušaka. U tom smislu, određivanje koncentracije ove aminokiseline, zajedno s drugim laboratorijskim parametrima (lipidni spektar, fibrinogen, CRP), koristi se za procjenu stupnja rizika za nastanak kardiovaskularne patologije.
Krvni test za homocistein u rutinskom pregledu (fizički pregled, klinički pregled), u pravilu, nije uključen, tako da većina ljudi nije ni čula za njegovo postojanje. Ali mnogi će o tome saznati, planirajući rođenje djeteta. U trudnoći (u posebnoj kategoriji žena) povećana razina homocisteina dobiva poseban klinički značaj.
Ako se koncentracija gimocisteina tijekom trudnoće poveća, postoji rizik od spontanih pobačaja, preranog poroda, tromboembolije (venske), preeklampsije i eklampsije kod trudnica, kao i različitih intrauterinih abnormalnosti kao posljedica kisikovog izgladnjivanja fetusa.
... i njegova stopa u krvi, ovisno o dobi, spolu i stanju
Razina homocisteina u plazmi odrasle osobe formirana je tijekom godina. Počevši od djetinjstva, sve vrijeme postupno (pomalo) raste, mijenjajući svoje vrijednosti prema smanjenju samo u trudnoći kod žena, što ukazuje da sve ide po planu u sustavu hemostaze (s drugim normalnim pokazateljima). Najniži sadržaj ovog proizvoda metabolizma metionina uočen je u djece i bez obzira na spol. Razlike će postati vidljive tek kada dječaci i djevojčice dođu u pubertet. U pubertetu, dječaci počinju nadmašiti djevojčice u smislu homocisteina i održavaju tu "superiornost" tijekom cijelog života zbog razvijenije mišićne mase (kod muškaraca).
Međutim, moguće je pisati o normi homocisteina u krvi prema dobi i spolu onoliko koliko želite, ali to ne zadovoljava interes čitatelja, ako zbog jasnoće, njegove vrijednosti nisu prikazane u tablici:
* Razina homocisteina tijekom trudnoće također varira ovisno o njenom trajanju:
- Do kraja prvog tromjesečja, indikator se smatra normalnim, smješten u rasponu od 4 do 12 µmol / l;
- U drugom tromjesečju ne-proteinska aminokiselina se povećava na 5,7–12,4 µmol / L;
- Najveći homocistein (s fokusom na donju granicu) opažen je u trećem tromjesečju i kreće se od 6 do 12 µmol / L.
Prilikom planiranja trudnoće, laboratorijski test, kao što je test krvi na homocistein, uzima se u obzir bez iznimke, pri čemu se posebnu pozornost posvećuje ženama s poviješću pobačaja, mrtvorođenima, preuranjenom abrupcijom posteljice itd.
Povišena razina homocistein - hiperhomocisteinemije (HHC) tijekom trudnoće izravno je povezana sa stanjem sustava zgrušavanja krvi i ima određenu sličnost s antifosfolipidnim sindromom. Oba patološka stanja (HHC i APS) doprinose povećanju agregacije trombocita, osiguravaju uvjete za stvaranje krvnih ugrušaka i time kompliciraju tijek trudnoće, povećavajući rizik od različitih komplikacija i neželjenih posljedica. Jedina razlika između njih je da u prvom slučaju patološki proces pokreće akumulirane homocisteine u prekomjernim količinama, au drugom slučaju antifosfolipidna antitijela igraju glavnu ulogu.
Homocistein tijekom trudnoće i planiranja
Oženjeni parovi koji planiraju dolazak nove osobe u ovaj svijet uz svu odgovornost i sanjajući da ga vide zdravim, pametnim i vedrim, unaprijed se ispituju i polažu potrebne testove. Među ostalim laboratorijskim testovima, u pravilu je prisutan i homocistein, zajedno s drugim pokazateljima koagulograma, koji odražavaju stanje sustava hemostaze.
Ako se homocistein poveća u krvi, potrebno je naznačiti uzrok tog odstupanja, za što će liječnik morati:
- Uputi žene na dodatne laboratorijske testove: određivanje koncentracije kreatinina, tiroid-stimulirajućeg hormona (TSH) u plazmi, cijanokobalamina (vitamina B12), piridoksina (vitamina B6), folne kiseline i raspitivanja o prehrambenim preferencijama pacijenta - možda povećani sadržaj opisane amino kiseline zbog prekomjernog unosa metionina s hranom;
- Saznaj da li trudnica nije prečesto da koristi jaku kavu kako bi povećala svoju vitalnost, nema takve nezdrave navike kao što je pušenje, je li zainteresirana za vikende (i ne samo) za uživanje u zabavnim događajima koji uključuju konzumiranje alkoholnih pića;
- Otkrijte ima li žena dovoljno tjelesnog vježbanja koje svakodnevno prima, ili ako razmišljate o povećanju aktivnosti (vozite bicikl, idite na klizalište, idite na planinarenje ili jednostavno ne zaboravite na večernje šetnje).
Tijekom trudnoće (nedavno) dolazi do blagog pada razine homocisteina, što se odnosi na fiziološke reakcije zdravog organizma na promjene koje se događaju. Dakle, ako se u prvom tromjesečju iznenada ispostavi da je ovaj pokazatelj smanjen, onda nema potrebe brinuti preuranjeno, sve će se s vremenom oporaviti. Osim toga, liječnici pripisuju ovaj simptom broju pozitivnih, jer se vjeruje da smanjenje vrijednosti indikatora ukazuje na to da je sve u redu s placentalnom cirkulacijom. Jedino što se može dogoditi u prvom tromjesečju je greška homocisteina - njegova niska razina može donekle pogoršati stanje trudnice, ali to se rijetko događa.
Video: o homocisteinu i trudnoći
Kada je povišen homocistein i... spušten?
Test krvi za homocistein pomaže u određivanju ne samo rizika od kardiovaskularnih bolesti i sprječavanja komplikacija tijekom trudnoće. Ovaj se laboratorijski test koristi u drugim slučajevima kada se pretpostavlja da je ovaj pokazatelj povišen i da je već počeo sudjelovati u razvoju patoloških procesa u tijelu. Razlog za provjeru razine homocisteina su sljedeća stanja:
- Šećerna bolest (hiperhomocisteinemija kod dijabetesa često izaziva nefropatiju ili retinopatiju);
- Alzheimerova bolest, senilna demencija (visok homocistein - povećan rizik od trajnog gubitka pamćenja);
- Homocistinurija je rijetka genetska (autosomno recesivna) bolest uzrokovana poremećajem metabolizma homocisteina povezanim s nasljednom anomalijom pojedinačnih enzima (bit će ukratko opisana u nastavku);
- Nedostatak folata i vitamina skupine B u prehrambenim proizvodima (B6, B12...) ili višak hrane nezamjenjive aminokiseline metionina (potonje se odnosi na ljubitelje jela od mesa i teško se primjenjuje na vegetarijance);
- Dugotrajni nedostatak proizvodnje hormona štitnjače i smanjenje njegove funkcije (hipotiroidizam);
- Psorijaza (velika ozbiljnost);
- Zatajenje bubrega;
- Hiperproliferativni procesi;
- Upotreba određenih lijekova: imunosupresiva (penicilamin, ciklosporin), antiepileptici (fenitoin, karbamazepin), antimetaboliti (metotreksat je antagonist folne kiseline);
- Nezdrav životni stil bez režima i ograničenja: loše navike - pušenje i pijenje velikih količina alkohola (male doze alkohola, naprotiv, donekle smanjuju razinu ovog pokazatelja), prekomjerno opterećenje kofeinom uz čestu uporabu kave, hipodinamija.
Kada je razina homocistina smanjena, liječnici obično ne obraćaju pažnju na tu činjenicu - to se rijetko događa i nema nikakvog kliničkog značaja. Na primjer, razina homocisteina pada u multiploj sklerozi. Ako se sumnja na sličnu demijelinizirajuću bolest, osim hemostaziograma, provode se i mnoge druge laboratorijske (i ne samo) studije. Također, homocistein je dio koagulograma, koji je obvezan propisan za dijabetes, ali to nije glavni laboratorijski test koji uspostavlja dijagnozu.
homocistinuriju
Vraćajući se na patološka stanja povezana s poremećajem razmjene aminokiselina koje sadrže sumpor, nemoguće je ignorirati najizravnije odnose na metabolizam homocisteinske bolesti - homocistinurija. Homocistinurija je rijetka nasljedna (autosomno recesivna) bolest, koja je uzrokovana odsustvom jednog od enzima (sintetaze) uključenih u metaboličke reakcije. Zbog značajnog oštećenja vitalnih sustava (kardiovaskularnog, muskuloskeletnog, živčanog) ova bolest daje različite simptome:
- Mentalna retardacija i mentalna retardacija;
- Konvulzivni napadaji;
- Različite manifestacije skeletnih abnormalnosti (visoki rast, deformitet prsnog koša, skolioza, itd.);
- Sklonost tromboemboliji, trombozi (i venskoj i arterijskoj);
- Oftalmološka patologija (atrofija optičkih živaca, subluksacija leće, katarakta, glaukom);
- hipertenzija;
- Neprirodno crvenilo kože lica (obraza).
Među glavnim laboratorijskim testovima koji potvrđuju prisutnost teške patologije povezane s izmjenom aminokiselina koje sadrže sumpor, nije zadnja uloga u određivanju koncentracije homocisteina u svježe izoliranom urinu (ovaj spoj, koji se izlučuje bubrezima do 1 mg / dan u zdravoj osobi, nije normalno otkriven).
U zaključku
Očito je da je laboratorijski test za izračunavanje koncentracije homocisteina u biološkim tekućinama (krv, urin), bez gledanja na njegovu prilično usku slavu, vrlo važna dijagnostička metoda. Neophodna je u opstetričkoj praksi kod planiranja trudnoće, kao i tijekom gestacijskog razdoblja, kada se radi kako bi se spriječile ozbiljne komplikacije koje utječu na zdravlje majke i djeteta. Osim toga, ovaj laboratorijski pokazatelj pruža značajnu pomoć u određivanju stupnja rizika za razvoj kardiovaskularne patologije, koja je na popisu razloga preranog odlaska radno sposobnog stanovništva u drugi svijet.
Test krvi za homocistein nije ništa posebno od drugih biokemijskih studija. Uzima se ujutro na prazan želudac kao dio koagulograma, ne zahtijeva dodatnu pripremu. Što se tiče urina koji se uzima u svrhu dijagnosticiranja homocistinurije, treba ga odmah analizirati, test treba provesti što je prije moguće i raditi samo s novonastalim materijalom, inače će se homocistein, nestabilan u urinu, brzo oksidirati i pretvoriti u homocistein disulfid, i stoga neće se pronaći. I dijagnoza će ostati neko vrijeme u pitanju...